Вопросы врачам: Генетика

👍
0
👎

Синдром Денди Уокера 0 ответов

Здравствуйте! Помогите разобраться! На 2-ом скрининге 19,6 нед выявили на узи маленький размер мозжечка и червя мозжечка.. в заключении перинатального консилиума написали: ВПР ЦНС у плода: киста задней черепной ямки. Смещение червя мозжечка? Отправили на очный консилиум в НМИЦ АГиП им. В. И. Кулакова.
В НМИЦ поставили диагноз МВПР плода: гипоплазия…

неврология генетика гинекология неонатология УЗИ при беременности акушерство педиатрия

27 мар 2025 21:53

👍
0
👎

Трисомия 21: какова вероятность рождения ребенка с синдромом дауна 2 ответа

Здравствуйте! Возраст 37 лет первая беременность . Базовый риск 1 из 153 индивидуальный 1 из 3058 на 1 скрининге . Какова вероятность рождения ребенка с синдромом дауна

генетика акушерство анализы диагностика

14 мар 2025 08:02

👍
0
👎

Может ли девушка с атопическим дерматитом стать донором яйцеклеток? 1 ответ

Может ли девушка с атопическим дерматитом стать донором яйцеклеток?

генетика

13 мар 2025 23:28

👍
0
👎

Можно ли делать перенос эмбриона? 1 ответ

Результат ПГТ-А мозаичная форма моносомии по 20 хромосоме seq(20)×1[0.35].
Можно ли делать перенос эмбриона и какие риски?

генетика

11 мар 2025 14:55

Уход за лежачим больным в домашних условиях

Уход за лежачим больным это тяжелый труд. Знание основных правил поможет сделать уход более продуктивным и существенно облегчить состояние больного.

👍
0
👎

Развитие плода 1 ответ

Добрый день!
Дочь не знала о беременности и пила от алергии Зиртек. Тест показал 2-3 недели. Может ли это навредить развитию плода?

генетика

10 мар 2025 17:32

👍
0
👎

Расшифровка результата анализа 1 ответ

Ребенку 10 лет было проведено секвенирование по Сэнгеру с целью валидации вариантов, выявленных при патогенном секвенировании ДНК. Был проведён поиск нуклеотидного варианта chr 10:129840837 CACTT>C (GRch38) в гене EBF3.
В исследуемом образце выявлен нуклеотидный вариант chr 10:129840837 CACTT>C в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии.
Как это понять?

генетика

21 фев 2025 14:58

👍
0
👎

Первый скрининг 1 ответ

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. Нужно ли дополнительное обследование по результатам первого скрининга. Предыдущие двое детей здоровы. Возраст 39 лет.
КТР-71 мм
ЧСС-157
ТВП-1,9 мм
Кости носа- 2,1 мм
Плод соответствует 13,2 нед.
PAPP-A-2,201 MoM
ХГЧ-2,081 MoM
Трисомия 21- 1 из 93 (базовая); 1 из 1721…

генетика

20 фев 2025 23:59

👍
0
👎

Может ли у ребенка 11 лет развиться миопатия 0 ответов

Ребенку 11 лет,2 месяца назад появилась гипертрофия левой икроножной мышцы,травмы не было,спортом не занимается,болей,проблем с ходьбой не выявлено,консультировал невролог,подозревает миопатию,по энмг- легкое снижение амплитуды суммарной кривой в икроножной мышце слева,кфк в норме, возможна ли в таком возрасте миопатия и какие еще генетические анализы нужно сдать?

генетика миопатия неврология

16 фев 2025 19:30

👍
0
👎