Генетические причины олигоспермии: современные методы диагностики

Статью проверил кандидат медицинских наук
Евдокимов Евгений Юрьевич

Олигоспермия — это нарушение, влияющее на мужскую фертильность. Олигоспермия в показателях спермограммы проявляется низким количеством сперматозоидов и снижает шансы на естественное зачатие. В этой статье мы рассмотрим различные аспекты олигоспермии, включая её частые и редкие причины, диагностику на кариотип при мужском бесплодии, варианты лечения и влияние на фертильность.

Фотодинамическая терапия в гинекологии: врач объясняет

Сохранение репродуктивной функции — главный плюс ФДТ: врач доступно объясняет возможности фотодинамической терапии в современной гинекологии

Олигоспермия: что это?

Олигоспермия определяется как количество сперматозоидов менее 15 миллионов на миллилитр спермы. Это состояние может затруднить оплодотворение и увеличить время для наступления беременности.

При эякуляции сперма содержит сперматозоиды, которые перемещаются по репродуктивному тракту и оплодотворяют яйцеклетку. Однако при олигоспермии количество сперматозоидов значительно уменьшается, что затрудняет оплодотворение.

Важно отметить, что олигоспермия не является синонимом бесплодия. Хотя она может снизить шансы на зачатие, это не означает, что мужчина точно не сможет стать отцом.

На самом деле, многие мужчины с олигоспермией способны зачать ребёнка естественным путем или с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.

Важно!

Степень тяжести олигоспермии может варьироваться. У некоторых мужчин количество сперматозоидов может быть лишь незначительно снижено, что не оказывает существенного влияния на фертильность.

Но у некоторых мужчин может наблюдаться значительное снижение выработки половых клеток, что затрудняет естественное зачатие.

Распространённость олигоспермии

Олигоспермия — распространённая проблема среди мужчин. Исследования учёных из Университета Вашингтона показали, что примерно у 8-12% мужчин репродуктивного возраста наблюдается низкое количество сперматозоидов.  

  • К такой частоте олигоспермии могут приводить несколько факторов. К ним относятся факторы окружающей среды, такие как воздействие токсинов, радиации и некоторых химических веществ.
  • Кроме того, к развитию этого состояния могут приводить неправильное питание, малоподвижный образ жизни и высокий уровень стресса.
  • Некоторые заболевания и методы лечения также могут влиять на выработку спермы. Например, такие состояния, как варикоцеле, то есть расширение вен в мошонке, могут привести к снижению количества сперматозоидов.
  • Также некоторые лекарства, химиотерапия и лучевая терапия, используемые для лечения рака, негативно влияют на выработку спермы.

Олигоспермия: генетические причины

Хотя это далеко не самая частая причина, олигоспермия может быть вызвана генетическими факторами.

Синдром Клайнфельтера и микроделеции Y-хромосомы относятся к самым частым генетическим причинам олигоспермии, которые могут вызывать нарушения в производстве спермы.

  • Синдром Клайнфельтера — это хромосомное расстройство, поражающее мужчин и приводящее к наличию дополнительной X-хромосомы. Эта дополнительная хромосома может нарушить нормальное развитие яичек, что приводит к снижению выработки спермы.
  • Микроделеции Y-хромосомы связаны с потерей определённых генов на Y-хромосоме, которые необходимы для производства спермы.

Генетическое тестирование и анализ на кариотип может помочь выявить эти основные причины и определить варианты лечения.

Кроме того, генетические факторы также могут играть роль в определении качества спермы. Некоторые генетические вариации могут влиять на подвижность, морфологию и целостность ДНК сперматозоидов, что имеет решающее значение для успешного оплодотворения.

Подробно о генетических причинах мужского бесплодия

В примерно 15% случаев бесплодие с мужским фактором имеет генетические причины. В медицинских базах данных зарегистрировано более 200 генетических заболеваний, связанных с мужским бесплодием. Всё потому, что сперматогенез — сложный процесс, происходящий в семенных канальцах. В сперматогенезе участвует более 2000 генов, специфичных для яичек.

  • Хромосомные перестройки (такие как робертсоновские транслокации и реципрокные транслокации) являются наиболее частыми среди генетических причин мужского бесплодия. 
  • Возможны также точечные мутации одного гена (или моногенные причины), хотя они встречаются реже.

