Болезнь Фабри

Описание

Болезнь Фабри – это наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент α-галактозидазы A, вследствие чего в органах накапливаются продукты липидного обмена. Это приводит к серьезным нарушениям функционирования органов и систем организма.

Симптомы

Симптомы болезни Фабри – это боли в дистальных отделах конечностей - в ступнях и ладонях. Боли интенсивные и продолжительные. Они бывают как острыми, так и хроническими. Острая боль может быть колющей, жгучий, нарастающей, приступообразной. Хроническая боли, как правило, бывает менее интенсивной, но постоянной изнуряющей.

Также больным свойственные неврологические симптомы: головные боли, головокружения. Вследствие закупорки просвета сосудов бляшками, возникают транзиторные ишемические атаки и инсульты.

Возможно развитие проблем со зрением - помутнения хрусталика, катаракты, отека сетчатки, со слухом – звон в ушах, ослабление слуха.

У пациентов часто бывает депрессия.

У большинства больных наблюдается снижение или полное отсутствие потоотделения. По этой причине пациенты крайне плохо переносят жару, происходит перегрев организма. Физическая активность провоцирует усиление болей и перегрев тела. Поэтому работоспособность резко снижается.

При болезни Фабри часто появляются на коже ангиокератомы - мелкие папулы красновато-фиолетового цвета. Чаще всего данные элеченты образуются в области губ и аногенитальной области.

Со стороны сердечно-сосудистой системы возможны аритмии, повышение артериального давления, гипертрофическая кардиомиопатия. Пациенты испытывают болевые ощущения по типу стенокардии, головокружения, учащенного сердцебиения, одышки, падают в обмороки.

При длительном течении болезни без лечения снижается фильтрационная и концентрационная функция почек, развивается хроническая почечная недостаточность.

Формы

Болезнь Фабри является генетическим заболеванием, однако его симптоматика развивается медленно. Заболевание может манифестировать в 12 лет.

По классификации выделяют две формы заболевания:

Классическая - начинается в детстве или в подростковом возрасте, характеризуется поражением всех органов и систем.

Атипичная - заболевание впервые дебютирует в зрелом возрасте, часто возникает изолированное повреждение органов - почек, сердца, мозга.

Субклиническая - для данной формы характерно течение с легкой симптоматикой.

Причины

Причина болезни Фабри – мутация гена, который кодирует структуру фермента альфа-галактозидазы А. Он осуществляет расщепление гликосфинголипидов. Выявлено огромное количество вариантов мутаций данного гена. Патология наследуется по рецессивному X-сцепленному типу. Больные мужчины передают мутацию только дочерям, сыновья остаются здоровыми. Дочери, получившие измененный ген от родителей, являются гетерозиготными носителями.

У большинства гетерозиготных женщин болезнь проявляется с умеренной степенью выраженности. Однако, в некоторых случаях, возможны и тяжелые проявления.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Методы диагностики

Диагностика болезни Фабри осуществляется на основании клиники, анамнеза, а также по данным лабораторной и инструментальной диагностики. Необходима консультация врача-невролога, дерматолога, кардиолога.

Лабораторные анализы включают:

• анализ активности фермента альфа-галактозидазы,
• определение уровня сфинголипидов, глоботриазилсфингозина в плазме крови,
• секвенирование ДНК.

Инструментальные методы исследования включают:

• магнитно-резонансную томографию головного мозга, вердца,
• электрокардиографию,
• эхокардиографию.

Лечение

Лечение болезни Фабри включает ферментозаместительную терапию. Используют рекомбинантные препараты α-галактозы A.

Если лечение начато вовремя, то снижается выраженность болевого синдрома, уменьшается выраженность кардиоваскулярных и других симптомов.

Для облегчения состояния используют симптоматическую терапию - антиконвульсанты, анестетики, нестероидные противовоспалительные средства.

При повышенном давлении назначают ингибиторы АПФ, блокаторы ангиотензиновых рецепторов.

С целью профилактики тромбозов и инсультов используются антикоагулянты.

При сердцебиении используются антиаритмические препараты.

В настоящее время продолжают изучаться новые возможности лечения данного состояния.

Вовремя начатое лечение обеспечивает благоприятное течение болезни: симптомы купируются полностью либо остаются слабовыраженными, качество жизни пациентов не нарушается.

Осложнения

Очень важным при болезни Фабри является своевременно поставленный диагноз. Это позволяет избежать тяжелых клинических проявлений. В ином случае развиваются серьезные осложнения – ишемия миокарда, инсульт, сердечная недостаточность, почечная недостаточность. Без лечения средняя продолжительность жизни мужчин составляет 40-60 лет, женщин – 40-70 лет.

Профилактика

Профилактика болезни Фабри заключаются в своевременном выявлении носительства мутации, медико-генетическом консультировании семей с отягощенным анамнезом. Во время беременности в данном случае необходимо проведение пренатальной диагностики.

Какие вопросы следует задать врачу

В чем причина данного заболевания?

На фоне каких заболеваний возникает?

Какие необходимо сдать анализы и провести исследования в данном случае?

Как лечится данное заболевание?

Советы пациенту

Если в семье встречались случаи болезни Фабри необходимо при планировании беременности обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком, провести диагностику во время беременности и после рождения ребенка с целью своевременной постановки диагноза и начала лечения. Вовремя начатое лечение позволяет полностью сохранить жизнь и здоровье пациентов.