Синдром Дауна — одна из генетических патологий. Второе название — трисомия 21 хромосомы. Это патология развития плода, которая регистрируется у каждого 800 новорожденного ребёнка. Болезнь проявляется комплексным нарушением когнитивного развития от слабого до умеренного уровня, а также значительно повышает риски сопутствующих болезней и патологий анатомического строения. С целью ранней диагностики трисомии 21 во время беременности проводят скрининг на синдром Дауна. Зачем это делают, какие методики применяются в различных случаях, рассказывает MedAboutMe.
Синдром Дауна у ребёнка: кто виноват в болезни?
Сам синдром как набор разнообразных симптомов был описан врачом Лэнгдоном Дауном, по чьему имени назвали болезнь, еще в ХIХ веке. Но хромосомное нарушение как причину развития заболевания обнаружили только через почти 100 лет после описания самого синдрома. В этиологии синдрома — умножение 21 хромосомы (трисомия): в норме их должно быть только две, при трисомии — три.
В каждой клетке нашего тела присутствуют 23 пары хромосом: половину ребёнок наследует от мамы, половину — от папы. Если же происходит искажение процесса копирования родительских хромосомных наборов, у эмбриона оказывается избыток или недостаток хромосом. И при синдроме Дауна такой профицит образуется в 21 хромосоме, в большинстве случаев при этом появляется дубликат материнского набора генов на данном участке.
Дубликат только 21 хромосомы — причина развития заболевания в 95%. У трех процентов больных детей он дополняется переносом генов из 21 хромосомы в 14, а еще примерно 2% детей с данным синдромом рождается с мозаичной формой, при которой дубликат 21 хромосомы присутствует только в некоторых клетках. При этой форме болезни симптомы могут быть настолько стертыми, что определяются только генетическим исследованием.
У 95 из 100 детей синдром Дауна возникает вследствие случайных сбоев репликации в период слияния яйцеклетки и сперматозоида. И только в 5% случаев отмечается наследственная причина трисомии.
Сегодня только один фактор подтвержден, как имеющий влияние на вероятность возникновения синдрома, — это возраст женщины на момент зачатия. Возрастная беременность повышает риск рождения ребёнка с трисомией, но совсем не гарантирует. Другие факторы влияния пока не выяснены.
Зачем проводят скрининг на трисомию 21 во время беременности?
Не секрет, что данный тип скрининга в значительном количестве стран проводится только по желанию родителей. В некоторых странах он обязателен для мам старше 35 лет, но в большинстве случаев это добровольное исследование (и платное). В России его проводят всем мамам бесплатно, хотя от проведения можно отказаться: немало родителей задумываются, а нужна ли вообще такая диагностика?
Действительно, в большинстве случаев ребёнок с трисомией 21 — такой же малыш, как и другие, он будет любимым и желанным вне зависимости от нарушений. И родители, придерживаясь подобной позиции, отказываются от проведения скрининг-теста, так как опасаются, что по результатам их могут склонять к прерыванию беременности. Однако это — довольно безответственная позиция.
Хотя ребёнок с синдромом Дауна на самом деле все тот же любимый ребёнок, да и в современном обществе отношение к «солнечным малышам» становится довольно позитивным, стоит помнить, что нарушениями когнитивного развития заболевание не ограничивается. Малыш с трисомией 21 может иметь врожденные или развивающиеся в течение периода раннего детства патологии, и о них необходимо знать заранее, чтобы внимательно следить за здоровьем крохи, вовремя корректировать и лечить.
Среди патологических предрасположенностей у детей с синдромом Дауна выделяют:
- нарушения строения органов сердечно-сосудистой системы, врожденные пороки сердца различного типа и тяжести. Встречаются ситуации, когда экстренная хирургическая операция необходима сразу же после появления ребёнка на свет, и к такому надо быть готовым;
- болезни и нарушения функционирования органов пищеварения: атрезия пищевода, кишечника, стенозы, свищевые отверстия, отсутствие перфорации (отверстия) в анусе, и эти состояния требуют срочной оперативной помощи;
- к не требующим хирургического вмешательства, но с высокой степенью вероятности возникающим при синдроме Дауна патологиям относят инфекции среднего уха из-за особенностей строения, что приводит к нарушению слуха, дисфункции щитовидки (гипотиреозы), нестабильность шейного отдела позвоночного столба, развитие близорукости, астигматизма, приступы ночного апноэ, избыточную массу тела, дисфункции ЖКТ и некоторые виды онкологических заболеваний.
Если говорить о психическом развитии и неврологических отклонениях, то примерно у 30% детей отмечается также дефицит внимания, расстройства аутичного спектра, гиперреактивность, стереотипии, обсессивно-компульсивные и депрессивные расстройства.
Стоит знать, что беременность в таком случае ничем не отличается от вынашивания здорового ребёнка, и без скрининга заподозрить или выявить трисомию 21 у плода невозможно. А различные нарушения, заболевания и патологии у новорожденного нередко требуют лечения как практически сразу после появления на свет, так и в течение раннего детства, и тратить время на постановку диагноза из-за отказа от проведения пренатального исследования не стоит. Понимание особенностей, вероятных рисков и признаков различных болезней, специфическом лечении и уходе за малышами с синдромом Дауна позволяет быстро и качественно оказывать помощь ребёнку и не тратить время на диагнозы, исследования и адаптацию взрослых к неожиданной патологии у новорожденного.
Пренатальный скрининг на синдром Дауна: различные методики
Скрининг-тесты на трисомию 21 проводятся неинвазивным и инвазивным методами. Неинвазивный скрининг — тот, что проводят всем будущим мамам: замер уровня альфа-фетопротеина в материнской крови и его корреляция с параметрами плода, определяемыми на УЗИ.
Стоит помнить, что по результатам нескольких ультразвуковых исследований и анализов крови, проводимых в беременность для выявления патологии, определенного диагноза у плода быть не может. Максимальная достоверность результатов для возрастных матерей — 80%. И если мама попадает в группу риска, ей по итогам обследований предлагается скрининг инвазивным методом: амниоцентеза, биопсии хориона плода, анализа крови из пуповины. Данные скрининг-тесты можно проводить в беременность на различных сроках, и они позволяют со стопроцентной точностью установить наличие или отсутствие трисомии, хотя спрогнозировать, насколько будет выражен синдром Дауна у ребёнка, невозможно.
Пренатальные скрининги — это не способ принудить родителей к прерыванию беременности. Заставить кого-либо сделать это невозможно. Такие тесты дают возможность заранее подготовиться к возможным аспектам ухода и лечения новорожденного, выбрать клиники, врачей и подготовить все, что нужно для наилучшего развития ребёнка.
