Генетические исследования

Статьи и справочники

Гемофилия В

Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови. Гемофилия развивается из-за недостаточности факторов свертывания …

Генетические исследования сегодня: на что можно провериться

Что можно проверить с помощью генетических исследований в обычной лаборатории?

Гемохроматоз (наследственная форма)

Наследственный гемохроматоз – генетически обусловленное заболевание, которое включают в группу «болезней накопления», …

Кому и зачем нужно тестирование эмбрионов?

Что такое ПГТ и когда его проводят? Показания для обследования перед переносом эмбрионов в программе ЭКО.

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера (акроцефалосиндактилия типа V/ACS5) – наследственное/генетическое заболевание с аутосомно-доминантным …

Какие генетические анализы делают во время беременности: обзор исследований

Обзор генетических исследований для будущих мам: показания, сроки и результаты генетических анализов.

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа – редкое наследственное (генетическое) заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты …

Яички из пробирки: учёные вырастили мужские тестикулы в лаборатории

Учёные объявили, что они вырастили в лаборатории искусственные яички. Эта разработка, по их утверждению, может помочь в лечении бесплодия у мужчин.

Синдром Нунан

Синдром Нунан – группа генетически/врожденных гетерогенных заболеваний. Всего выявлено 9 генов ответственных за …

Генетический анализ на бесплодие у мужчин: учёные нашли ответственные гены

Открытие пары генов, работающих вместе в идеальной гармонии на защите мужской фертильности, даёт новое понимание некоторых необъяснимых случаев наиболее тяжёлой формы бесплодия.

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – генетическое, тяжело протекающее мультисистемное заболевание. Патология характеризуется …

Хромосомные аномалии во время беременности: какие бывают и почему они развиваются?

Маленькие, но такие важные: какие проблемы возникают при хромосомных аномалиях плода?

Рибонуклеиновая кислота (РНК)

Биополимер, построенный из нуклеотидов. Играет важную роль в процессе синтеза белков. Многие вирусы представляют …

Ученые впервые успешно клонировали макаку-резус

Прошло более четверти века с тех пор, как овца Долли стала первым клонированным млекопитающим.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)

Сложное органическое соединение, построенный из нуклеотидов. Находится в основном в клеточных ядрах и является …

У жаворонков нашли гены неандертальцев

Если вы склонны просыпаться рано утром, вы можете быть носителем генов, переданных от древних неандертальцев и денисовцев, согласно новому исследованию.

10 вопросов генетику

Несколько вопросов генетику: что можно спросить у специалиста, чтобы начать лучше разбираться в наследственности — в статье MedAboutMe.

Эндометриоз и синдром раздражённого кишечника имеют общие генетические факторы риска

Выяснилось, что эндометриоз, синдром раздражённого кишечника и ряд других патологий ЖКТ имеют общие генетические факторы риска, что объясняет, почему пациентки с одним заболеванием чаще страдают от других.
—   1..10 из 94   —

Вопросы врачу: генетические исследования

👍
0
👎

SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?   2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

👍
0
👎

Вопрос генетику   0 ответов

анализы от геномеда? De Sanctis-Cacchione syndrome (278800), AR Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (214150), AR Cockayne syndrome, type B (133540), AR Premature ovarian failure 11 (616946), AD UV-sensitive syndrome 1 (600630), AR {Lung cancer, susceptibility to} (211980), AD, SM {Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} (613761) какие заболевания тут?

👍
0
👎

Результат пгд   0 ответов

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5.
Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?

👍
0
👎

Определение пола плода по крови матери   0 ответов

При сдаче крови беременной на определения пола плода выдают ли показатели степени в каких-либо единицах или интенсивности Y хромосомы? Если ее обнаружат ,можно ли сдать повторно через неделю для определения увеличения этого показателя в крови?

👍
0
👎

Генетика и риски   0 ответов

Стоит ли делать амниоцентез? Беременность 4 -я (3 шва на матке от КС,0(1) Rh(-)) , 2 детей здоровые без отклонений ( 1 выкидыш на фоне гестоза 27 нед) .Страдаю ГБ 2ст. Р3. Анализы все в норме. Пью от давления допегит и на ночь Кардиомагнил 150. Боюсь , что ребенок не переживет данную процедуру и стоит ли рисковать? В роду нет заболеваний по трисомии. Подскажите , что делать?

Вопросы врачам: генетические исследования