Генетика

Статьи и справочники

Синдром Аперта

Синдром Аперта – генетическая аномалия, характеризующаяся краниосиностозом (сращением) коронарных швов черепа, …

Что было раньше: курица или яйцо? Учёные наконец ответили на вечный вопрос

Это извечная загадка, которая вот уже сотни лет ставит учёных в тупик. Однако экспертам, наконец, удалось разгадать загадку, что появилось первым — курица или яйцо.

Синдром Барттера

Синдром Барттера – обусловленное нарушением реабсорбции (обратное всасывание веществ) натрия, калия и хлоридов …

Синдром Сильвера-Рассела: признаки и диагностика

Синдром Стивена-Рассела у ребёнка: к чему приводит такое нарушение?

Синдром Крузона

Синдром Крузона - краниосиностоз, генетическое заболевание, обусловленное сочетанием недоразвития костей черепа …

Клеточные технологии в современной пластической хирургии

Как сегодня в современной пластической хирургии применяются технологии с использованием стволовых клеток: подробно объясняют эксперты

Остеопойкилоз

Остеопойкилия (остеопойкилоз, гиперпластическая остепойкилия, диссеминированная остеопатия, врожденная пятнистая …

Прогерия: болезнь быстрого старения

Что за болезнь вызывает быстрое старение организма: всё о прогерии.

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видемана – генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков – омфалоцеле (выпячивание …

Ожирение в генах: новое исследование называет генетику ключевым фактором ИМТ

Новое исследование показывает, что уже с детского возраста ИМТ человека тесно связан с его генетикой, и, следовательно, имеет решающее значение для понимания риска ожирения.

Шванноматоз

Шванноматоз – наследственное/генетическое заболевание, характеризующееся появлением множественных новообразований …

Что такое синдром Патау и чем он опасен во время беременности?

Что такое синдром Патау и почему он возникает у плода? Как можно обнаружить синдром Патау до рождения ребёнка?

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума НМСН IV типа (синдром Рефсума, наследственная полиневротическая атаксия) - генетически детерминированное …

Причиной «царской болезни» назвали генетику, а не образ жизни

Крупное международное исследование показало, что подагра — это хроническое заболевание, основной причиной которого является генетика, а не образ жизни больного.

Болезнь Таруи

Болезнь накопления гликогена VII (болезнь Таруи) – наследственное заболевание/генетическое, приводящее к накоплению …

Природа или образ жизни: насколько важны гены, когда дело касается здоровья?

Наследственность или воспитание: что сильнее влияет на риск болезней?

БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА (дефицит лизосомной кислой липазы)

Дефицит лизосомной кислой липазы - прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект (мутации) …

Секрет быстрого похудения нашли в генах стройности

Все знают людей, которые моментально худеют или вообще, кажется, не набирают лишний вес – в то время как остальным приходится бороться за каждый грамм.

Болезнь Мак-Ардля

Болезнь Мак-Ардля (гликогеноз V типа) – генетическая патология, относящаяся к группе болезней накопления гликогена, …

Вот это выдержка: учёные проанализировали сыр возрастом в 3600 лет и назвали новую родину кефира

Хороший выдержанный сыр — основной элемент хорошей сырной тарелки. Но хотя большинство сортов выдерживаются около года, этот срок ничто по сравнению с самым старым сыром в мире, возраст которого составляет 3600 лет.
—   1..10 из 308   —

Вопросы врачу: генетика

👍
0
👎

Можно ли делать перенос?   0 ответов

Здравствуйте!

Единственный эмбрион, пришло заключение
seq dup(20)(q13.12)x2.4 — можно ли делать перенос ?
Какая в нем поломка ?

Подскажите пожалуйста

19 ноя 2024 19:04
 
👍
0
👎

Здравствуйте. 22 недели беременности   1 ответ

Здравствуйте. У меня 5 беременность всё 4 были без осложнений и патологий. А сейчас на 2 скрининга нашли проблему в позвоночнике и косолапость одной стопы. Под вопросом два диагноза полк позвонок? И Диастематомиелия? Каковы прогнозы если подтвердится Диастематомиелия? Может ли это стать причиной прервать беременность?

👍
0
👎

Возрастной риск трисомии 21. 1:64   2 ответа

Мне 40. Первая беременность. В роду не было генетических заболеваний. 13 неделя беременности. Сдала анализы крови и там пишут о возрастном риске 1:64. Мужу 33 года. Здоров. По УЗИ показатели в норме. Все было в порядке. Направляют к генетику. Мы записались. Очень переживаю.

16 ноя 2024 21:51
 
👍
0
👎

Высокий риск хромосомной патологии или нет?   0 ответов

Рекомендовали амниоцентез , беременность 19 недель 5 дней.прикладываю скрининг и УЗИ

14 ноя 2024 16:59
 
👍
0
👎

Верно ли назначили анализы ?   1 ответ

Добрый день.
25 лет мне, 30 мужу
у меня АИТ, СПКЯ
было 2 бхб, 2 замершие беременности.
первая, 2022г — срок 5/6 нед
вторая, 2024г — срок почти 8 нед.
у обоих плодов брадикардия.
обследования у гинеколога, эндокринолога, гемостазиолога отклонений по мне не показали, анализы в норме.
обратились к генетику по омс, назначил…

Вопросы врачам: генетика