Поздняя кожная порфирия: причины болезни

Поздняя кожная порфирия — это не очень часто диагностируемое патологическое состояние, имеющее хроническое течение. Его суть заключается в поражении кожных покровов, подвергающихся воздействию ультрафиолетовых лучей, в результате избыточного накопления в них специфических веществ, называющихся порфиринами. Данная болезнь является самой распространенной из всех порфирий. При этом она имеет наиболее благоприятный прогноз. Какие-либо опасные осложнения возникают крайне редко. Однако при отсутствии необходимого лечения такая патология может стать причиной присоединения вторичной бактериальной флоры. Кроме этого, доказано, что данное заболевание существенно повышает риск формирования различных нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Поздняя кожная порфирия также называется урокопропорфирией. Согласно статистике, распространенность этой болезни составляет примерно один случай на десять тысяч населения. Однако, стоит сказать о том, что существуют страны, в которых уровень заболеваемости значительно выше. В качестве примера можно привести Южную Африку. Там частота встречаемости данной патологии составляет примерно один случай на восемьсот человек. В подавляющем большинстве случаев такое заболевание диагностируется у людей, находящихся в возрастном диапазоне от сорока до пятидесяти лет. При этом около девяноста процентов пациентов — это мужчины. Как мы уже сказали, поздняя кожная порфирия имеет хроническое течение. Как правило, рецидивы наступают весной и летом.

Давайте более подробно поговорим о том, что же такое порфирины. Эти вещества являются органическими соединениями, которые принимают участие в образовании кислородосвязывающего белка миокарда и скелетной мускулатуры, гемоглобина, цианокобаламина и так далее. Если обобщить все происходящие процессы, то можно сказать о том, что основная задача по синтезу порфиринов отводится костному мозгу и печени. Выводятся данные вещества из организма с мочой и каловыми массами. Порфирины являются фотосенсибилизирующими соединениями. Другими словами, они значительно повышают восприимчивость кожи к воздействию солнечных лучей.

В основе развития такой болезни лежат сложные биохимические процессы, ведущие к повышенному образованию порфиринов и нарушению их утилизации. Считается, что в большинстве случаев свою роль играет уропорфириноген-декарбоксилаза, активность которой в силу каких-либо причин нарушается. Такое нарушение может быть связано с генетическими мутациями. Второй возможный механизм — это подавление фермента под влиянием определенных внешних факторов.

Наиболее часто данная болезнь развивается на фоне вирусного поражения печени и чрезмерного употребления алкоголя. Особенно это касается мужчин. Среди женщин ведущим фактором риска является слишком длительный прием оральных контрацептивов. Также свою роль могут сыграть тяжелые металлы, вызывающие хроническую интоксикацию организма, злокачественные новообразования печени, последняя стадия хронической почечной недостаточности (ХПН) и многие другие причины.

В классификацию такой болезни включены несколько ее форм, выделяющиеся на основании сопутствующих клинических проявлений. К типичным формам относятся латентная и манифестная. Атипичные формы представлены язвенно-некротической, инфильтративно-бляшечной, склеродермоподобной и витилигинозной формами.

В зависимости от того, по каким причинам кожа подвергалась изменениям, данный патологический процесс делится на: наследственный, приобретенный, паранеопластический и псевдопорфирический варианты. Если с наследственным и приобретенным вариантами все понятно, то паранеопластический — это вариант обусловленный злокачественной опухолью печени. Что касается псевдопорфирического варианта, он связан с терминальной стадией ХПН.

Симптомы при поздней кожной порфирии

Наиболее характерным симптомом при поздней кожной порфирии являются гиперпигментированные очаги. Чрезмерная пигментация возникает на тех участках тела, которые систематически контактировали с ультрафиолетом. На первых порах очаги гиперпигментации появляются в период обострения, а затем самостоятельно проходят. Однако с течением времени они начинают присутствовать постоянно. Стоит заметить, что в некоторых случаях клиническая картина ограничивается только лишь этим признаком.

Достаточно часто присутствуют такие симптомы, как образования пузырей на кожных покровах и избыточный рост волос. Пузыри возникают даже после небольшого механического воздействия, имеют размеры до одного сантиметра в диаметре и заполнены внутри экссудатом, имеющим различный характер. Такие пузыри спустя некоторое время могут самопроизвольно вскрываться и оставлять после себя болезненные эрозивные дефекты. Непосредственно сами кожные покровы утолщаются и становятся более морщинистыми.

Общее состояние пациента также умерено страдает. В период обострения он может предъявлять жалобы на периодические головные боли, проблемы со стулом и избыточную потливость. Также нередко возникают такие симптомы, как тахикардия, мышечная атрофия со стороны верхних конечностей, изменение внешнего вида ногтевых пластин и многое другое.

Диагностика и лечение болезни

Диагностика этой болезни начинается с общего и биохимического анализов крови. Параллельно необходимо оценить уровень производных порфирина. Кожные покровы осматриваются с помощью люминесцентной лампы. Кроме этого, рекомендуется провести обследование внутренних органов для выявления возможной причины.

Из лекарственных препаратов при таком патологическом процессе используются аминохинолины и средства, обладающие комплексообразующим действием. Также показаны энтеросорбенты. При неэффективности этих препаратов проводится плазмаферез. Кожа в обязательном порядке должна покрываться солнцезащитными средствами, обладающими максимальной степенью защиты.