Фенотипические признаки трисомии 21 при нормальном кариотипе   0 ответов

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или…

Выявили трисомию второй хромосомы   2 ответа

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у нас выявили трисомию второй хромосомы . Необходимо ли делать Цитогенетическое исследование кариотипа? И на сколько распространено склеивание хромосом?

Вопрос по анализу   2 ответа

Нужно сдать анализ кариотипированные клетки крови,у меня есть клинические анализы крови,где есть результать «гематокрит». Является ли это одним анализом? Или как записываю «кариотипированные клетки крови» врачи в анализах

Расшифруйте результат   1 ответ

Добрый день. В августе этого года у меня произошла неразвивающаяся беременность срок 6 недель. Сделали чистку вакуумом, материал отправили на экспертизу в Проген. Результаты показали Трисомию 16 хромосомы rsa (X,Y)x1,(16)x3 остальные в порядке. Сейчас в октябре мы с мужем сдали кровь на кариотип. Результаты пришли следующие: у меня 46ХХ заключение —…

В чем причина замершей беременности?   0 ответов

Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая замершая, анализ эмбриона показал 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. В чем причина? Какие анализы необходимо сдать для подготовки к следующей беременности.