Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом)

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом)

Цитогенетические методы в диагностике наследственных заболеваний (кариотипирование)

Кариотипирование — метод, использующийся для выявления хромосомных нарушений. Под термином «кариотип» понимают совокупность признаков, характеризующих количество, форму, размер и группировку хромосом. В хромосомах находятся гены, в которых сосредоточена вся информация развития человека. 

Исследование проводится в период метафазы при помощи светового микроскопа. В качестве предмета исследования чаще используются лимфоциты крови человека. В соматических клетках (не половых) человека присутствует 46 хромосом, которые сгруппированы в 22 пары и в 1 пару половых хромосом (Х и Y). В половых клетках мужчины и женщины содержится гаплоидный (из двух пар хромосом присутствует только одна хромосома) набор хромосом — 23 хромосомы. Поэтому после оплодотворения ребёнок получает один набор генов от матери, а другую половину от отца. В процессе созревания сперматозоидов от спермацитов до спермацидов происходит разделение 46 хромосом. Одна группа сперматозоидов получает гаплоидный набор с Х хромосомой, а другая такой же набор, но с Y хромосомой. Из яйцеклетки, имеющей только Х-хромосому, в процессе случайного оплодотворения сперматозоидом несущим Х-хромосому будет расти эмбрион женского рода (46ХХ), при встрече со сперматозоидом с Y-хромосомой — эмбрион мужского рода (46ХY). 

Нормальный хромосомный набор соматических клеток для женщины — 46,XX, для мужчин 46,XY, которые образуются после слияния женской и мужской половых клеток. В Y-хромосоме расположен ген SRY (Sex determining Region Y gene), который определяет развитие по мужскому типу. Если изменения в кариотипе возникают у родителей в половых клетках (сперматозоиде или яйцеклетке), то образовавшаяся оплодотворенная клетка (зигота) с полным набором хромосом (46) от всех родителей также будет иметь изменения. При последующих делениях клеток эмбриона эта информация передается, и все клетки будут содержать измененные хромосомы. 

Если изменения кариотипа возникают на стадиях деления уже образовавшейся зиготы, то такое явление называется мозаицизм. Фактически, мозаицизм это существование в организме человека двух и более, генетически разных клеток. В этом случае в организме находятся клетки с различным кариотипом. Большинство таких аномалий приводит к серьезным изменениям структуры многих важных органов и систем, что заканчивается гибелью плода и самопроизвольными абортами. Однако несколько процентов людей с такими аномальными хромосомами жизнеспособны. Некоторые аномалии обнаруживаются случайно, часть из них имеют выраженные фенотипические и биохимические отклонения.

Часто встречающиеся хромосомные аномалии

К наиболее часто встречающимся хромосомным аномалиям относят: 

  • самая частая генетическая аномалия — Синдром Дауна/трисомия по 21 хромосоме, 1 : 660 новорожденных, вероятность увеличивается при увеличении возраста матери; 
  • второй по частоте встречаемости — синдром Эдвардса/трисомия по 18 хромосоме, частота встречаемости 1 : 3000; 
  • Синдром Шерешевского-Тернера/ синдром моносомии по Х-хромосоме, частота встречаемости 1 : 2500 девочек; 
  • Синдром Патау/трисомия по 13 хромосоме, частота встречаемости 1 : 5000 (по другим данным 1 : 6000) ; 
  • Синдром Клайнфельтера/синдром 47,XXY — добавочная Х-хромосома в мужском кариотипе, частоте встречаемости 1 : 500 — 1 : 700 мальчиков (редкий вариант синдрома — 48ХХХY); 
  • синдром ХХХ или ХХХХ/синдром полисомии по Х-хромосоме, частота встречаемости 1 : 1000; 
  • синдром трисомии по 8 хромосоме/синдром Варкани, частота встречаемости 1 : 5000. 

К редко встречающимся аномалиям относят: 

  • синдром кошачьего глаза/ синдром Шмида-Фраккаро/ лишняя хромосома, состоящая из двух одинаковых участков 22-й хромосомы, частота встречаемости 1 : 74000; 
  • синдром кошачьего крика/делеция короткого плеча 5 хромосомы, частота 1: 50000. Выраженность клинических симптомов и срок жизни, определяется наличием количеством проявляющихся физических и анатомических аномалий. 

Многие из перечисленных хромосомных нарушений проявляются задержкой развития и умственной отсталостью.


Читайте далее

Как сегодня лечат грыжи живота

По данным статистики, грыжи передней брюшной стенки встречаются у каждого пятого жителя нашей планеты, а значит медицина смогла на потоке отработать новейшие современные методы лечения этой патологии. Что изменилось за четверть века рассказываем в статье MedAboutMe

Солнцу да: новый уровень защиты от УФ-излучения

Почему важно правильно в зависимости от своего цветотипа и климата выбирать подходящие солнцезащитные средства

Чистая кожа и уверенность в себе: как удалить бородавки и папилломы в домашних условиях?

При наличии на теле бородавок и папиллом можно использовать средство на основе чистотела и очистить кожу.

Откуда берутся боли в сердце и инфаркт у молодых мужчин?

Сердечно-сосудистые патологии сегодня нередки среди мужчин достаточно молодого и даже юного возраста, гипертоники есть даже в 18-20 лет.
Опубликовано 18.03.2018 10:51, обновлено 01.02.2024 20:37
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Руководство по лабораторным методам диагностики / Кишкун А.А. 2013
Возрастные особенности кариотипа острого миелоидного лейкоза / Грицаев С.В., Мартынкевич И.С., Мартыненко Л.С., Иванова М.П., Аксенова В.Ю., Москаленко М.В., Запреева И.М., Абдулкадыров К.М., Gritsaev S.V., Тиранова С.А. // Терапевтический архив 2011 Т. 83 №1

Читайте также

Хромосомные болезни: теория и практика
Изменение числа и структуры хромосом приводит к хромосомным болезням. Чем они грозят человеку и как их диагностируют?
Выкидыш: причины и прогнозы
Почему происходит выкидыш? Причины явные и неявные. Как избежать повторной потери беременности?
Что влияет на исход ЭКО: 3 основных фактора
Беременность после ЭКО не всегда наступает сразу. Что влияет на исход процедуры?
Врач-генетик при планировании беременности
Для того чтобы повысить шансы на рождение здорового малыша, обоим родителям необходима консультация генетика еще на этапе планирования беременности.
Генетический излом: болезнь Шерешевского-Тернера
Хромосомный набор – фундамент, определяющий пол ребенка и его развитие. Но что бывает, если в хромосомном «конструкторе» недостает одной детали?
Скрининг при беременности: родить нельзя прервать
Правда ли что врачи склоняют женщину на прерывание беременности, если плод развивается с отклонениями?