В последнее время появилось много информации о детском аутизме, его причинах и симптомах. Ученые активно ищут первопричину расстройства, однако остается множество вопросов, особенно у молодых родителей и людей, готовящихся только ими стать. Кто находится в зоне риска и какие факторы провоцируют развитие аутизма у детей? Можно ли распознать индивидуальные особенности ребёнка, сигнализирующие о нарушении в работе головного мозга, и как лечить аутизм? На данный момент существуют разные методы коррекции, есть многообещающие варианты терапии, которые улучшают состояние и качество жизни детей. Но ответа на вопрос «как лечить аутизм у детей», нет: РАС – не болезнь, а значит, об излечении речи не идет. Но есть способы помочь ребёнку!
Портал MedAboutMe расскажет о причинах и симптомах аутизма, а также о последних научных достижениях в терапии расстройства.
Аутизм и РАС
В последние десятилетия ученые всего мира фиксируют рост случаев аутизма. Одни исследователи связывают такую тенденцию с усовершенствованием и расширением диагностических критериев, другие – с плохой экологической обстановкой, третьи – с наличием различных заболеваний в желудочно-кишечном тракте. Достоверно установить причину пока не удалось.
Так сложилось, что термин «аутизм» является общим понятием нарушения психического развития у детей, характеризующегося сложностями в социальном взаимодействии, нарушениями речи, недостаточностью межличностного контакта. Между тем, врачи применяют более точный термин «расстройство аутистического спектра» (РАС), который в свою очередь обобщает ряд различных нарушений, в частности синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, детский аутизм, синдром Ретта.
В основе возникновения расстройства лежит нарушение работы головного мозга. Патологиям РАС свойственна схожая симптоматика разной степени интенсивности и выраженности: отсутствие зрительного контакта, вербального и невербального общения, слабое выражение эмоций, неадекватная реакция на раздражители, невозможность социального взаимодействия, ограниченность интересов, беспричинное повторение звуков и фраз, стереотипность поведения.
Эти же нарушения, как показывают последние исследования, влияют и на работу кишечника. Коррекция кишечной микрофлоры при РАС считается одним из перспективных направлений в поисках ответа «как лечить аутизм у детей».
В действительности понятие РАС объединяет самостоятельные и совершенно разные заболевания. Часто аутизм у детей путают с умственной отсталостью или задержкой в психическом развитии, что в корне не верно. На самом деле все эти отклонения различны и требуют индивидуального подхода, хотя иногда диагностируются в совокупности.
Как лечить аутизм у детей?
Как лечить аутизм у детей? Вылечить нарушение развития нельзя, терапевтические мероприятия направлены только на коррекцию поведения и улучшение состояния. Основной упор делается на социализацию ребёнка с аутизмом, его адаптацию к внешней среде и обучению.
Применяются разные методики абилитации и коррекции: АВА (метод прикладного анализа поведения), ТЕАССН-подход, поведенческая терапия показывают лучшие результаты среди остальных. Согласно новым исследованиям, оптимальный вариант – комплексное применение методик.
Вспомогательные и «побочные» варианты – дельфинотерапия, Томатис-методика, биоимпульсы, БАД и т. д. на данный момент не относятся к доказано эффективным и должны применяться только как дополнительный вариант при желании родителей, если у ведущего врача нет возражений.
Медикаментозное лечение назначается только при выраженной необходимости. Лекарств от аутизма нет.
Отличия в структуре мозга у детей с РАС
Отличие мозга при РАС от нейротипичного заключается в количестве белого вещества – у аутичных людей его больше. Помимо этого зафиксированы более сильные нейронные связи там, где они природой не предусмотрены, а где предусмотрены – более слабые.
Ученые выяснили, что отвечает за такое положение дел определенный белок, который при нормальном функционировании регулирует количество контактов между нервными клетками (синапсов). При сбое в работе под влиянием негативных факторов он перестает правильно работать, в результате чего мозг перегружается лишними нейронными связями. Страдает когнитивно-поведенческая сфера жизни: усвоение знаний и навыков замедляется, повышается тревожность, обедняются эмоции, затрудняется контакт с внешним миром.
