Можете объяснить насколько всё плохо для зачатия ребенка   0 ответов

С женой хотим зачать ребенка, но плохие результаты кариотипа. По анализам Мужской кариотип.
Выявлена реципрокная транслокация между частью длинного плеча хромосомы 8 и частью длинного плеча хромосомы 14

Выявили трисомию второй хромосомы   2 ответа

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у нас выявили трисомию второй хромосомы . Необходимо ли делать Цитогенетическое исследование кариотипа? И на сколько распространено склеивание хромосом?

Фенотипические признаки трисомии 21 при нормальном кариотипе   0 ответов

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или…

В чем причина замершей беременности?   0 ответов

Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая замершая, анализ эмбриона показал 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. В чем причина? Какие анализы необходимо сдать для подготовки к следующей беременности.

Искать мозаицизм?   0 ответов

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней…