Болезнь Помпе может протекать разнообразно, но самое серьезное отличие в симптомах и исходах зависит от времени, когда она начинается: в младенчестве или во взрослом возрасте. Это классический гликогеноз с нарушением расщепления гликогена и самая первая из известных наследственных лизосомных патологий накопления. При этом наследственном заболевании внутри лизосом, органелл, расщепляющих вещества внутри клетки, не хватает ферментов. И то, что должно было расщепляться — в случае болезни Помпе это гликоген — накапливается.
Организм не может вырабатывать белок, который расщепляет сложный сахар гликоген для получения энергии. Слишком много сахара накапливается и повреждает мышцы и органы. Болезнь Помпе вызывает мышечную слабость и затрудненное дыхание. В основном она поражает печень, сердце и мышцы. Ее также называют такими терминами, как дефицит GAA или болезнь накопления гликогена II типа.
Если у ребёнка или взрослого диагностировали болезнь Помпе, важно знать, что каждый случай индивидуален, и что у врачей есть методы лечения, которые помогают справляться с заболеванием.
Причина болезни Помпе
Болезнь Помпе — наследственная патология, которая может проявиться у любого человека, но чаще встречается у афроамериканцев и некоторых азиатских групп. Она передается от родителей, если ребёнок наследует по одному дефектному гену от каждого из них. При этом у матери или отца из-за присутствия только одного дефектного гена заболевание не развивается.
При одном гене с мутациями симптомы болезни не проявляются.
Симптомы болезни Помпе
Какие будут симптомы, когда они начнутся и насколько окажут влияние на здоровье, зависит от возраста начала болезни и от индивидуальных особенностей.
У детей в возрасте от нескольких месяцев до 1 года (чаще всего в 2-3 месяца) проявляется болезнь Помпе с ранним началом, или инфантильная. Признаки могут быть такими:
- Проблемы с едой и отсутствием прибавки в весе.
- Плохой контроль мышц головы и шеи.
- Синдром вялого ребёнка и поза «лягушки»: если ребёнка положить, руки и ноги распластаны по бокам, ими сложно двигать.
- Достижение моторных этапов развития (сидение, ползание) позже нормы для детей до года.
- Проблемы с дыханием и легочные инфекции.
- Увеличенное и утолщенное сердце или пороки сердца.
- Увеличенная печень.
- Большой язык.
Если симптомы начинаются в позднем возрасте — в среднем в 60 лет — это называют болезнь Помпе с поздним началом. Этот тип патологии имеет тенденцию развиваться медленно и обычно не затрагивает сердце. Признаки могут быть такими:
- Ощущение слабости в ногах, туловище и руках.
- Одышка, тяжелые физические нагрузки и легочные инфекции.
- Проблемы с дыханием во время сна.
- Искривление позвоночника.
- Увеличенная печень.
- Увеличенный язык, который затрудняет жевание и глотание.
- Жесткие (ригидные, плохо гнущиеся суставы.
Ведущим центром изучения и терапии болезни Помпе в России является Научный центр неврологии в Москве.
Диагностика болезни Помпе
Многие симптомы этой патологии схожи с другими заболеваниями. Чтобы помочь выяснить, что происходит, врач опрашивает пациента, задает вопросы:
- Вы чувствуете слабость, часто падаете или вам трудно ходить, бегать, подниматься по лестнице или вставать?
- Вам трудно дышать, особенно ночью или когда вы ложитесь?
- У вас болит голова по утрам?
- Вы часто устаете в течение дня?
- Когда вы были ребёнком, какие проблемы со здоровьем у вас были?
- Есть ли или были ли у кого-то еще в вашей семье подобные проблемы?
В зависимости от того, какие есть симптомы, может потребоваться сдать анализы, чтобы исключить другие состояния.
- Если врач считает, что это болезнь Помпе с поздним началом, это часто подтверждается следующими анализами:
- Образец мышц, кожных фибробластов, лейкоцитов, чтобы оценить, сколько там гликогена.
- Образец крови, чтобы увидеть, насколько хорошо работает «плохой» белок, или исследование степени активности фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы (мальтазы) в крови (метод «сухого пятна»).
- Генетический анализ на наличие генов, которые вызывают болезнь Помпе.
Для точной диагностики болезни Помпе у младенца может потребоваться около 3 месяцев. Ученые Казахстана указывают, что из-за отсутствия настороженности этот же процесс может занять до 7-9 лет для взрослых из-за неярких симптомов и необходимости сначала исключить более подходящие под описание и распространенные причины состояния.
После того, как врачи будут уверены в диагнозе, рекомендуется также проверить членов семьи на наличие генной проблемы.
Лечение болезни Помпе
Раннее лечение, особенно для детей, имеет решающее значение для предотвращения повреждения организма. Ферментозаместительная терапия улучшает выживаемость, сердечную и двигательную функции.
Это единственная разработанная на сегодня терапия для болезни Помпе: с помощью препаратов в организме восполняют дефицит фермента альфа-1,4-глюкозидазы.
Три инъекционных препарат заменяют недостающий фермент и помогают организму правильно перерабатывать сахар: люмизим, миозим для младенцев и детей, нексвиазим для детей в возрасте 1 года и людей с поздним началом болезни Помпе. Лечение дорогостоящее.
По данным 1-м Европейского консорциума на основании международного экспертного мнения, также доказана эффективность ферментно-заместительной терапии для взрослых больных с тяжелой степенью поражения.
Что ожидать: прогнозы
Прогнозы зависят от формы заболевания: наиболее неблагоприятной считается болезнь Помпе с ранним началом. При тяжелом течении инфантильной формы средняя продолжительность жизни — 12-18 месяцев (по данным ученых Казахского национального медицинского университета).
Поскольку болезнь Помпе может поражать многие части тела, терапию проводит группа специалистов: терапевт, кардиолог, невролог, пульмонолог, диетолог (мышечная слабость и увеличенный язык вызывают проблемы с глотанием пищи).
Как правило, чем позже в жизни проявляется болезнь, тем медленнее она протекает. Младенцев можно лечить, но поскольку их симптомы более интенсивны и быстро прогрессируют, очень многое зависит от времени начала ферментно-заместительной терапии: в российском Национальном центре здоровья детей эксперты с ее помощью добились снижения смертности детей при болезни Помпе на 79%. Оптимально начать лечение в возрасте до полугода.
При позднем дебюте болезни Помпе мышечная слабость со временем усиливается и в конечном итоге может привести к серьезным проблемам с дыханием. В России болезнь Помпе включена в группу орфанных заболеваний: что это означает для больных, читайте в статье «Сиротская доля редких заболеваний в России».
