Вопросы врачам: Генетика

👍
0
👎

Расшифровка результата 0 ответов

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии. Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay…

генетика

17 апр 2024 20:23

👍
0
👎

Синдром Рида: наследование 1 ответ

У меня синдром Рида , какова вероятность наследования моими детьми этого синдрома ?

генетика

17 апр 2024 16:57

👍
0
👎

Есть ли случайность повторно забеременеть ребенком с синдромом Дауна? 0 ответов

Добрый день.Меня зовут Ксения,35 лет.Была беременность,прервали в 12 недель,в связи с выявлением синдрома Дауна 9:10 по результатам Нипт и на узи увеличен был ТВП.Планируем беременность снова,но боимся с мужем,что это опять повториться.Детей с такой патологией у меня в семье и семье мужа не было,родственниками мы не являемся.Может ли эта случайность повториться?

генетика

16 апр 2024 16:08

👍
0
👎

SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям? 2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

генетические исследования генетика

15 апр 2024 05:53

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

👍
0
👎

Метилмалоновая ацедемия и нарушение углеводного обмена 0 ответов

Здравствуйте. Может ли при метилмалоновой ацедемии ТМС оставаться чистым,а метилмалоновая кислота проявляться только в моче? Какие анализы нужно досдать,чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз? Означает ли повышение пирувата в крови (лактат в норме) нарушение углеводного обмена и что с этим делать? Может ли у человека быть полностью нарушен обмен жиров, белков и углеводов? Какой врач может корректировать подобные нарушения?

генетика анализы крови анализы диагностика

13 апр 2024 14:39

👍
0
👎

Результаты второго скрининга 2 ответа

Здравствуйте, прошла второй скрининг по беременности, поставили дисплазию носовой кости у плода, до этого в биохимии материнской сыворотки на первом скрининге были большие расхождения в гормонах, стоит ли делать НИПТ?

генетика

12 апр 2024 17:44

👍
0
👎

Какие анализы сдать? 1 ответ

Здравствуйте!
В семье был случай рождения ребёнка с генетическим заболеванием: сма 1 тип.
При планировании беременности какие анализы надо сдать чтоб исключить повторения заболевания?

генетика

10 апр 2024 10:16

👍
0
👎

Передаётся или нет? 2 ответа

Муж заболел в 19 году идиопатической лёгочной гипертензией в 20 году замораживали эмбрионы хочу сделать эко, передасться эта болезнь ребенку или нет?

генетика

8 апр 2024 14:32

👍
0
👎

Вопрос генетику 0 ответов

анализы от геномеда? De Sanctis-Cacchione syndrome (278800), AR Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (214150), AR Cockayne syndrome, type B (133540), AR Premature ovarian failure 11 (616946), AD UV-sensitive syndrome 1 (600630), AR {Lung cancer, susceptibility to} (211980), AD, SM {Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} (613761) какие заболевания тут?

генетические исследования генетика

7 апр 2024 16:54

👍
0
👎

Прерывать ли мне беременность? 0 ответов

На первом скрининге было все хорошо, на втором нашли воду в мозгу, на дообследовании приложу фото. Сделала амниоцентез по нему ничего не обнаружено. Что мне делать?

генетика

7 апр 2024 13:26

Следующие ❯

Задать вопрос