Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Выявили трисомию второй хромосомы

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у нас выявили трисомию второй хромосомы . Необходимо ли делать Цитогенетическое исследование кариотипа? И на сколько распространено склеивание хромосом?
Пользователь

438 #1

Ответы

👍
0
👎 0
Здравствуйте. Непременно имеет смысл проведение полноценно обследования и посещение генетика. Что касается распространённостям- имее место быть, простите , но более подробно вам поведает вам генетик. Аглютинация хроматина, не такая редкость, среди всех аберраций хромосом. Не откладывайте посещение генетика, это в ваших интересах.

👍
0
👎 0
Здравствуйте. Склеивание хромосом встречается реже, чем истинная трисомия. Необходимо проконсультироваться у генетика с результатами исследования и оценки ситуации. По результатам будут даны рекомендации, определен объём необходимых исследований, в том числе цитогентическое исследование кариотипа.

Задать свой вопрос акушеру-гинекологу

Другие вопросы на схожие темы:

👍
+1
👎

Расшифруйте результат   1 ответ

Добрый день. В августе этого года у меня произошла неразвивающаяся беременность срок 6 недель. Сделали чистку вакуумом, материал отправили на экспертизу в Проген. Результаты показали Трисомию 16 хромосомы rsa (X,Y)x1,(16)x3 остальные в порядке. Сейчас в октябре мы с мужем сдали кровь на кариотип. Результаты пришли следующие: у меня 46ХХ заключение —…

2 ноя 2023 14:38
 
👍
+4
👎

Что означает это заключение?   3 ответа

здравствуйте. мне 21. ожидаемый риск Трисомии. базовый риск тресомии21-1:1009. трисомии18-1:2230 трисомии13-1:7055 Индивидуальный риск тресомии21-1:35 тресомии18-1:34781 трисомии13-1:29672 скажите пожалуйста что это значит?
8 июл 2019 10:00
 

«В любой непонятной ситуации — в челюстно-лицевую хирургию…»

Какие индивидуальные особенности пациента важно учитывать перед челюстно-лицевой операцией: рассказывает врач
👍
+1
👎

В чем причина замершей беременности?   0 ответов

Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая замершая, анализ эмбриона показал 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. В чем причина? Какие анализы необходимо сдать для подготовки к следующей беременности.

6 фев 2024 11:53
 
👍
0
👎

Фенотипические признаки трисомии 21 при нормальном кариотипе   0 ответов

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или…

14 янв 2024 12:22
 
👍
0
👎

Искать мозаицизм?   0 ответов

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней…

21 янв 2024 11:58
 

Читайте также

Диета для печени: разгрузочное питание

При нарушении работы печени организму нужна поддержка, разгрузка и диетическое питание, чтобы восстановить функции органа.

«В любой непонятной ситуации — в челюстно-лицевую хирургию…»

Какие индивидуальные особенности пациента важно учитывать перед челюстно-лицевой операцией: рассказывает врач

Невирусный гепатит: как защитить печень

Мы привыкли относить гепатит к вирусным заболеваниям. Однако воспаление печени может быть вызвано вовсе не инфекцией