Последние исследования американских ученых обнаружили нейроны с «поломанной» реализацией наследственной информации через синтез РНК и белков, связанные с аутизмом. По их данным, именно нервные клетки с измененной экспрессией генов во 2-м и 3-м слое коры головного мозга формируют связи, управляющие высшими психическими функциями организма.
Есть статистически подтвержденные данные о влиянии наследственного фактора, а также связи генетических мутаций и возраста родителей.
Однако до настоящего времени достоверно не установлена взаимосвязь между временем возникновения нарушений в работе головного мозга, локализацией очагов повреждений и тяжестью патологии.
Синдром раннего детского аутизма
РАС – нарушение с широким спектром проявлений. И некоторые – например, те, что характеризуют синдром Аспергера – могут оставаться не диагностированными годами и десятилетиями. В последние годы количество РАС растет в том числе и потому, что распространяется информация. Не редкий случай – когда взрослый человек выявляет у себя особенности, присущие синдрому Аспергера (в идеале врач должен подтвердить этот самодиагноз), что объясняет особенности поведения и развития в детском возрасте.
Яркие симптомы расстройств аутистического спектра, как правило, проявляются у детей до 3-х лет, и уже до этого возраста можно при внимательном рассмотрении распознать характерные проявления РАС.
Трудности с мелкой моторикой, расфокусировка внимания, задержка речи, непереносимость тактильного контакта, однообразность и повторяемость движений, эхолалии – особенности, на которые должны обратить внимание взрослые. Постановка диагноза требует совокупности признаков поведенческих реакций, а не единичного или разового их проявления.
Порой при врачебном опросе родителей и осмотре малыша выясняется, что с рождения он реагировал вяло на раздражители, мало плакал и долгое время лежал спокойно, не улыбался и не тянулся на руки. В домашней обстановке ребёнок чувствует себя более-менее спокойно, взрослые привыкают к его особенностям, но при попытке социализации его «своеобразность» становится особенно заметной как для родных, так и окружающих людей.
Ученые Центра изучения аутизма Кембриджского университета пришли к выводу, что постановка диагноза РАС в возрасте до 2-х лет существенно увеличивает шансы на социальную адаптацию. Ранняя диагностика и коррекция, по их мнению, имеет в этом деле почти решающее значение, при этом вторым по значимости фактором успешного «вливания» в общество они назвали благоприятный климат в окружении ребёнка.
Уже разработана пробная методика, позволяющая с высокой достоверностью исключить вероятность аутизма в первые месяцы жизни или подтвердить в возрасте 8-9 месяцев ребёнка на основании исследования мозговой активности.
Однако проблема ранней диагностики РАС заключается в том, что у специалистов пока нет быстрых, недорогих и объективных биологических маркеров для постановки такого диагноза. Врачи остаются первичным и практически единственным звеном.
На данный момент РАС в России выявляют только на основании некоторых характерных изменений поведения, для чего используются специальные диагностические опросники М-CHAT-R/К для детей от 16 до 30 месяцев, CARS для детей от 2 до 6 лет, ASSQ для детей и подростков от 6 до 16 лет.
Главный фактор риска – наследственность
В прошлом году опубликованы итоги масштабного межнационального исследования о наследственных рисках аутизма. В распоряжении ученых были базы данных систем детского здравоохранения пяти стран. Изучались сведения о здоровье свыше 2 млн детей в динамике их взросления за 10 лет (с 1998 по 2007 гг.).
Результат анализа подтвердил: наследственность задействована в 80% возникновения случаев аутизма. Данный вывод коррелирует с результатом ранее проведенного шведского исследования в 2017 году, которое показало, что риск развития аутистического расстройства на 83% является наследственным. Однако и в этом вопросе остаются белые пятна, поскольку риск различался в разных странах, снижаясь, например в Финляндии, до 51%. Объяснений этому факту пока нет.
