Иногда после рождения родители отмечают замедленное развитие ребёнка, отставание в физическом или нервно-психическом развитии. Возможно — это влияние внешних факторов, дефицит питания или же наличие специфических, генетических или хромосомных болезней. Определить точную причину может врач, назначив помимо осмотра и подробной беседы с родителями, ряд обследований и анализов. Если это девочка, имеющая определенные внешние особенности, специалист может заподозрить у ребёнка синдром Тернера. Это хромосомная патология, типичная только для представительниц женского пола. Что же это за синдром, помогут ли какие-либо лекарства вылечить малышку?
Особенности болезни: что за синдром?
Если родители замечают, что их девочка растет медленнее, чем обычно, необходимо обратиться к врачу. Если после подробного и полноценного обследования врач выставляет ребёнку синдром Тернера, нередко у родителей возникает множество вопросов — что это за болезнь, как ее лечить, существуют ли от нее лекарства?
Синдром Тернера (или же моносомия по половым хромосомам) — это врожденное генетическое заболевание, которое типично только для девочек. Наличие у малышки этой специфической болезни влияет на рост и физическое развитие ребёнка, но при этом интеллектуальные способности практически не страдают. Ребёнок с синдромом Тернера зачастую намного ниже по росту, чем здоровые сверстницы. Помимо внешних особенностей развития имеются еще и проблемы репродуктивной сферы, половой инфантилизм, который приводит к бесплодию во взрослом возрасте.
Тяжесть заболевания существенно варьирует от легкой до крайне выраженной, кроме того, для болезни типичны и определенные проблемы со внутренними органами, определяющие прогноз. Некоторые девочки могут также страдать от серьезных проблем с сердцем или печенью. Определить степень тяжести синдрома Тернера можно после установления клинического диагноза, по вовлечению в процесс тех или иных органов и систем.
Причины синдрома Тернера у ребёнка
Большинство детей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мальчик наследует Y-хромосому от своего отца и X-хромосому от своей матери. Если это девочка, тогда она наследует Х-хромосому от обоих родителей (одна материнская, одна — отцовская). Но если в геноме ребёнка отсутствует одна копия Х-хромосомы (от папы или от мамы), у девочки развивается синдром Тернера. То есть, в половой паре хромосом у нее будет Х0 (то есть только одна, непарная хромосома).
Хромосомная аномалия, ведущая к формированию синдрома Тернера, может происходить по следующим причинам:
- Наличие моносомии в половых клетках. Х-хромосома в половых клетках отца может отсутствовать из-за дисфункции сперматогенеза (нарушение синтеза нормальных половых клеток).Если это проблема яйцеклетки матери, это может быть результат мутаций или влияния серьезных внешних факторов на этапе закладки или развития яйцеклеток. Таким образом, ребёнок при зачатии получает не две копии Х-хромосомы, а всего одну, либо от мамы, либо от папы. И таким образом, половая «пара» состоит из одной Х-хромосомы и имеет вид Х0. В этом случае ребёнок будет страдать от синдрома Тернера.
- Нарушение процесса дробления зиготы. В процессе деления клетки (зиготы), образованной от слияния папиной маминой половых клеток, наличие ошибок и критических внешних влияний может привести к нарушению делении хромосом (репликация и удвоение). Таким образом, зародыш теряет одну копию Х-хромосомы.
Развитие ребёнка, дополнительные симптомы патологии
Отсутствие в клетках второй Х-хромосомы у девочки формирует определенные проблемы со здоровьем и развитием ребёнка. Некоторые из наблюдаемых осложнений со здоровьем в результате хромосомной ошибки включают более низкий рост по сравнению со сверстницами, замедленное физическое развитие ребёнка и недостаточность яичников, половой инфантилизм. Кроме того, выделяются и дополнительные симптомы синдрома Тернера у детей, начиная с самого раннего возраста. Некоторые из самых заметных проявлений болезни у девочек включают в себя:
- Маленький рост при рождении, медленное физическое развитие ребёнка с первых недель и месяцев жизни;
- Ногти на ногах и руках узкие, их кончики направлены вверх;
- Типично наличие широкой шеи с «перепонками» (врачи часто называют их крыловидными складками, идущими от области затылка к плечам);
- На лице выделяются опущенные веки с монголоидным разрезом глаз;
- Лицо имеет треугольную форму из-за маленькой нижней челюсти;
- На груди широко расставлены соски, грудная клетка и плечи широкие, таз — узкий;
- Укорочена длина рук.
У некоторых детей возможен сниженный вес при рождении, наличие отеков в области рук и ног, формируется сухость глаз. В целом, родителей более всего беспокоит замедленное развитие ребёнка на фоне все сильнее проявляющихся внешних особенностей.
Диагностика синдрома Тернера: что делает врач?
Лечащий врач может проводить диагностику синдрома Тернера на любом этапе жизни. Беременная женщина может пройти пренатальный анализ с определением кариотипа плода (исследование хромосом). По результатам теста врач может диагностировать любые хромосомные дефекты у будущего ребёнка. Если ребёнок страдает синдрома Тернера, после рождения девочки врач может сначала провести медицинский осмотр. Отечность в области рук и ног, низкий рост и сниженная масса тела указывают на возможность возникновения синдрома Тернера. Некоторые другие тесты, которые врач назначает для ребёнка, у которого подозревается синдром Тернера, включают:
- Уровень гормонов в крови (ФСГ и ЛГ);
- МРТ грудной клетки;
- УЗИ (печень, почки, сердце, репродуктивные органы);
- ЭХО-КГ и допплерометрия сердца;
- Кариотипирование (для выявления хромосомной ошибки и моносомии Х0).
Лечение синдрома Тернера: нужны ли лекарства?
Синдром Тернера — это генетическая ошибка, и полностью решить проблему невозможно. Тем не менее, определенные методы лечения и применяемые лекарства помогают преодолеть проблему низкого роста, устранить часть трудностей в обучении или сексуальных нарушений, с которыми девочка может столкнуться в течение жизни.
Ранний профилактический уход помогает нормализовать темпы физического развития. Ребёнка нужно регулярно показывать врачу. Контроль уровня артериального давления помогает и работы сердца, почек, помогает малышу нормально развиваться. В случае возникновения каких-либо проблем, необходимо немедленно их устранить.
Для нормализации ростовых процессов нередко рекомендуются гормональные лекарства. Так, наиболее популярна терапия гормонами роста. Если у девочки резко замедлено рост скелета, лекарства, содержащие определенные дозы гормона роста, помогают активизировать рост костей в длину, позволяя девочке вырасти хотя бы до нижних границ нормы.
Обязательно и лечение у медицинских специалистов. У ребёнка с синдромом Тернера повышен риск развития среднего отита или поражений внутреннего уха. Если развиваются такие осложнения, необходимо наблюдение у ЛОР-врача. Для лечения подобных инфекций применяют антибиотики, противовоспалительные лекарства, проводятся курсы иммуностимуляторов. Девочка находится на постоянном диспансерном наблюдении, в период полового созревания применяется гормональная терапия эстрогенами и прогестероном.
