Синдром Дауна: диагностика во время беременности

Статью проверил эксперт
Мищенко Евгения Владимировна

Генетическая патология, которую называют синдромом Дауна или трисомией 21 хромосомы — одно из распространенных нарушений, встречающееся с частотой 1 случай на 800 новорожденных. Синдром Дауна выражается в комплексе когнитивных нарушений, мягких или умеренных задержках развития ребенка, повышенных рисках возникновения сопутствующих заболеваний и патологий. Для раннего определения вероятного диагноза у плода еще на этапе беременности прибегают к различным методам пренатального скрининга. На чем основаны эти методики и что влияет на выбор конкретного метода?

Ребенок с синдромом Дауна: кто виноват в заболевании?

Ребенок с синдромом Дауна: кто виноват в заболевании?

Синдром, совокупность проявлений заболевания, впервые описал доктор Лэнгдон Даун в середине XIX века. Однако генетическую этиологию синдрома Дауна выявили только 90 лет спустя: причиной оказалась дополнительная репликация 21 хромосомы.

В каждой клетке человеческого организма содержится 46 хромосом, или 23 пары: половина наследуется от матери, половина — от отца. Иногда, при сбое процесса копирования эмбрион получает лишнюю копию хромосомы. При синдроме Дауна определяющей становится в большинстве случаев дополнительная, третья хромосома номер 21, чаще всего — дубликат материнской хромосомы.

Такая патология наблюдается в 95% случаев синдрома Дауна. 3% больных имеют трисомию 21, дополняемую транслокацией, перемещением отдельных генов из 21 хромосомы в другую, чаще всего — четырнадцатую.

Еще около 2% людей с синдромом Дауна имеют так называемую мозаичную форму: избыточная хромосома присутствует не во всех клетках, что, как правило, сопровождается только некоторыми признаками трисомии 21 и порой имеет настолько невыраженное влияние на организм, что определяется только при генетическом анализе.

В 95% случаев рождение ребенка с синдромом Дауна является следствием случайно возникших нарушений в момент оплодотворения яйцеклетки. В 5% можно говорить о наследовании заболевания.

На данный момент определен только один фактор, влияющий на частоту развития синдрома — возраст матери. Чем старше мать в период беременности, тем выше риски рождения ребенка с таким нарушением.

Почему важно проведение тестов на синдром Дауна в беременность?

Почему важно проведение тестов на синдром Дауна в беременность?

Достаточно значительное число будущих родителей перед проведением скрининг​-тестов находится в раздумьях о необходимости диагностики. Ребенок с синдромом Дауна — такой же ребенок, как и остальные, чаще всего — долгожданный и заранее любимый. Предполагая, что единственной целью проведения скрининга является выявление патологии и попытки склонения к прерыванию беременности, родители могут отказываться от анализов. Почему не стоит этого делать?

Несмотря на возросшее позитивное отношение к «солнечным детям», положительные качества личности детей с синдромом Дауна данное заболевание не ограничивается когнитивными нарушениями, и об этом надо помнить.

Ребенок с синдромом Дауна может иметь множество сопутствующих, определяемых трисомией заболеваний, и к их возможному возникновению необходимо подготовиться.

К патологическим предрасположенностям у детей с синдромом Дауна относят следующие заболевания и патологии:

  • наиболее часто встречаются патологии сердечно-сосудистой системы, врожденный порок сердца (артериовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, тетрада Фалло, открытый артериальный проток и т. д.). В некоторых случаях показано экстренное оперативное вмешательство в максимально сжатые сроки после рождения ребенка;
  • заболевания и патологии желудочно-кишечного тракта. Наиболее часто встречаются атрезии пищевода и двенадцатиперстной кишки (и стеноз данного отдела кишечника), болезнь Гиршпрунга, трахеопищеводные свищи, отсутствие перфорации ануса, что также требует срочной хирургической помощи.

К иным ассимилированным с синдромом Дауна болезням и состояниям относят инфекционные заболевания среднего уха (отиты), приводящие к снижению или потере слуха, нарушения функции щитовидной железы (часто — гипотиреоз), нарушения стабильности шейного отдела позвоночника, миопию, астигматизм, ночное апноэ, ожирение, запоры, острые лимфобластные лейкозы, миелоидная лейкемия, злокачественные опухоли тестикул.

Помимо нарушений когнитивной сферы около трети людей с синдромом Дауна страдают от дефицита внимания, расстройств аутического спектра, гиперреактивности, стереотипий, обсессивно-компульсивных и депрессивных расстройств психики.

Беременность при наличии у плода синдрома Дауна не отличается от нормального гестационного периода, и без проведения анализов заподозрить подобное нарушение невозможно. При этом соматические заболевания, хирургические патологии и нарушения психической и поведенческой сферы могут требовать коррекции и терапии как сразу после рождения ребенка, так и длительных курсов. Знание об особенностях, вероятных симптомах и проявлениях и специфике коррекции и ухода за детьми с синдромом Дауна позволяют оперативно и эффективно помогать малышу, не затрачивая время на длительную диагностику нарушений и психологическую адаптацию родителей.

