Полидактилия (многопалость)

Описание

Полидактилия (многопалость) - термин, объединяющий аномалии, характеризующиеся увеличением количества фаланг и пястных костей на кистях рук и стопах ног. Название «полидактилия» происходит от греческого «поли» - много и «дактилос» - палец. Иными словами, это врожденный порок развития конечностей, характеризующийся образованием дополнительных пальцев на руках или на ногах. Возможно одновременное развитие патологии на верхних и нижних конечностях. Полидактилия может встречаться как изолированный порок развития, так и как компонент в составе синдромов и болезней генной и хромосомной этиологии. На сегодняшний день выявлено более ста генетических аномалий, при которых может развиваться полидактилия.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптом полидактилии – наличие добавочных пальца на руках и ногах.

Клинические проявления полидактилии очень вариабельны. Они могут варьировать от наличия лишнего ногтя или небольшого кожного придатка, величиной с горошину, и до полноценного в морфологическом отношении пальца. Дополнительные пальцы, за исключением крайних степеней недоразвития, имеют в той или иной степени развитые сухожилия сгибателей и разгибателей, а также сосуды и нервы.

Формы

Существует большое количество различных классификаций полидактилии.

В зависимости от анатомического расположения выделяют три типа полидактилии: радиальную (преаксиальную), ульнарную (постаксиальную) и центральную.

Радиальная полидактилия – это удвоение сегментов лучевой кости (большого пальца), ульнарная – удвоение пятого пальца (мизинца), центральная - удвоение сегментов второго, третьего и четвертого пальцев, она часто сочетается с синдактилией и расщеплением кисти. Центральную полидактилию ряд авторов подразделяет на 3 типа. Первый тип - без костного сращения с остальными пальцами; 2-й тип - наличие добавочного пальца (целого или фаланги), его подразделяют на два варианта - А - без кожного сращения с находящимися рядом пальцами и В – имеет место кожная синдактилия (сращение) с остальными пальцами (центральная синполидактилия); 3-й тип - полное удвоение луча.

Радиальная (преаксиальная) полидактилия встречается в 8-140 случаях на 100 000 рожденных младенцев. Данная аномалия в 2,5 раза чаще отмечается у мальчиков, чем у девочек. Ульнарная (постаксиальная) полидактилия является наиболее частой и встречается наиболее часто – у 100-200 на 100 000 новорожденных. Данная патология часто сочетается с другими врожденными аномалиями развития (расщепление губы и др.). Центральная полидактилия встречается гораздо реже, чем другие типы,

Выделяют также редкую врожденную аномалию - «зеркальную кисть». За все время описано всего около 100 случаев данной патологии. Она характеризуется удвоением локтевой, отсутствием лучевой кости и, соответственно, I пальца кисти, избыточным количеством пальцев, как правило, симметрично расположенных относительно средней линии. Классическая форма «зеркальной кисти» характеризуется наличием 8 пальцев.

Причины

Полидактилию считают пороком развития, обусловленным нарушением генетического аппарата.

Полидактилия может возникнуть как изолированное состояние (несиндромальная полидактилия, возникающая независимо от других заболеваний), так и в составе различных генетических (хромосомных) синдромов - Грейга, Паллистера-Холла, Меккеля, Барде-Бидля, Клиппеля-Треноне-Вебера, Карпентера, трисомии 13 хромосомы (синдром Патау) и др.

При синдроме Меккеля (обусловлен мутациями в нескольких генах) в 90% случаев отмечается постаксиальная полидактилия кистей и стоп, сочающаяся с косолапостью и укорочением конечностей.

При синдроме Барде-Бидля (в развитии синдрома задействовано более 20 генов) полидактилия присутствует в 60-70% случаев.

При синдроме Грейга, характеризующемся преаксиальной и постаксиальной формами полидактилии, сращением соседних пальцев, увеличением объема мозга и расстояния между парными органами (обычно между глазами), расщеплением концевых фаланг больших пальцев, патология связана с мутациями в гене GLI3.