Хромосомные аномалии и мужское бесплодие: робертсоновские и взаимные транслокации

Робертсоновские транслокации — наиболее распространённая форма несбалансированных хромосомных транслокаций.

Робертсоновская транслокация возникает, когда две акроцентрические хромосомы (13-15, 21 и 22) сливаются вместе на своих центрических концах. У людей с таким нарушением вместо 46 хромосом есть только 45.

Важно!

Это не вредно для носителя аномалии, но может повлиять на фертильность и/или исход беременности.

Робертсоновские транслокации обнаруживаются у 0,9%-3,4% бесплодных мужчин с тяжёлой сперматогенной дисфункцией.

Сбалансированные реципрокные транслокации также могут вызывать бесплодие или повторяющиеся выкидыши. Следует отметить, что эти хромосомные перестройки могут также приводить к порокам развития плода и рождению ребёнка с синдромом.

Синдром Клайнфельтера

Наиболее распространённым генетической причиной мужского бесплодия является синдром Клайнфельтера (СК). СК характеризуется наличием одной или более дополнительных Х-хромосом в клетках. Таким образом, у мужчины с СК наблюдается кариотип с двумя или более Х-хромосомами (исследование в Expert Review of Endocrinology & Metabolism).

Микроделеции Y-хромосомы

После хромосомных перестроек и синдрома Клайнфельтера наиболее частой причиной мужского бесплодия являются микроделеции Y-хромосомы.

Важно!

Микроделеции Y-хромосомы не обнаруживаются при анализе на кариотип при мужском бесплодии, потому что они слишком малы.

Микроделеции Y-хромосомы разделяют на три типа, и они влияют по-разному. Эти нарушения могут вызывать различные последствия — от азооспермии и менее тяжёлых форм, а также от лёгкой олигоспермии до полного отсутствия жизнеспособных сперматозоидов.

К другим моногенным генетическим причинам олигоспермии и азооспермии у мужчин относятся также патологии, которые значительно влияют на здоровье человека в целом, а также проявляются нарушениями фертильности:

  • Болезнь Кеннеди, форма спинальной мышечной атрофии с синдромом нечувствительности к андрогенам.
  • Врождённый гипогонадотропный гипогонадизм, в том числе с синдромом Каллмана.
  • Сперматогенная недостаточность, вызванная мутациями в гене AURKC: она характеризуется макроцефалией, а также сперматозоидами с большими головками и множеством жгутиков (менее чем 1% мужчин с субфертильностью).
  • Глобозооспермия — очень редкое состояние, встречающееся у 0,1% бесплодных мужчин, характеризующееся округлыми головками сперматозоидов. Такие сперматозоиды не способны оплодотворить яйцеклетку.
  • Астенотератозооспермия с множественными морфологическими аномалиями в 25% случаев может быть вызвана биаллельными мутациями в гене DNAH1.
  • Биаллельные мутации в генах DNAI1 или DNAH5 выявляются у до 30% пациентов с первичной цилиарной дискинезией, редким мультисистемным заболеванием с хроническими инфекциями дыхательных путей, аномальным расположением внутренних органов (situs inversus) и астенозооспермией.

Диагностика олигоспермии: роль спермограммы

Анализ спермы, или спермограмма — это основной диагностический инструмент определения количества сперматозоидов и оценки их состояния. Для анализа собирается образец спермы, который затем анализируется в лаборатории. Результаты спермограммы предоставляют ценную информацию о количестве сперматозоидов, их подвижности, морфологии и других факторах, которые могут влиять на фертильность.

  • Норма сперматозоидов составляет около 15 миллионов клеток на миллилитр спермы. Более низкое количество сперматозоидов указывает на олигоспермию.
  • Помимо подсчета количества сперматозоидов оценивается также их подвижность, способность перемещаться. Здоровые сперматозоиды должны обладать хорошей подвижностью для успешного оплодотворения. Плохая подвижность сперматозоидов может быть одним из факторов, способствующих бесплодию.
  • Морфология сперматозоидов относится к размеру и форме. В идеале сперматозоиды должны иметь правильную форму и структуру, поскольку аномалии в морфологии могут препятствовать их способности оплодотворить яйцеклетку.
  • Кроме того, анализ спермы может также включать изучение других факторов, таких как уровень pH, объём спермы и наличие лейкоцитов или бактерий. Эти параметры могут дать представление о скрытых проблемах, которые могут способствовать олигоспермии.

