Синдром Элерса — Данлоса: современные подходы к диагностике и лечению

Синдром Элерса — Данлоса входит в группу наследственных соединительнотканных дисплазий c гипермобильностью суставов, очень эластичной кожей, легко покрывающейся синяками, и легко повреждаемыми кровеносными сосудами.

Существует как минимум 13 типов синдрома Элерса — Данлоса, что весьма осложняет диагностику. Гипермобильный тип является наиболее распространённым (90% случаев). К другим формам относятся классическая и сосудистая формы. Вот что надо знать о причинах, симптомах, современном выявлении и лечении синдрома Элерса — Данлоса.

Почему бельё истирается, а одежда после стирки кажется грязной: частые причины и способы их устранения

Одежда не отстирывается или быстро изнашивается? Не спешите винить стиральную машинку: вот что вы можете делать неправильно.

Причины синдрома Элерса — Данлоса

У пациентов с синдромом Элерса — Данлоса (в отечественной литературе также Элерса — Данло) наблюдается множество заболеваний, которые могут поражать ткани, органы, кровеносные сосуды, кости и/или кожу.

СЭД вызывается мутациями генов в соединительной ткани организма. По меньшей мере 20 генов могут иметь мутации, которые приводят к развитию этого синдрома.

Различные генетические вариации вызывают проблемы с коллагеном. Именно этот белок обеспечивает прочность и структуру следующим элементам:

• Кожа.
• Костные ткани.
• Кровеносные сосуды.
• Внутренние органы.

Нарушения синтеза или усвоения коллагена приводит к симптомам, связанным с синдромом Элерса — Данлоса. При некоторых формах синдрома может даже наблюдаться разрыв внутренних органов или аномальные клапаны сердца — и всё из-за проблем с коллагеном.

Во многих случаях мутации, приводящие к синдрому Элерса — Данлоса, передаются от родителей, но в некоторых случаях они появляются вне связи с наследственностью — это мутации de novo.

Симптомы синдрома Элерса — Данлоса

У некоторых пациентов с синдромом Элерса — Данлоса наблюдаются лишь лёгкие симптомы, такие как избыточная подвижность суставов или суставные боли. Однако у других этот синдром может представлять угрозу для жизни. Симптомы зависят от типа синдрома.

При классическом типе синдрома Элерса — Данлоса кожа у пациентов мягкая, эластичная, хрупкая и часто раньше времени покрывается мелкими морщинами. Это может привести к лёгкому образованию синяков или разрыву ран с минимальным кровотечением, и образованию рубцов.

Симптомы синдрома Элерса — Данлоса различаются в зависимости от типа и могут включать:

• Боли в спине.
• Двойная подвижность суставов, когда можно выгибать части тела (например, пальцы, лопатки) в стороны, не предусмотренные анатомическим строением.
• Легко повреждаемая, склонная к образованию синяков кожа с гиперэластичностью — её можно оттягивать намного дальше, чем в норме.
• Лёгкое образование рубцов и плохое заживление ран.
• Плоскостопие.
• Повышенная подвижность суставов, щелчки в суставах, склонность к артриту.
• Частые вывихи.
• Преждевременное разрыв плодных оболочек во время беременности.
• Очень мягкая и бархатистая кожа.
• Проблемы со зрением.

Люди с сосудистым типом синдрома чаще сталкиваются с такими состояниями, как:

• Выраженная анемия.
• Перфорация кишечника.
• Внутренние кровотечения
• Легкое образование синяков
• Разрыв матки при беременности.

У некоторых наблюдается клапанно-сердечная форма синдрома Элерса — Данлоса с дефектами сердечных клапанов, которые контролируют движение крови по сердцу и всему организму.

К числу крайне редких типов синдрома Элерса — Данлоса относятся:

• Кифосколиотический тип вызывает сколиоз (искривление позвоночника), который может ограничивать функцию лёгких и затруднять дыхание.
• Синдром ломкой роговицы —состояние, при котором роговица глаза истончается и может вызывать другие дефекты зрения.
• Спондилодиспластический тип, при котором пациенты обычно имеют низкий рост и искривленные конечности.
• Мышечно-контрактурный и миопатический типы, которые могут вызывать гипотонию и постоянное искривление суставов.

Учёные БГМУ также отмечают значительную вариативность симптомов СЭД, от мягких до тяжёлых, В случае несоответствия клинических признаков определённому типу синдрома (что чаще случается при неполном наборе симптомов или очень лёгком их проявлении) диагностируют элерсоподобный фенотип и наблюдают за пациентом.

Диагностика синдрома Элерса — Данлоса

Если вы подозреваете у себя синдром Элерса — Данлоса, обратитесь к врачу. Он оценит анамнез и может назначить анализ тканей в лаборатории или провести биопсию для проверки наличия аномальной структуры тканей.

