Генетика

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца–Егерса (синдром Пейтца-Егерса-Турена) – наследственное заболевание, проявляющееся характерной клинической …

8 генов: учёные нашли причину и доказательства синдрома хронической усталости

Синдром хронической усталости долгое время игнорировали в терапии, считая эмоциональным состоянием. Теперь его связали с явными генетическими различиями, обнаруженными в ДНК пациентов.

Синдром Холт-Орама

Синдром Холт-Орама (синдром Holt-Oram, предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») – наследственное …

Болит голова? Возможно, в этом виноваты ваши предки, жившие 250 тысяч лет назад

От недосыпа до стрессов — в современном мире есть множество поводов для головной боли. Однако теперь учёные говорят, что всё дело может быть в генах неандертальцев.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица - наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза холестерина при котором …

Наследственный ангионевротический отёк: что важно знать

Не просто аллергия: опасные приступы в ответ на физическую нагрузку, волнение или лечение зубов.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) - наследственный опухолевый синдром при котором происходит …

Эксперты наконец выявили причину аутизма

Знаменательное открытие учёных выявило распространенный генетический дефект, связанный с РАС, что вселяет надежду на создание нового поколения целенаправленных методов лечения.

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия) – наследственное заболевание соединительной ткани, которое …

Ген короткого сна: как суперлюди умудряются высыпаться за 3 часа?

Нам всем регулярно говорят о пользе сна не менее семи часов в сутки. Однако новое исследование показало, что некоторые действительно способны высыпаться всего за 3 часа.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (Klippel-Feil syndrome, синдром сращения шейного отдела позвоночного столба, синдром «короткой …

Наследственная тирозинемия: о чём говорит капустный запах от ребёнка?

Причины тирозинемии трёх типов и современные методы лечения. Почему может быть ошибочный результат неонатального скрининга у младенцев?

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи (DiGeorge syndrome, синдром делеции 22q11.2) – это хромосомная/генетическая аномалия, возникающая …

От папы или от мамы: кто из родителей передаёт повышенный риск слабоумия?

Согласно результатам исследования, наличие отца, страдающего болезнью Альцгеймера, может повысить риск развития этого заболевания – ведущей причины старческого слабоумия.

Синдром Якобсена

Синдром Якобсена (синдром делеции длинного плеча хромосомы 11) - генетический синдром, формирующийся в результате …

Почему одни люди любят музыку больше других: объясняют генетики

Генетическое исследование близнецов показывает, что удовольствие, которое вы получаете от музыки, частично наследуется от родителей.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа–Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4) – редкое генетическое заболевание, возникающее в …

Печень ГМО-свиньи впервые пересадили человеку, и всё прошло удачно

Печень свиньи была впервые пересажена человеку, что стало важным событием в истории трансплантации органов от животных людям.

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера-Рассела (синдром Рассела-Сильвера, Silver-Rassell dwarfism/карликовость) – наследственное/врожденное …

Учёные раскрыли тайну возникновения жизни на Земле: всё дело в брызгах

Новое исследование показало, что жизнь на Земле могла зародиться из-за «микромолний», возникающих при падении водопадов и возникновении океанских волн.