Методы пренатального скрининга трисомии 21​

Методы пренатального скрининга трисомии 21​

Скрининг-методики подразделяются на инвазивные и неинвазивные. В первом случае проводят тест на альфа-фетопротеин (АФП) и замер некоторых параметров плода в определенный период беременности методом ультразвукового исследования.

Скрининг-тест АФП, проводимый в беременность с 15 по 20 неделю, проводится на образце крови матери: изучаются показатели АФП, концентрация неконъюгированного (несвязанного) эстериола, хорионического гонадотропина человека (гормона ХГЧ) и ингибина-А. По результатам может быть установлена вероятность наличия синдрома Дауна, но диагноз не подтверждается.

Более того, соответствие результатов анализа норме также не исключает вероятность синдрома Дауна у плода.

Методы УЗИ, проводимого в беременность, дополняют результаты скрининг-теста: в период между 11 и 13 неделями акушерской беременности измерение толщины затылочной складки дает основания предполагать вероятность трисомии 21. Если будущая мать находится в группе риска по возрастным показателям, точность данного исследования может достигать 80%.

УЗИ в беременность между 18 и 22 неделями позволяет точнее определить вероятность наличия трисомии по определению специфических маркеров физиологического развития: длине плечевой и бедренной костей, параметрах переносицы, почечных лоханок, промежутках между пальцами ноги, а также признаков наличия патологии сердечной мышцы.

Неинвазивные методы исследования позволяют предположить вероятностные риски трисомии 21, но не диагностировать данное нарушение. Для точного диагноза возможно применение иных методик: амниоценеза, биопсии хориона, исследования пуповинной крови. Эти методы проводятся в беременность на разных сроках вынашивания, позволяя со 100%-ной точностью определить наличие генетического нарушения (но не прогнозировать его влияние на развитие и здоровье ребенка). Однако у инвазивных методик есть хотя и незначительный, но вероятный риск осложнений в виде самопроизвольного прерывания беременности.

Предварительная диагностика в беременность важна возможностью подготовиться к рождению нестандартного ребенка, оценить наличие необходимых ресурсов, выбрать специалистов и обеспечить все необходимое для создания оптимальных условий развития малыша.

Опубликовано 2017-08-04 11:30:36, обновлено 2020-04-17 18:47:54
Рейтинг статьи:
4,2

Использованные источники

Акушерство. Национальное руководство / под ред. Э.К. Айламазяна, В.Н. Серова, В.Е. Радзинского, Г.М. Савельевой 2015
Программа расчета комбинированного риска синдрома Дауна у плода / Маркова Ж.Г., Мирошникова И.В., Евдокименков В.Н., Гагарина Е.В., Золотухина Т.В. // Медицинская генетика 2007 Т. 6 №2(56)
Возможности использования циркулирующих в крови матери мрнк плацентарного происхождения для диагностики синдрома Дауна у плода / Благодатских Е.Г., Серегин Ю.А., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Носиков В.В., Золотухина Т.В. // Медицинская генетика 2009 Т. 8 №12(90)
Оценка эффективности различных комбинаций маркеров I триместра беременности при неинвазивном скрининге и расчете риска синдрома Дауна у плода / Мирошникова И.В., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Золотухина Т.В. // Медицинская генетика 2007 Т. 6 №9(63)
Скрининг на синдром Дауна в первом триместре: определение свободного B-ХГЧ и рарр-а в сыворотке и в сухих пятнах крови / Вербицкая Н.А., Беляева Т.И., Тронова С.Г., Ворошнин В.В. // Медицинская генетика 2014 Т. 13 №2(140)

Читайте также

Нормы показателей перинатального скрининга
При скрининге важно оценить все показатели правильно, чтобы не пугать беременную беспочвенно. Какие из показателей смотрят?
Оценка результатов скрининга при беременности
Как проводят скрининг беременности, как трактуются результаты, полученные при скрининге и всегда ли нужно волнение?
Если показатели перинатального скрининга изменены
Если при беременности нормы скрининга отклоняются от средних, это может указывать на высокий риск аномалий плода. Что смотрят?
УЗИ скриниги, перелеты и сон беременных: опасны ли они?
Многие привычные бытовые вопросы при беременности создают затруднения из-за распространенных заблуждений.
Второй скрининг при беременности: для чего и когда делают
Зачем необходим второй скрининг при беременности, на каком сроке его делают, что он выявляет? Читайте в нашей статье.
Первый скрининг при беременности: когда и зачем делают
Всем ли беременным необходимо делать скрининг? В чем важность первого скрининга? Читайте об этом в нашей статье.