Вопросы врачам: Генетика

Задать вопрос
👍
0
👎

Амниоцентез при двойне   1 ответ

Здравствуйте, оправдан ли риск амниоцентеза, рекомендует гинеколог.

Возраст 39 лет. ЭКО. Дихориальная двойня.
Анализы:
КРОВЬ 12 недель 2 дня
Возрастной риск по хромосомнои патологии-1:100-повышен.
Комбинированный скрининг от 24.04.26г.:
КТР-65,4/60,0мм Nt-1,3/1,2 мм 12/6 недель.
Риски по Т21-1:253/266 — повышены, риска…

6 май 2026 11:03
 
👍
0
👎

Биохимический анализ   0 ответов

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Была на приеме у врача. Пришел им результат биохим анализа. Сказала,что средний риск. Я спросила почему мне не позвонили и не отправили к генетику.Сказали по таким показателям не звонят. Предложили для себя сделать анализ НИПТ. Почему то описывают второго эмбриона, если он замер еще на 8 недели. Какая…

5 май 2026 09:57
 
👍
0
👎

Болезнь ног из-за найденных вариантов?   0 ответов

Ребёнок 5 лет. Чуть больше года назад начал периодически подволакивать и подворачивать ногу вовнутрь с болевым синдромом. Реже держится за носки и колени и хнычет. Ортопеды ставят плоско-вальгусные, конско-варусные стопы, косолапость, но единого мнения нет. ЭНМГ в норме. Рентген позвоночника назначена дата. Основной диагноз РДА. При прохождении генетического…

3 май 2026 00:00
 
👍
0
👎

Про патологии   1 ответ

Здравствуйте подскажите пожалуйста у меня с рождения обнаружена патология аномалия головного мозга гипоплазия мозолистого тела аплазия мозолистого тела агенезия мозолистого тела умственная отсталость передаться ли эти патологии на моих будущих детей???

1 май 2026 14:23
 

Ретинол плюс витамины: как работает такое сочетание?

Ретинол с витаминами: как работает такое сочетание для усиления эффекта и защиты кожи
👍
0
👎

Стигмы дизэмбриогенеза   2 ответа

Здравствуйте,моему ребёнку 4 месяца. Выписали его из родильного дома с 4 стигмами дизэмбриогенеза. Гипертилоризм, широкая переносица, уплощённый нос, сандалевидная щель. Анализ на генетику отрицательный. Все УЗИ в норме. По мере роста ребёнка появилось ещё 2 стигмы отсутствие ногтевой пластины на мизинце руки и гемангиома под затылком и на лице. Может ли ребёнок с 6 стигмами дизэмбриогенеза быть здоров или высок риск генетического отклонения?

28 апр 2026 19:27
 
👍
0
👎

Скрининг 1 триместр результаты   2 ответа

Здравствуйте, помогите с результатами, очень переживаю
.37 лет, вес 54 кг, срок 12 недель, похудела на 6 кг, токсикоз. Принимала Дюфастон, 1т /3 р в день. сейчас Утрожестан 200мг вагинально на ночь. Беременность вторая, первая закончилась ЕС. была на приёме у участкового гинеколога, она не смогла расшифровать результат по программе поиска и сказала…

👍
+1
👎

Выявление аберраций R117H, IVS8-ST, характерных для CFIR ассоциированного бесплодия,   0 ответов

Здравствуйте. Муж сдавал анализы на генетику в 25-м году у меня было внематочная беременность в 24м в четвёртом году биохимическая, и вот такие результаты пришли это что-то страшное? Это муковисцидоз? бесплодие ? расшифруйте пожалуйста, очень непонятно это всё и как планировать ребёнка дальше или это только эко плюс икси?
Спермограмму он тоже…

17 апр 2026 19:22
 
👍
0
👎

Результат ПГТ-А Мозаицизм 13   1 ответ

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста. Получили результат ПГТ-А эмбриона после ЭКО с ДЯ. Результат: seq[GRCh37](13q31.1q34)x3[0.6],(X)x2. Рекомендован ли перенос такого эмбриона? В анамнезе 3 выкидыша на сроке 6-8 недель (2 беременности после ЭКО и 1 самостоятельная беременность).

17 апр 2026 14:41
 
👍
0
👎

Гипохондроплазия — передается или нет?   1 ответ

Здравствуйте. Мне 24, я высокая конституционально девушка, делала обследование , со стороны скелета проблема только в виде сколиоза. Мой молодой человек (ему 22) с заболеванием гипохондроплазия без отягчающих обстоятельств. Оба хотим детей, пробуем пробиться к генетику, но подскажите, насколько огромная вероятность передачи гипохондроплазии?

17 апр 2026 11:55
 
👍
0
👎

Замершая беременность   1 ответ

Добрый вечер! Меня зовут Екатерина. Мне 41 год, мужу 37. За 2025 год две беременности, каждая из которых остановилась в развитии на сроке 8 недель. Сдавала на хромосомный анализ плода. Выявили моносомию. Кариотип с мужем сдали, у всех без поломок. Есть здоровые дети от первого брака у меня и у мужа. Возможна здоровая беременность в моем случае?

10 апр 2026 12:52
 
Задать вопрос

Читайте также

Как очистить грязные руки и ногти без вреда: домашние и профессиональные способы

Полное руководство по очистке сильно загрязненных рук и ногтевых пластин без вреда для кутикулы: что можно использовать дома и на работе

Средиземноморская диета: полное меню на неделю для здоровья сердца и стройности

Средиземноморская диета уверенно удерживает первенство в ТОП самых полезных. Как составить рацион? Основные принципы и полное меню на неделю.

Ретинол плюс витамины: как работает такое сочетание?

Ретинол с витаминами: как работает такое сочетание для усиления эффекта и защиты кожи

Гид по витаминам и минералам для беременных: как выбрать самый лучший комплекс для вас и малыша?

Как не ошибиться с витаминами во время беременности: подробное руководство по выбору лучшего комплекса для здоровья мамы и развития малыша?

Ваш личный помощник по здоровью в кармане: почему интеллектуальный советник MedAboutMe знает о вашем здоровье больше, чем вы думаете

Забудьте о долгих поисках в интернете: теперь ваш личный помощник по здоровью всегда в кармане благодаря ИИ-помощнику от MedAboutMe