Вопросы врачам: Генетика

Правда ли что такая низкая фракция является самостоятельным маркером хромосомной патологии?   2 ответа

Добрый день, сдавала НИПТ в связи с возрастом (1 выкидыш, 2 замершая, 3 беременность, 41 год), в первый раз фракция фетальной ДНК 3,286% (срок 10 недель), второй раз пересдавала фракция фетальной ДНК 2,793% (срок 12 недель). Пишут что показана консультация генетика. Что такая низкая фетальная фракция является самостоятельным маркером наличия хромосомной…

Генетические анализы детям   0 ответов

Здравствуйте три мальчика , старший аутические черты задержка развития, младшей с зрр зпр, средний норма, какие сдать анализы, куда копать

Биопсия мышц   1 ответ

Сделали биопсию мышц, помогите расшифровать, не генетической ли это

3-й скрининг: просьба расшифровать   0 ответов

Прошу посмотреть результаты скрининга, беспокоит размер окружности живота у плода. Патология ли это, надо ли дополнительно обследоваться?

У сына диагноз эпилепсия, фебрильные судороги, поражение ЦНС. Помогите разобраться в результате анализа, пожалуйста.   1 ответ

На мрт все в норме. Сыну 3 года. Ребенок полностью сохранный. Развит по возрасту. Приступы бывают только при температуре или жаре. На ээг видна эпи активность. Сейчас принимает депакин 700 и кеппра 8мг в сутки. После ввода кеппры на ЭЭГ появились небольшие улучшения.

Подскажите пожалуйста что значит ответ данного результата?   1 ответ

Расшифровка пгт-а   1 ответ

Здраствуйте, подскажите пожалуйста при таком результате ПГТ-А seq(19)x3,(X)x1,(Y)x0/(1-22,X)x2, какие патологии у ребенка возможны?

Какая вероятность, что родится больной ребенок?   1 ответ

Имеется беременность 6-7 недель. Ребенок желанный. Но неожиданно узнала, что жених и его мать стоят на учёте ( шизофрения). Какая вероятность, что родится больной ребенок?

Все ли в порядке по генетическому тесту?   1 ответ

Была остановка сердца

Высокие риски патологии   0 ответов

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться с результатом 1 ого скрининга! Врач сказала, что присутствует высокий риск патологии! По узи говорят все хорошо.