38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?
анализы от геномеда? De Sanctis-Cacchione syndrome (278800), AR Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (214150), AR Cockayne syndrome, type B (133540), AR Premature ovarian failure 11 (616946), AD UV-sensitive syndrome 1 (600630), AR {Lung cancer, susceptibility to} (211980), AD, SM {Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} (613761) какие заболевания тут?
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5.
Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?
При сдаче крови беременной на определения пола плода выдают ли показатели степени в каких-либо единицах или интенсивности Y хромосомы? Если ее обнаружат ,можно ли сдать повторно через неделю для определения увеличения этого показателя в крови?
Стоит ли делать амниоцентез? Беременность 4 -я (3 шва на матке от КС,0(1) Rh(-)) , 2 детей здоровые без отклонений ( 1 выкидыш на фоне гестоза 27 нед) .Страдаю ГБ 2ст. Р3. Анализы все в норме. Пью от давления допегит и на ночь Кардиомагнил 150. Боюсь , что ребенок не переживет данную процедуру и стоит ли рисковать? В роду нет заболеваний по трисомии. Подскажите , что делать?