Вопросы врачам: Генетика

Задать вопрос
👍
0
👎

Трисомия 21   0 ответов

КТР 78 мм. Толщина воротникового пространства 2,2мм. Повышенный свободная бета ХГЧ 132,98 МЕ/л / 5,085 МоМ. РАРР-а 3,834 МЕ/л / 1,344 МоМ. Кость носа определяется. Срок по узи 13,6 недель Трисомия 21 1 из 891 (базовая); 1 из 560 (индивидуальная). Трисомия 18 1 из 2319 (базовая); <1 из 20000 (индивидуальная) Трисомия 13 1 из 7234 (базовая);…

👍
+2
👎

Возможно ли вырости после 15 лет?   0 ответов

Мне не давно исполнилось 16 лет, буквально 20 дней назад. Есть ли возможность как либо повлиять на рост? Мой рост примерно 163 см, хотелось бы 180 к 20 лет.

27 июн 2025 19:29
 
👍
0
👎

Фенилаланин повышен в результатах анализов   1 ответ

Здравствуйте, ребенку две недели по скринингу из пяточки первый раз был повышен фенилаланин сказали не намного, но велели пересдать, пересдали — снова повышение на 0.1. Я очень переживаю критично ли это повышение, значит есть заболевание? Подскажите будут ли брать анализ третий раз? От чего зависят эти повышения

👍
+1
👎

Первый скрининг   1 ответ

Мой возраст 25 лет,рост 161 вес 49
Хорионическийгонадотропин 43,73МЕ/л/ 1,841МоМ
РАРР 3,993МЕ/л/ 3,006МоМ
Скажите все ли хорошо с анализом?

Солнечные ожоги у детей: чем помочь, причины и симптомы

Ваш малыш получил солнечный ожог? Разберемся, как оказать первую помощь и нужно ли обращаться к врачу.
👍
0
👎

Применение Интервального голодания для лечения ожирения у людей с Синдромом Прадера-Вилли —   0 ответов

Добрый день, в раннем детстве я потеряла сознание и пролежала несколько суток в коме, врачи говорили, что это— приступ эпилепсии, но нашëлся хороший врач заведующий отделением, который посоветовал обратиться моим родителям в Университетскую клиническу больницу №2 МГМУ имени Сеченого для получения консультации врача генетика, там врач генетик посоветовала…

👍
+1
👎

Нистагм и передача по наследству   1 ответ

Здравствуйте, у меня практически с самого рождения нистагм. У дедушки (по маме) было это же заболевание, также у матери во время беременности мной была отслойка плаценты и внутриутробный стресс, и как следствие тяжелые роды. Но у моих братьев (общая мама) нет такого заболевания, хотя нас трое, к тому же у самой мамы и ее брата тоже его нет. Так вот,…

👍
+1
👎

Нужно ли делать пункцию?   1 ответ

Узи на 12 неделе показало увеличенное твп 2,4, направили к генетику, он говорит что нужно делать хма для подтверждения или опровержения опасности?

21 май 2025 12:15
 
👍
+1
👎

Передаются ли по наследству болезни сердца?   1 ответ

Добрый день. Передаются ли по наследству болезни сердца и легких от отца. Диагноз в 20 лет: неполная блокада ПНПГ, гипертрофия правого желудочка, аритмия, гипертоническая болезнь. Кроме того, в возрасте 1 года отец перенес операцию по удалению верхней трети легкого. У матери хронические заболевания не выявлены. Какова вероятность передачи от отца ребенку вышеперечисленных заболеваний. Спасибо

12 май 2025 21:24
 
👍
0
👎

Поломка в гене SETD1B   1 ответ

Здравствуйте. У меня дочь с генетической поломкой «де ново» , но когда искали ее диагноз в геноме , нашли у меня поломку в гене SETD1B ( идентификатор мутации Chr12:122247970, нет в dbSNP, замена нуклеотида с. 1119G>T гетерозигота, замена аминокислоты р. G1n373His, транскрипт NM_001353345.2; 6 экзон) , обнаружена в гетерозиготном состоянии,…

10 май 2025 21:31
 
Задать вопрос

Читайте также

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Правила питания и составления диеты при дерматите

Правильное питание при дерматите: основы диеты, разрешенные и запрещенные продукты.

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

Почему возникают запор и диарея?

Запоры и диарея – довольно серьезные медицинские проблемы, на которые важно вовремя обратить внимание.