Генетика

Статьи и справочники

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) - наследственный опухолевый синдром при котором происходит …

Печень ГМО-свиньи впервые пересадили человеку, и всё прошло удачно

Печень свиньи была впервые пересажена человеку, что стало важным событием в истории трансплантации органов от животных людям.

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия) – наследственное заболевание соединительной ткани, которое …

Учёные раскрыли тайну возникновения жизни на Земле: всё дело в брызгах

Новое исследование показало, что жизнь на Земле могла зародиться из-за «микромолний», возникающих при падении водопадов и возникновении океанских волн.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (Klippel-Feil syndrome, синдром сращения шейного отдела позвоночного столба, синдром «короткой …

Ген жира: эта мутация быстрее всего приводит к ожирению

Для некоторых людей попытки похудеть означают постоянную борьбу с аппетитом. Теперь учёные выяснили, что в этом может быть виноват недавно обнаруженный «ген жира».

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи (DiGeorge syndrome, синдром делеции 22q11.2) – это хромосомная/генетическая аномалия, возникающая …

Британские учёные создали бананы, которые не темнеют после нарезки

Фруктовые салаты больше никогда не будут прежними — благодаря учёным, вырастившим бананы, которые не темнеют и не превращаются в кашу после очистки.

Синдром Якобсена

Синдром Якобсена (синдром делеции длинного плеча хромосомы 11) - генетический синдром, формирующийся в результате …

Врождённый синдром Сильвера-Рассела: признаки и диагностика

Синдром Сильвера-Рассела — что это за патология?

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа–Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4) – редкое генетическое заболевание, возникающее в …

Если математика – не ваш конёк, скорее всего, причина в родителях

Если даже простые подсчёты вам даются с трудом, это может быть плохой новостью для ваших детей: у родителей, которые ненавидят математику, дети хуже с ней справляются.

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера-Рассела (синдром Рассела-Сильвера, Silver-Rassell dwarfism/карликовость) – наследственное/врожденное …

Что дети наследуют от мам, а что от отцов: от интеллекта и пубертата до бессонницы и СДВГ

В кого я такой: кто из родителей передаёт склонность к облысению и дефициту внимания, а кто отвечает за способность зачать внуков?

Синдром Робинова

Синдром Робинова (синдром Робинова-Сильвермана-Смита, мезомелическая карликовость) – редкий наследственный/генетический …

Синдром Гурлер у детей: симптомы врождённой болезни

Мукополисахаридоз первого типа: степени тяжести и синдромы, которые их обозначают. Основные симптомы синдрома Гурлер у детей.

Спинальная мышечная атрофия II типа (болезнь Дубовица)

Спинальная мышечная атрофия 2 типа (синдром Дубовица, промежуточная спинальная мышечная атрофия) – генетическое/наследственное …

Мир без женщин? Первая мышь, рождённая от двух отцов, дожила до взрослого возраста

Исследователи из Китайской академии наук утверждают, что им удалось вывести мышей, используя только генетический материал двух самцов.

Наследственная спастическая параплегия

Наследственная спастическая параплегия (син. семейные спастические параплегии, болезнь Штрюмпеля, синдром Штрюмпеля-Лорена) …

Учёные выявили 3 интересных качеств человека, повышающие риск развития деменции

Исследователи проанализировали данные более 20 000 взрослых старше 50 лет, чтобы оценить вероятность развития у них расстройства памяти.
—   1..10 из 322   —

Вопросы врачу: генетика

👍
0
👎

Синдром Денди Уокера   0 ответов

Здравствуйте! Помогите разобраться! На 2-ом скрининге 19,6 нед выявили на узи маленький размер мозжечка и червя мозжечка.. в заключении перинатального консилиума написали: ВПР ЦНС у плода: киста задней черепной ямки. Смещение червя мозжечка? Отправили на очный консилиум в НМИЦ АГиП им. В. И. Кулакова.
В НМИЦ поставили диагноз МВПР плода: гипоплазия…

👍
0
👎

Трисомия 21: какова вероятность рождения ребенка с синдромом дауна   2 ответа

Здравствуйте! Возраст 37 лет первая беременность . Базовый риск 1 из 153 индивидуальный 1 из 3058 на 1 скрининге . Какова вероятность рождения ребенка с синдромом дауна

👍
0
👎

Может ли девушка с атопическим дерматитом стать донором яйцеклеток?   1 ответ

Может ли девушка с атопическим дерматитом стать донором яйцеклеток?

13 мар 2025 23:28
 
👍
0
👎

Можно ли делать перенос эмбриона?   1 ответ

Результат ПГТ-А мозаичная форма моносомии по 20 хромосоме seq(20)×1[0.35].
Можно ли делать перенос эмбриона и какие риски?

11 мар 2025 14:55
 
👍
0
👎

Развитие плода   1 ответ

Добрый день!
Дочь не знала о беременности и пила от алергии Зиртек. Тест показал 2-3 недели. Может ли это навредить развитию плода?

10 мар 2025 17:32
 
Вопросы врачам: генетика