MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Расшифруйте результат

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны 1-10), включая экзон-интронные соединения, в экзоне 10 обнаружены
патогенные варианты c.2040G>C (p.Met680Ile; p.M680I) и c.2080A>G (p.Met694Val; p.M694V)
в гетерозиготном состоянии.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован
только врачом.

Пользователь

192 #1 ⇒

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Гены, характерные для данной патологии, выявлены, в гетерозиготном состоянии. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Для получения окончательного заключения необходимо обратиться к генетику с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации
👍
0
👎 0

Т.е если в гетерозиготном состоянии это не 100 процентов является диагнозом переодической болезни?

Пользователь
Задать свой вопрос диагносту

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Дайте, пожалуйста, комментарий по результату анализа   3 ответа

добрый вечер! дайте пожалуйста комментарий по результату анализа: ДНК-диагностика мутации гена Jak2 V617F – маркера ХМПЗ Заключение ФИО Дата Результат Чибисов В.А. 28.03.18 Положительный Определение делеций в 12 экзоне гена Jak-2 киназа Заключение ФИО Дата Результат Чибисов В.А. 28.03.18 Отрицательный
10 апр 2018 21:09
 
👍
0
👎

У сестры средиземноморская лихорадка: какие нужно сдать анализы и может ли она забеременеть с таким диагнозом?   2 ответа

Здравствуйте сестре 22 года у нее переодическая болезнь(среднеземноморская лихорадка)скажите пожалуйста какому врачу можно обратиться? И при этой болезни можно забеременить? И какие анализы вообще при этом сдавать нужно?
10 мар 2020 23:54
 

Газированная минеральная вода при беременности: какая минералка помогает снять симптомы токсикоза?

От тошноты и токсикоза: что пить, чтобы чувствовать себя лучше?
👍
0
👎

Генетический анализ   1 ответ

Большое количество тромбоцитов в крови 2289,предварительный диагноз эссенциальная тромбоцитемия ,и обнаружена делекция 9 экзона гена calr. Что значит значит это мутиция и что делать ? Мой врач на больничном.... Заранее спасибо ....
5 ноя 2015 13:24
 
👍
0
👎

Подготовка к ПГД-М   0 ответов

Добрый день! Подскажите пожалуйста обязательна ли валидация обнаруженных мутаций методом секвенирования по Сенглеру перед разработкой индивидуальной тест системы перед ПГД-М эмбрионам? Или можно после обнаружения мутаций сразу перейти к разработке тест системы?

29 июл 2023 12:12
 
👍
0
👎

Чем опасна мутация?   0 ответов

При исследовании на чипе Axiom PMDA выявлен вариант в гене SLC26A2 NM_000112.3:c.835C>T (rs104893915) в гетерозиготном состоянии. Вариант описан в базе данных ClinVar, как патогенный. Рекомендуется консультация врача-генетика.

3 окт 2023 17:49
 

Читайте также

Центр управления здоровьем: современный подход

…

Лифтинг-сыворотка с электролитами: что это и кому нужно

Лифтинг-сыворотка с электролитами может стать важной частью вашего антивозрастного ухода. Что это за косметика и кому она нужна?

Мифы о болезнях печени: об этом не скажут с экранов телевизора

Многие думают, что у них есть проблемы с печенью, однако в действительности с ними сталкиваются единицы. Пройдите простой тест и проверьте здоровье вашей печени

На ночь глядя: лучшие средства для ухода перед сном

Регулярно ухаживаете за собой? Узнайте, какую косметику рекомендуется использовать перед сном.

Газированная минеральная вода при беременности: какая минералка помогает снять симптомы токсикоза?

От тошноты и токсикоза: что пить, чтобы чувствовать себя лучше?