Генетика

Статьи и справочники

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца–Егерса (синдром Пейтца-Егерса-Турена) – наследственное заболевание, проявляющееся характерной клинической …

Наследственная тирозинемия: о чём говорит капустный запах от ребёнка?

Причины тирозинемии трёх типов и современные методы лечения. Почему может быть ошибочный результат неонатального скрининга у младенцев?

Синдром Холт-Орама

Синдром Холт-Орама (синдром Holt-Oram, предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») – наследственное …

От папы или от мамы: кто из родителей передаёт повышенный риск слабоумия?

Согласно результатам исследования, наличие отца, страдающего болезнью Альцгеймера, может повысить риск развития этого заболевания – ведущей причины старческого слабоумия.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица - наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза холестерина при котором …

Почему одни люди любят музыку больше других: объясняют генетики

Генетическое исследование близнецов показывает, что удовольствие, которое вы получаете от музыки, частично наследуется от родителей.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) - наследственный опухолевый синдром при котором происходит …

Печень ГМО-свиньи впервые пересадили человеку, и всё прошло удачно

Печень свиньи была впервые пересажена человеку, что стало важным событием в истории трансплантации органов от животных людям.

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия) – наследственное заболевание соединительной ткани, которое …

Учёные раскрыли тайну возникновения жизни на Земле: всё дело в брызгах

Новое исследование показало, что жизнь на Земле могла зародиться из-за «микромолний», возникающих при падении водопадов и возникновении океанских волн.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (Klippel-Feil syndrome, синдром сращения шейного отдела позвоночного столба, синдром «короткой …

Ген жира: эта мутация быстрее всего приводит к ожирению

Для некоторых людей попытки похудеть означают постоянную борьбу с аппетитом. Теперь учёные выяснили, что в этом может быть виноват недавно обнаруженный «ген жира».

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи (DiGeorge syndrome, синдром делеции 22q11.2) – это хромосомная/генетическая аномалия, возникающая …

Британские учёные создали бананы, которые не темнеют после нарезки

Фруктовые салаты больше никогда не будут прежними — благодаря учёным, вырастившим бананы, которые не темнеют и не превращаются в кашу после очистки.

Синдром Якобсена

Синдром Якобсена (синдром делеции длинного плеча хромосомы 11) - генетический синдром, формирующийся в результате …

Врождённый синдром Сильвера-Рассела: признаки и диагностика

Синдром Сильвера-Рассела — что это за патология?

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа–Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4) – редкое генетическое заболевание, возникающее в …

Если математика – не ваш конёк, скорее всего, причина в родителях

Если даже простые подсчёты вам даются с трудом, это может быть плохой новостью для ваших детей: у родителей, которые ненавидят математику, дети хуже с ней справляются.

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера-Рассела (синдром Рассела-Сильвера, Silver-Rassell dwarfism/карликовость) – наследственное/врожденное …

Что дети наследуют от мам, а что от отцов: от интеллекта и пубертата до бессонницы и СДВГ

В кого я такой: кто из родителей передаёт склонность к облысению и дефициту внимания, а кто отвечает за способность зачать внуков?
—   1..10 из 325   —

Вопросы врачу: генетика

👍
0
👎

Передаются ли по наследству болезни сердца?   1 ответ

Добрый день. Передаются ли по наследству болезни сердца и легких от отца. Диагноз в 20 лет: неполная блокада ПНПГ, гипертрофия правого желудочка, аритмия, гипертоническая болезнь. Кроме того, в возрасте 1 года отец перенес операцию по удалению верхней трети легкого. У матери хронические заболевания не выявлены. Какова вероятность передачи от отца ребенку вышеперечисленных заболеваний. Спасибо

12 май 2025 21:24
 
👍
0
👎

Поломка в гене SETD1B   1 ответ

Здравствуйте. У меня дочь с генетической поломкой «де ново» , но когда искали ее диагноз в геноме , нашли у меня поломку в гене SETD1B ( идентификатор мутации Chr12:122247970, нет в dbSNP, замена нуклеотида с. 1119G>T гетерозигота, замена аминокислоты р. G1n373His, транскрипт NM_001353345.2; 6 экзон) , обнаружена в гетерозиготном состоянии,…

10 май 2025 21:31
 
👍
0
👎

Риски сд 1 типа по генетическому тесту   1 ответ

Сдали ребенку 8 лет генетический тест на сд1. Родители не болеют. Пришли результаты. На сколько высокая вероятность манифеста сд1 при других анализах в норме и отсутствии клинических симптомов

👍
0
👎

Брак с троюродной сестрой, и его последствия   2 ответа

Здравствуйте!
Я и моя будущая супруга, являемся друг другу дальними родственниками ( она мне 3-юродная сестра), хотели бы уточнить, какие анализы и тесты желательно сдать при планировании беременности и какова вероятность, того, что у нашего будущего ребёночка будут какие-либо отклонения?

9 май 2025 16:14
 
👍
+1
👎

Прививка от клещевого энцефалита.   1 ответ

Добрый день! Извините за беспокойство! Подскажите, пожалуйста.🙏
Беременна 7 недель. Ребенок растет, сердечко бьется, врач говорит, все хорошо. Был половой акт, после этого на следующий день была овуляция и я забеременела, в этот же день сделала прививку от клещевого энцефалита (через сутки после полового акта) не знала, что забеременела. Это…

Вопросы врачам: генетика