Важно помнить: по результатам одной спермограммы диагноз олигоспермии не ставится. О причинах и о том, как правильно сдавать и пересдавать спермограмму, читайте в отдельной статье.

В некоторых случаях для выявления основной причины олигоспермии могут быть рекомендованы дополнительные диагностические исследования. Эти исследования могут включать оценку уровня гормонов, генетическое тестирование, УЗИ и т. д.

  • Анализ уровня гормонов, участвующих в производстве спермы: тестостерон, фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и лютеинизирующий гормон (ЛГ). Дисбаланс этих гормонов может влиять на производство и качество спермы.
  • Для выявления любых генетических аномалий, которые могут способствовать развитию олигоспермии, проводят генетическое тестирование.  
  • Ультразвуковое исследование — это метод визуализации, позволяющий получить подробные изображения репродуктивных органов. УЗИ помогает выявить любые структурные аномалии или закупорки в репродуктивной системе, которые могут вызывать олигоспермию.
  • Для получения дополнительной информации о причинах олигоспермии могут назначаться анализ мочи после эякуляции или анализ фрагментации ДНК сперматозоидов.

Варианты лечения олигоспермии

Медицинские процедуры

Существует несколько методов лечения олигоспермии. В зависимости от основной причины, врачи могут назначать лекарства для коррекции гормонального дисбаланса или лечения инфекций.

Кроме того, для стимуляции выработки спермы могут использоваться препараты, повышающие фертильность, такие как гонадотропины.

Хирургические процедуры

В некоторых случаях для решения конкретных проблем, вызывающих олигоспермию, могут быть рекомендованы хирургические вмешательства: варикоцелэктомия для лечения варикоцеле, методы извлечения сперматозоидов и биопсия яичка для экстракции спермы.

Вспомогательные репродуктивные технологии

Для пар, столкнувшихся с проблемами фертильности из-за олигоспермии, существует множество вариантов. Вспомогательные репродуктивные технологии, такие как внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), могут помочь преодолеть низкое количество сперматозоидов и повысить шансы на успешную беременность.

Изменение образа жизни

Регулярные физические упражнения, сбалансированное питание, контроль уровня стресса и избегание токсинов могут положительно повлиять на выработку спермы. Некоторые питательные вещества, витамины и минералы также показали эффективность в повышении качественных и количественных показателей спермы — о них читайте в статье «11 способов повысить количество сперматозоидов».

Читайте также

Витамины при бесплодии: что надо принимать женщинам и мужчинам?
Доказательная медицина — о витаминах и добавках для зачатия. Что действительно помогает?
Новые научные данные: как вечные химикаты вызывают бесплодие у женщин и мужчин
Нарушающие работу эндокринной системы: чем вредят вечные химикаты?
12 признаков потенциальных проблем с фертильностью у мужчин и женщин
Исключаем риск заранее: 12 ситуаций, которые усложняют зачатие ребёнка.
Химиотерапия и фертильность: что надо знать мужчинам и женщинам
Что можно сделать перед курсом химиотерапии, чтобы в будущем иметь детей?
Если не лечить ЗППП: какие инфекции вызывают бесплодие у мужчин и женщин?
Самые распространенные венерические заболевания: как они влияют на фертильность и как не заразиться?
Фолиевая кислота для женщин и мужчин при планировании беременности
Какова роль фолиевой кислоты в нормальном течении беременности?
Опубликовано 03.02.2026 23:48
Рейтинг статьи:
4,8

Использованные источники

CATSPER-Related Male Infertility. In: GeneReviews / Hildebrand et al. // Seattle (WA): University of Washington, Seattle 2017
Clinical implications of Y chromosome microdeletions among infertile men / Punjani et al. // Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2020
Managing infertility in patients with Klinefelter syndrome / Brilli et Forti. // Expert Rev Endocrinol Metab 2014
Male Infertility Diagnosis: Improvement of Genetic Analysis Performance by the Introduction of Pre-Diagnostic Genes in a Next-Generation Sequencing Custom-Made Panel / Precone et al. // Front Endocrinol (Lausanne) 2021
Genetic disorders and male infertility / Kuroda et al. // Reprod Med Biol. 2020
Male Infertility. In: StatPearls [Internet] / Leslie et al. // Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2021

Читайте далее

Почему хеликобактер возвращается?