Считается, что причиной преаксиальной полидактилией второго типа, характеризующейся удвоением дальней фаланги больших пальца руки и ноги, служит мутация в гене SHH. Мутации в данном гене может приводить к нарушению регуляция клеток нервного гребня и факторов роста.

Несиндромальная полидактилия имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это тип наследования, при котором если человек унаследовал мутантную копию гена хотя бы от одного из родителей, болезнь будет проявляться. В настоящее время идентифицированы гены, мутации в которых ассоциированы с разными видами несиндромальной полидактилии - LMBR1, ZNF141, MIPOL1, PITX1, PAPA2, PAPA3. Например, мутации в генах PAPA2 и PAPA3 ассоциированы с постаксиальной полидактилией типа А1 и А2, а в гене LMBR1 - с преаксиальной и зеркальной полидактилиями.

Методы диагностики

Диагностика полидактилии обычно проводится травматологом-ортопедом, хирургом, педиатром, медицинским генетиком на основании жалоб, данных анамнеза, клинического осмотра, инструментальных методов обследования, а при необходимости - генетических исследований.

Из анамнеза можно выяснить наличие данной патологии у родственников, наличие других генетических аномалий и синдромов, ассоциированных с возможным развитием полидактилии.

Диагностика полидактилии проводится, как правило, на основании объективного осмотра и данных рентгенографического исследования. Для более детального обследования и оценки состояния мягких тканей назначают проведение МРТ или КТ.

Учитывая, что полидактилия является наследственной аномалией, необходима консультация генетика. Генетические исследования проводятся на этапе пренатальной (дородовой) диагностики. Неинвазивные методы диагностики заключаются в проведении УЗИ. Данный метод позволяет выявить возможные структурные отклонения у плода, включая и наличие полидактилии. К инвазивным методам относят – амниоцентез, кордоцентез, при помощи которых можно забрать клетки с целью выявления хромосомных аномалий (кариотипирование) и мутаций в генах методом ПЦР или секвенирования.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Кариотипирование (исследование набора и структуры хромосом).
• Выявление в генах мутаций, ассоциированных с наличием полидактилии; поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH; поиск мутаций в гене GLI3.

Основные используемые инструментальные исследования:

• УЗИ плода.
• Рентгенография конечностей.
• МРТ и КТ конечностей.

Лечение

Основной метод лечения полидактилии - хирургическая коррекция.

Оперативное лечение полидактилии заключается в резекции дополнительных сегментов и устранении имеющихся сращений в кистях или стопах. При этом применяются различные варианты кожной, сухожильной и костной пластики.

Методы микрохирургической реконструкции кисти с целью восстановления ее функции и улучшения косметического эффекта обладают высокой эффективностью.

После оперативного лечения проводят реабилитационные мероприятия - физиотерапевтические процедуры, занятия ЛФК, массаж.

Осложнения

Одним из основных осложнений полидактилии является нарушение функции кисти, вплоть до полной невозможности выполнения ею определенных манипуляций. Это может наложить ограничения на занятия рядом профессий. Наличие многопалости может также оказать негативное влияние на психическое состояние ребенка.

Возможны осложнения после проведенной операции по удалению дополнительных пальцев и их сегментов – инфицирование, некроз кожных лоскутов, возникновение деформаций пальцев из-за развития рубцов, нестабильность пястно-фаланговых суставов пальцев.

Профилактика

Поскольку полидактилия - генетически детерминированная патология, специфической профилактики на сегодняшний день не существует. В случае, когда при проведении пренатального исследования выявляются, помимо полидактилии, выраженные поражение многих органов, которые мало совместимы с жизнью, ставиться вопрос о прерывании беременности.

Какие вопросы следует задать врачу

Могут ли какие-либо факторы способствовать развитию полидактилии в процессе течения беременности?

Советы пациенту

Если у ближайших родственников со стороны отца или матери были случаи полидактилии, а также других врожденных аномалий, необходимо обратиться к медицинскому генетику.