Вопросы врачам: Генетика

Задать вопрос
👍
0
👎

Психичесткие растройства   2 ответа

Здравствуйте. Скажите пожалуйста какой анализ нужно сдать чтоб узнать есть ли психические растройства в генах. Спасибо

👍
−1
👎

Расшифровка результата   2 ответа

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии. Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay…

1 май 2024 21:52
 
👍
0
👎

Первый скрининг: что означает результат исследования?   0 ответов

Добрый день. Сделала первый скрининг. По результатам ничего не понимаю. Посмотрите, пожалуйста... Фото прикрепляю

27 апр 2024 17:08
 
👍
0
👎

Что значат эти результаты?   0 ответов

Добрый день! Ребёнок 11 месяцев, двусторонний крипторхизм, воронкообразная грудная клетка. При госпитализации на операцию по опущению яичка взяли анализ на кариотип. Что значат эти результаты 46XY, 17PS хромосомная нестабильность

26 апр 2024 15:00
 

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe
👍
0
👎

Носовая кость у плода   0 ответов

Здравствуйте, подскажите есть надежда что ребёнок здоровый? На первом скриниге сказали носовая кость визуализируется, показатели УЗИ все в норме, но в крови риск 1:65 трисомия 21. На втором скрининге ставят носовая кость 3.0 это и есть синдром дауна? Или есть надежда что просто маленький носик? В роду ни у кого не было такого диагноза, есть первый ребёнок здоровый.

👍
0
👎

Мутация гена серпин и ITGB3   0 ответов

Подскажите пожалуйста, беременность 4, 20 недель, потерь не было, была 1 внематочная. Обнаружена мутация гетерозиготная гена серпин пай, генов фолатного цикла гетерозиготная, ITGB3 гетерозиготная. Беременность проблемная, сильные кровотечение в 1 триместре, повышения давления во 2 триместре. Показан ли клексан?

👍
0
👎

Планирование беременности   0 ответов

Было два выкидыша на сроке 5 недель, по последнему сдала генетический анализ, который показал, что это была триплоидия arr(Х)х2,(Y)х1,(1-22)х3 пол М, сдали с мужем анализ на кариотип-все в норме. Все возможные анализы сдали, все норм, фрагментация ДНК 84,9 %, поврежденных 15,4%.Можно ли дальше планировать естественное зачатие, либо только через ЭКО

23 апр 2024 16:20
 
👍
0
👎

Планирование беременности   0 ответов

Было два выкидыша на сроках 5 недель, по последнему сдала генетический анализ, который показал, что это была триплоидия arr(Х)х2,(Y)х1,(1-22)х3 пол М, сдали с мужем анализ на кариотип-все в норме. Забеременела сразу после прерывания первой беременности. Сдавали все анализы, спермограмма в норме, фрагментация днк 84,56 %, поврежденных 15,4%, асфолипидный…

23 апр 2024 15:40
 
👍
0
👎

Планирование беременности   0 ответов

Добрый день! За три года были три бхб, гинекологи не смогли найти причину, направили на консультацию к генетику и гематологу. Подскажите, с чего начать. Какие анализы сдавать мне и какие мужу?

👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

Задать вопрос

Читайте также

Аллергия на стиральный порошок у детей: симптомы, лечение и профилактика

Одним из наиболее распространенных «виновников» возникновения бытовой аллергии у детей и взрослых является содержащий вредные компоненты порошок для стирки белья

Какие экологичные и не токсичные продукты помогают неплохо справляться с уборкой дома?

Считаете бытовую химию опасной для здоровья? Используйте вместо неё экологичные и не токсичные продукты.

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe