Генетика

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца–Егерса (синдром Пейтца-Егерса-Турена) – наследственное заболевание, проявляющееся характерной клинической …

Генетические исследования во время беременности: что важно знать

От скринингов до НИПТ: всё о пренатальных генетических исследованиях.

Синдром Холт-Орама

Синдром Холт-Орама (синдром Holt-Oram, предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») – наследственное …

Генетический анализ при планировании беременности: кому он нужен и что показывает?

Плюсы и минусы генетических скринингов до зачатия. Вопросы, к которым нужно быть готовыми – и как действовать, если анализ выявил риск для ребёнка.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица - наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза холестерина при котором …

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): что это, его точность и стоимость

Какие патологии покажет ДНК-скрининг во время беременности, кому он показан, а когда проводить не стоит. Когда делают НИПТ по ОМС и по желанию.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) - наследственный опухолевый синдром при котором происходит …

Почему умные дети живут дольше: учёные нашли причину в генах

Эта загадка мучает учёных уже много лет: почему умные дети, как правило, живут дольше остальных?

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия) – наследственное заболевание соединительной ткани, которое …

Болезнь Фабри у детей: классическая и атипичная формы

Усталость, боли, незначительные проявления на коже, «капризный» кишечник: как может проявляться болезнь Фабри у мальчиков и девочек?

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (Klippel-Feil syndrome, синдром сращения шейного отдела позвоночного столба, синдром «короткой …

Синдром Ваарденбурга у ребёнка: причины и симптомы генетической болезни

Синдром Ваарденбурга — редкое генетическое заболевание, которое может вызвать глухоту и изменения цвета кожи, волос и глаз.

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи (DiGeorge syndrome, синдром делеции 22q11.2) – это хромосомная/генетическая аномалия, возникающая …

Болезнь Норри: редкое генетическое заболевание, при котором дети слепнут и глохнут

Сложно диагностировать, невозможно вылечить: орфанная болезнь Норри.

Синдром Якобсена

Синдром Якобсена (синдром делеции длинного плеча хромосомы 11) - генетический синдром, формирующийся в результате …

Всё дело в генах? Генетические (и не только) причины эмоциональных и поведенческих нарушений у детей

Эмоциональная дисрегуляция у ребёнка: откуда берутся проблемы с контролем эмоций и как с ними справляться.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа–Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4) – редкое генетическое заболевание, возникающее в …

Стволовые клетки человека становятся более активными в космосе — и это плохо

На низкой околоземной орбите стволовые клетки стареют быстрее и истощаются функционально, что делает длительные пилотируемые космические путешествия ещё сложнее, чем мы думали.

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера-Рассела (синдром Рассела-Сильвера, Silver-Rassell dwarfism/карликовость) – наследственное/врожденное …

Размер этого органа можно узнать по длине большого пальца

В следующий раз, когда вы попытаетесь оценить незнакомца, взгляните на его руки. Новое исследование предполагает: если у человека длинные большие пальцы, он может оказаться особенно умным.