MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам: Генетика

Задать вопрос
👍
0
👎

Есть ли случайность повторно забеременеть ребенком с синдромом Дауна?   0 ответов

Добрый день.Меня зовут Ксения,35 лет.Была беременность,прервали в 12 недель,в связи с выявлением синдрома Дауна 9:10 по результатам Нипт и на узи увеличен был ТВП.Планируем беременность снова,но боимся с мужем,что это опять повториться.Детей с такой патологией у меня в семье и семье мужа не было,родственниками мы не являемся.Может ли эта случайность повториться?

16 апр 2024 16:08
 
👍
0
👎

SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?   2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

15 апр 2024 05:53
 
👍
0
👎

Метилмалоновая ацедемия и нарушение углеводного обмена   0 ответов

Здравствуйте. Может ли при метилмалоновой ацедемии ТМС оставаться чистым,а метилмалоновая кислота проявляться только в моче? Какие анализы нужно досдать,чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз? Означает ли повышение пирувата в крови (лактат в норме) нарушение углеводного обмена и что с этим делать? Может ли у человека быть полностью нарушен обмен жиров, белков и углеводов? Какой врач может корректировать подобные нарушения?

13 апр 2024 14:39
 
👍
0
👎

Результаты второго скрининга   2 ответа

Здравствуйте, прошла второй скрининг по беременности, поставили дисплазию носовой кости у плода, до этого в биохимии материнской сыворотки на первом скрининге были большие расхождения в гормонах, стоит ли делать НИПТ?

12 апр 2024 17:44
 

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.
👍
0
👎

Какие анализы сдать?   1 ответ

Здравствуйте!
В семье был случай рождения ребёнка с генетическим заболеванием: сма 1 тип.
При планировании беременности какие анализы надо сдать чтоб исключить повторения заболевания?

10 апр 2024 10:16
 
👍
0
👎

Передаётся или нет?   2 ответа

Муж заболел в 19 году идиопатической лёгочной гипертензией в 20 году замораживали эмбрионы хочу сделать эко, передасться эта болезнь ребенку или нет?

8 апр 2024 14:32
 
👍
0
👎

Вопрос генетику   0 ответов

анализы от геномеда? De Sanctis-Cacchione syndrome (278800), AR Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (214150), AR Cockayne syndrome, type B (133540), AR Premature ovarian failure 11 (616946), AD UV-sensitive syndrome 1 (600630), AR {Lung cancer, susceptibility to} (211980), AD, SM {Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} (613761) какие заболевания тут?

7 апр 2024 16:54
 
👍
0
👎

Прерывать ли мне беременность?   0 ответов

На первом скрининге было все хорошо, на втором нашли воду в мозгу, на дообследовании приложу фото. Сделала амниоцентез по нему ничего не обнаружено. Что мне делать?

7 апр 2024 13:26
 
👍
0
👎

Для чего нужна консультация генетика при планировании беременности?   1 ответ

Добрый день. Не совсем понимаю зачем отправляют пары на консультацию перед беременностью. Вернее, какие результаты возможны от этой консультации и обследований. Т.е. врач просто озвучит риски и может не советовать беременность, например? Или есть какая-то профилактика, которую врач может назначить?

7 апр 2024 12:28
 
👍
0
👎

ВПР плода: насколько это критично?   1 ответ

Здравствуйте, на 12 неделе на 1 скрининге выявили впр брюшной полости у плода и кресцово-копчиковую теротому. Нужно ли обратиться к генетику и сдать анализы соответствующие? Очень переживаю за следующую беременность. Беременность первая, 31 год

7 апр 2024 10:01
 
❮ Предыдущие
Следующие ❯
Задать вопрос

Читайте также

5 умных гаджетов, помогающих сохранить здоровый микроклимат дома: обзор эффективных девайсов

Пятерка эффективных умных гаджетов, которые по мнению экспертов помогут сохранить здоровый микроклимат в квартире и доме

Восстановление после инсульта: проблемы питания и как их решить

Как пациентам восстанавливаться после перенесенного инсульта и нормализовать полноценное пиnfние: подробно объясняем в статье MedAboutMe

Рак молочной железы: 11 мифов о болезни

Пройдите тест и проверьте риски выявления рака молочной железы 

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.