• Если поражена кожа, врач может измерить степень перерастяжения, осторожно потянув кожу вверх до тех пор, пока она больше не сможет растягиваться.
• Если поражены суставы, проводят тесты для определения степени гипермобильности.
• Если под подозрением сосудистый или клапанно-сердечный типы СЭД, врач может назначить компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и/или эхокардиографию (ЭКГ) для выявления дефектов кровеносных сосудов, органов, клапанов или аорты сердца.
• Если подозревается кифосколиотическая форма, показана рентгенография, чтобы определить степень искривления позвоночника и наличие сниженной костной массы.
• Во многих случаях синдром передаётся по наследству, по крайней мере, от одного из родителей, который может страдать СЭД или являться носителем мутированных генов, вызывающих синдром. Генетическое тестирование может помочь в диагностике этого состояния. У других пациентов семейный анамнез синдрома Элерса — Данлоса отсутствует.

Обследование у врача при синдроме Элерса — Данлоса может выявить следующие признаки:

• Деформированная поверхность глаза (роговица).
• Излишняя рыхлость суставов и гипермобильность суставов.
• Митральный клапан в сердце не закрывается плотно (пролапс митрального клапана).
• Инфекция десен (пародонтит).
• Разрыв кишечника, матки или глазного яблока (наблюдается только при сосудистой форме синдрома Элерса — Данлоса, которая встречается редко).
• Мягкая, тонкая или очень эластичная кожа.

В современной диагностике синдрома Элерса — Данлоса также могут проводиться следующие обследования:

• Определение типа коллагена (анализ биопсии кожи).
• Генетический анализ на вариабельность гена коллагена для некоторых типов синдрома Элерса — Данлоса.
• Активность лизилгидроксилазы или оксидазы (для проверки образования коллагена).

Лечение синдрома Элерса — Данлоса и прогноз

Специфического лечения синдрома Элерса — Данлоса не существует. Варианты терапии зависят от типа синдрома Элерса — Данлоса.

Например, пациентам с классическим типом, вызывающим проблемы с кожей, необходимо проявлять особую осторожность при появлении ран и синяков. При таком типе заболевания врач может порекомендовать принимать витамин С для уменьшения риска гематом.

Индивидуальные проблемы и симптомы оцениваются врачом и лечатся симптоматически — если есть пролапс митрального клапана и артрит, терапия будет направлена на работу сердца и состояние суставов.

• Если вы испытываете боль из-за синдрома Элерса — Данлоса, врач порекомендует лучшие способы её купирования.
• Если из-за СЭД снижена плотность костей, врач может порекомендовать принимать витамин D и кальций для повышения плотности костной ткани, а также регулярное проведение денситометрии костей.
• При синдроме ломкой роговицы требуются регулярные осмотры у офтальмолога.
• Снижение риска осложнений: учёные из Научного центра неврологии (Москва) выявили, что блокаторы целипролола уменьшают вероятность сосудистых осложнений при сердечно-сосудистом СЭД. Также могут быть полезны ингибиторы ренинангиотензиновой системы и средства, уменьшающие концентрацию трансформирующего фактора роста β.

Люди с синдромом Элерса — Данлоса, как правило, живут с обычной продолжительностью жизни. Уровень интеллекта у них нормальный — синдром не влияет на когнитивные способности. Однако на особенности работы психики влиять способен.

Учёные из РНИМУ им. Н.И. Пирогова выявили, что у подростков с синдромом Элерса-Данло чаще выявляются депрессивные, тревожные состояния, которые связаны с фрустрированными потребностями в самоутверждении.

Возможные осложнения синдрома Элерса — Данлоса

Возможные осложнения синдрома Элерса — Данлоса включают:

• Хроническая боль в суставах.
• Артрит с ранним началом.
• Плохое заживление травм, хирургических ран (или разрыв швов).
• Преждевременное разрыв плодных оболочек во время беременности.

У пациентов с редкой сосудистой формой синдрома Элерса — Данлоса повышен риск разрыва крупных органов или кровеносных сосудов и внезапной смерти. Возможные осложнения включают:

• Разрыв крупных сосудов, включая разрыв аневризмы аорты.
• Разрыв полого органа, такого как матка или кишечник.
• Разрыв глазного яблока.

Профилактика осложнений

При самой распространённой гипермобильной форме синдрома Элерса — Данлоса вам может потребоваться избегать контактных видов спорта и поднятия тяжестей, чтобы предотвратить вывихи суставов. Также могут помочь следующие меры:

• Занятия с низкой нагрузкой, такие как тренировки на эллиптическом тренажере, гребля, езда на велосипеде, плавание, занятия у станка, пилатес, йога или тайцзи.
• Использование эластичных лент вместо свободных весов для развития силы.
• Физиотерапия: ЛФК для изучения упражнений, направленных на улучшение мышечной силы и стабильности суставов, уменьшение боли и предотвращение будущих травм.
• Использование вспомогательных устройств, таких как ортезы или адаптивное оборудование.

Если у вас сосудистый или клапанно-сердечный тип синдрома Элерса — Данлоса, важно часто контролировать артериальное давление и регулярно посещать кардиолога.

Беременность с синдромом

Если у вас сосудистый тип и вы забеременели, важно обратиться к врачу, специализирующемуся на ведении беременностей высокого риска.

Генетическое консультирование рекомендуется будущим родителям с семейным анамнезом синдрома Элерса — Данлоса. Тем, кто планирует завести семью, следует знать свой тип синдрома и как он передается детям. Это можно определить с помощью анализов и обследований в рамках специализированного генетического обследования перед беременностью: читайте о показаниях в статье «10 поводов обратиться к генетику: когда нужен этот специалист?».