Генетическая болезнь — ихтиоз Арлекина — заметна с самого рождения ребёнка. На коже у младенца наблюдаются весьма характерные особенности, включая пластинчатые чешуйки кожи с глубокими трещинами между ними.
Заболевание нарушает транспорт жиров в коже, что приводит к образованию твердых чешуйчатых бляшек и множеству других симптомов. Рассказываем о причинах, клинической картине и рекомендациях по лечению плода Арлекина.
Распространённость ихтиоза Арлекина
Название заболевания ихтиоз Арлекина, также называемый ихтиозом плода и синдромом Арлекина младенца происходит от греческого слова ichthys — рыба — и характерного «лоскутного» поражения кожи, которое меняет цвет.
Это генетическое заболевание встречается примерно у 1 из 300 000 рождённых живыми младенцев во всем мире. По данным Национальной организации по редким заболеваниям, оно встречается примерно у 1 из 500 000 новорожденных, или примерно у семи новорожденных в год.
Болезнь поражает мужчин и женщин в равной степени и не встречается чаще в какой-либо конкретной расовой или этнической группе.
Ихтиоз Арлекина (МКБ 10: Q80.0) входит в аутосомно-рецессивные врожденные ихтиозы. К ним относятся эпидермолитические, или буллёзные ихтиозы, и два «особых» ихтиоза: ихтиоз Арлекина и синдром отслаивающейся кожи (пилинг-синдром).
Причины ихтиоза плода
Ихтиоз Арлекина вызывается рядом мутаций в гене ABCA12, который отвечает за белки, транспортирующие молекулы через клеточные мембраны. Эти белки играют ключевую роль в транспортировке жиров и ферментов в наружном слое кожи, известном как эпидермис.
У большинства людей с ихтиозом Арлекина имеется генетическая мутация, из-за которой клетки вырабатывают слишком короткие белки ABCA12, неспособные нормально транспортировать жиры.
В некоторых случаях этот белок вообще не вырабатывается, что приводит к наиболее тяжёлым проявлениям заболевания.
По данным исследования учёных из ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского поражение кожи появляется на 4-5-м месяце внутриутробного развития.
Имеющиеся научные данные свидетельствуют о том, что это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания ребёнок должен унаследовать две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя.
Взрослые с одной мутантной копией гена считаются «носителями», но не имеют симптомов.
Людям с семейным анамнезом этого заболевания — если оно было или есть у родственников — следует обратиться к генетику, чтобы выяснить, являются ли они носителями.
Симптомы ихтиоза Арлекина у ребёнка
Транспорт жировых молекул в эпидермисе важен для поддержания увлажнённости кожи, а также для правильного развития кожных слоёв в утробе матери и после рождения. Если у младенцев белок ABCA12 слишком короткий или полностью отсутствует, они рождаются с толстыми, пластинчатыми чешуйками кожи, из-за чего кожа сильно натягивается.
- Плотная и натянутая кожа легко трескается, образуя трещины.
- Напряжение натягивает веки и губы ребёнка, выворачивая их наизнанку, а также ограничивает движения грудной клетки, что затрудняет дыхание и приём пищи.
Также часто встречается нарушение роста ногтей и волос.
Врожденный ихтиоз типа плода Арлекина — наиболее тяжёлая форма иххтиоза, при которой уже в момент рождения имеется генерализованное поражение кожного покрова.
Ребёнок как бы покрыт твердым, беловато-сероватым роговым панцирем, приобретающим затем желтовато-коричневато-сероватый цвет с глубокими красными трещинами, из которых выделяется кровянистая жидкость.
Веки вывернуты, уши, нос и рот заполнены корками, нос и ушные раковины деформированы, рот зияет («рыбий»), кисти и стопы также деформированы.
Нередко выявляются также пороки развития внутренних органов.
Дети с ихтиозом Арлекина часто рождаются недоношенными, и у них также могут проявляться дополнительные симптомы и признаки, такие как плоский нос, нарушения слуха, сращенные с головой уши, отёкшие руки и ноги и сниженная подвижность суставов.
Так как болезнь нарушает защитный барьер кожи, дети становятся уязвимы к обезвоживанию и не способны регулировать температуру тела и эффективно бороться с инфекциями.
У младенцев, переживших период новорожденности, «бронеподобные» пластины со временем сбрасываются, а оставшаяся кожа становится очень красной, сухой и шелушащейся.
Лечение ихтиоза Арлекина
Лекарства от ихтиоза Арлекина не существует, и лечение направлено на устранение симптомов заболевания.
Младенцы с ихтиозом Арлекина часто не переживают период новорожденности, но при интенсивной медицинской помощи они могут дожить до позднего младенчества, детства и даже, в некоторых случаях, до раннего взрослого возраста
Младенцев с ихтиозом Арлекина сразу отправляют в отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТ). Там их помещают в инкубаторы с высокой влажностью, чтобы регулировать температуру и увлажнённость кожи. Их также часто купают, чтобы размягчить и разрыхлить ороговевшие бляшки, а для удаления чешуек могут использоваться отшелушивающие средства.
- Увлажняющие средства и средства для восстановления кожного барьера также могут помочь справиться с чрезмерной сухостью и стянутостью кожи.
- Различные обезболивающие средства могут помочь новорожденным чувствовать себя более комфортно.
- В тяжёлых случаях могут применяться препараты, называемые ретиноидами, которые обычно принимаются перорально. Эти препараты способствуют разрушению толстых пластинчатых чешуек, покрывающих кожу, что, в свою очередь, может уменьшить другие симптомы заболевания.
Однако ретиноиды детям назначают в тяжёлых случаях, поскольку при длительном применении они могут вызывать токсические побочные эффекты.
Учёные из Университета Лондона проанализировали 45 случаев ихтиоза Арлекина и пришли к ряду знаменательных выводов:
- Из 45 случаев возраст выживших составил от 10 месяцев до 25 лет, с общей выживаемостью 56%.
- Смерть обычно наступала в течение первых 3 месяцев и была связана с сепсисом и/или дыхательной недостаточностью в 75% случаев.
- Раннее начало пероральных ретиноидов может улучшить выживаемость, поскольку 83% из тех, кто лечился, выжили, тогда как 76% тех, кто не получал ретиноиды, умерли.
- Рецидивирующие инфекции кожи в младенчестве затронули треть пациентов.
- Проблемы с поддержанием веса затронули 44%.
- У троих детей развился воспалительный артрит, задержка развития была зарегистрирована у 32%.
- Анализ мутаций показал, что у 52% выживших были сложные гетерозиготные мутации, тогда как все летальные исходы были связаны с гомозиготными мутациями.
После выписки из отделения интенсивной терапии новорождённых детям с ихтиозом Арлекина требуется постоянный уход за кожей, а также пожизненное медицинское наблюдение для контроля дополнительных симптомов, которые могут возникнуть в связи с этим заболеванием.
Для профилактики или лечения кожных инфекций могут потребоваться антибиотики. Также следует регулярно смазывать глаза, так как младенцы с этим заболеванием не могут нормально смыкать веки.
Рекомендуется уход за кожей, заключающийся в увлажнении, заживлении трещин и профилактике инфицирования. Не рекомендуется применение кератолитиков или механическое удаление роговых наслоений.
В клинических рекомендациях Союза педиатров РФ также прописаны увлажняющие кожу процедуры — ванночки с овсянкой, отрубями и т. д. О том, как эффективно увлажнять кожу детей при поражениях, читайте в статье «Ой, чешется: кремы от зуда и домашние средства для детей».
