Синдром Шерешевского – Тёрнера — это заболевание, имеющее генетическую природу, характеризующееся отсутствием (чаще всего) или неправильным строением половой Х-хромосомы. Основная часть пациентов – девочки. Крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Общая распространённость болезни составляет примерно 1 случай на 2500 новорождённых девочек. В этой статье мы расскажем об основных клинических признаках и лечении синдрома Шерешевского — Тёрнера.
Как проявляется синдром Шерешевского – Тёрнера?
Дети, страдающие синдромом Шерешевского – Тёрнера, часто рождаются раньше положенного срока. Однако даже у доношенных малышей нередко выявляется низкие росто-весовые показатели.
Уже с момента появления ребёнка на свет можно обнаружить характерные для синдрома Шерешевского – Тёрнера внешние признаки. В первую очередь, к ним относятся укорочение шеи и аномальные кожные складки по её боковым поверхностям. Такие малыши часто страдают от нарушения оттока лимфы, отёков в области ручек и ножек. Как правило, они отстают в физическом и речевом развитии от своих сверстников, в период новорождённости испытывают трудности с сосанием.
Ещё один характерный признак при синдроме Шерешевского – Тёрнера — это низкорослость. У таких детей наблюдаются вялая мимика и отсутствие складок на лбу, неполное закрывание рта и глаз. Кроме этого, могут выявляться уменьшение размеров нижней или верхней челюсти, деформации ушей, аномальное расширение грудной клетки.
Часто обнаруживаются патологии костно-суставной системы, например, дисплазия тазобедренных суставов, искривление позвоночника.
Данное заболевание часто сопровождается патологическими изменениями в сердечно-сосудистой системе. Наиболее частым кардиологическим проявлением синдрома Шерешевского – Тёрнера являются пороки сердца и крупных сосудов — они встречаются в 50% случаев, что было подтверждено учёными из Казанского государственного медицинского университета..
Также клиническая картина может дополняться:
- аномалиями развития почек;
- зрительными расстройствами, например, косоглазием;
- снижением интеллекта – в редких случаях;
- нарушением функции щитовидной железы;
- сахарным диабетом.
Один из ведущих симптомов при синдроме Шерешевского – Тёрнера — недостаточная функция половых желёз и нарушение выработки половых гормонов. В результате этого могут выявляться недоразвитие матки или яичников, малых половых губ, молочных желёз, отсутствие менструальной функции и многое другое.
Тактика лечения при синдроме Шерешевского – Тёрнера
Как и другие генетические заболевания, полностью вылечить синдром Шерешевского – Тёрнера невозможно. Вся терапия сводится к поддержанию организма и улучшению качества жизни.
- В период роста такие дети могут получать инъекции соматотропина. Обязательно назначается заместительная гормональная терапия мужскими или женскими половыми гормонами.
- Параллельно должны приниматься лекарственные препараты, направленные на нормализацию функции почек, сердечно-сосудистой системы и других внутренних органов.
- Проводятся сеансы массажа, лечебной гимнастики, витаминотерапия.
При значимых пороках развития сердечно-сосудистой системы решается вопрос о проведении хирургического вмешательства.