Как резистентность, плохая гигиена и семейный ужин снова приводят хеликобактер в ваш желудок: объясняют эксперты

Фотодинамическая терапия в гинекологии: врач объясняет

Сохранение репродуктивной функции — главный плюс ФДТ: врач доступно объясняет возможности фотодинамической терапии в современной гинекологии

Болезнь Пейрони

Искривление полового члена и эректильная дисфункция часто заставляют мужчину обращаться за помощью к урологу. Одной из причин может быть болезнь Пейрони

Ретиноиды от А до Я: как правильно лечить акне и угри и избегать побочных эффектов?

Акне, угри и комедоны: руководство по применению аптечного ретинола

Сиделка с проживанием для пожилых: как сохранить качество жизни в старости?

Почему пожилому человеку лучше оставаться дома с профессиональной сиделкой, чем переезжать в интернат для престарелых: плюсы и минусы

От математической точности АЙТИ до медицины: IT-таблетка — оценка вашего здоровья по анализу крови

Почему IT-таблетка — это революция в профилактической медицине: математика точнее жалоб пациента, а анализ крови расскажет о вас всё за 15 минут

Как спастись от аллергии: гид современных решений для аллергиков и не только

Как спастись от аллергии: полный гид современных решений для аллергиков и тех, кто только подозревает у себя патологию

Ретинол плюс витамины: как работает такое сочетание?

Ретинол с витаминами: как работает такое сочетание для усиления эффекта и защиты кожи

Как очистить грязные руки и ногти без вреда: домашние и профессиональные способы

Полное руководство по очистке сильно загрязненных рук и ногтевых пластин без вреда для кутикулы: что можно использовать дома и на работе

Гид по витаминам и минералам для беременных: как выбрать самый лучший комплекс для вас и малыша?

Как не ошибиться с витаминами во время беременности: подробное руководство по выбору лучшего комплекса для здоровья мамы и развития малыша?

Элегантность или свежий цвет: как работают оттеночные шампуни для седых волос и что выбрать? 

Секреты выбора оттеночного шампуня для седых волос: как работают фиолетовые, синие и серебряные пигменты для нейтрализации теплых тонов и создания холодного, элегантного оттенка

Дышите — не дышите: что мы вдыхаем в помещениях и почему это важно

Что мы вдыхаем в помещениях: скрытые источники загрязнения воздуха от мебели и бытовой химии до углекислого газа в плохо вентилируемых комнатах 

Весна и суставы: почему болят руки и ноги и как убрать боль, отёк и скованность?

Сезонная расплата за тепло: что делать, если весной резко возникли боль, отёчность тканей и скованность в суставах рук и ног — полный план действий от врача

Весенние опасности на даче и как их избежать: защищаем мышцы и суставы от боли и травм

Весенние работы на участке: эффективные способы защитить суставы и мышцы от перегрузок и опасных повреждений

Почему бельё истирается, а одежда после стирки кажется грязной: частые причины и способы их устранения

Одежда не отстирывается или быстро изнашивается? Не спешите винить стиральную машинку: вот что вы можете делать неправильно.

Ваш личный помощник по здоровью в кармане: почему интеллектуальный советник MedAboutMe знает о вашем здоровье больше, чем вы думаете

Забудьте о долгих поисках в интернете: теперь ваш личный помощник по здоровью всегда в кармане благодаря ИИ-помощнику от MedAboutMe

Почему пептиды для похудения работают: научный разбор

Как работают пептидные биорегуляторы: научное объяснение их роли в снижении веса

Почему устает спина, даже если вы сидите правильно: 5 скрытых причин

Почему устает спина, если вы сидите правильно? Расследуем 5 малоизвестных, но важных причин дискомфорта

Красота и окислительный стресс: как свободные радикалы убивают нашу привлекательность

Откуда берутся морщины и тусклый цвет лица: правда об окислительном стрессе в клетках

Код молодости: как выглядят реальные программы биохакинга

Какие высокотехнологичные программы биохакинга действительно помогают замедлить старение организма

«В любой непонятной ситуации — в челюстно-лицевую хирургию…»

Какие индивидуальные особенности пациента важно учитывать перед челюстно-лицевой операцией: рассказывает врач

Долголетие: как продлить жизнь?

Все секреты долгой и активной жизни - в расследовании MedAboutMe