Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Искать мозаицизм?

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней хромосомой при мозаичной форме? Уверяют, что материал для кариотипирование подменить не могли, в эти дни делали только нам анализ.

Пользователь

187 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Фенотипические признаки трисомии 21 при нормальном кариотипе   0 ответов

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или…

14 янв 2024 12:22
 
👍
0
👎

Выявили трисомию второй хромосомы   2 ответа

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у нас выявили трисомию второй хромосомы . Необходимо ли делать Цитогенетическое исследование кариотипа? И на сколько распространено склеивание хромосом?
11 авг 2017 22:26
 

Детокс в межсезонье: почему вам нужна осенняя программа детоксикации и где её проходить?

Осенняя перезагрузка: как детокс-программа поможет укрепить иммунитет перед холодами
👍
0
👎

Вопрос по анализу   2 ответа

Нужно сдать анализ кариотипированные клетки крови,у меня есть клинические анализы крови,где есть результать «гематокрит». Является ли это одним анализом? Или как записываю «кариотипированные клетки крови» врачи в анализах
5 дек 2020 14:06
 
👍
+1
👎

Расшифруйте результат   1 ответ

Добрый день. В августе этого года у меня произошла неразвивающаяся беременность срок 6 недель. Сделали чистку вакуумом, материал отправили на экспертизу в Проген. Результаты показали Трисомию 16 хромосомы rsa (X,Y)x1,(16)x3 остальные в порядке. Сейчас в октябре мы с мужем сдали кровь на кариотип. Результаты пришли следующие: у меня 46ХХ заключение —…

2 ноя 2023 14:38
 
👍
+1
👎

В чем причина замершей беременности?   0 ответов

Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая замершая, анализ эмбриона показал 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. В чем причина? Какие анализы необходимо сдать для подготовки к следующей беременности.

6 фев 2024 11:53
 

Читайте также

Продукты, которые любит печень

Испытывая проблемы со здоровьем, мы обычно горестно сетуем на сумасшедший ритм жизни, при этом, как правило, совершенно не задумываясь о том, что большинство малоприятно складывающихся обстоятельств - прямое следствие нашего отношения к себе и образу своего бытия.

Мазь от гематом и синяков: какую лучше выбрать?

Как ускорить рассасывание синяка?

Детокс в межсезонье: почему вам нужна осенняя программа детоксикации и где её проходить?

Осенняя перезагрузка: как детокс-программа поможет укрепить иммунитет перед холодами

Как усилить выработку желчи: продукты, напитки, приёмы

Эффективные и безопасные методы усиления выработки желчи в желчном пузыре. Как запустить образование желчи, чтобы кишечник хорошо работал.

Невирусный гепатит: как защитить печень

Мы привыкли относить гепатит к вирусным заболеваниям. Однако воспаление печени может быть вызвано вовсе не инфекцией