17.05.2021

Обновлено: 08.07.2021

Болезнь Помпе

Наименование и код в МКБ-10

E74.0 Болезни накопления гликогена

Автор - врач дерматовенеролог

Марченко Елена Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Болезнь Помпе, или гликогеноз II типа – это редко встречающееся генетически обусловленное заболевание, характеризующееся накоплением гликогена в скелетной мускулатуре, нервной ткани, миокарде и некоторых других органах в результате недостаточного образования такого фермента, как кислая мальтаза. При раннем дебюте болезни Помпе прогноз, как правило, неблагоприятный. Взрослая форма данной патологии имеет более благоприятное течение и нередко позволяет дожить больному человеку до старости.

Свое название болезнь Помпе пол