Полидактилия (многопалость) - термин, объединяющий аномалии, характеризующиеся увеличением количества фаланг и пястных костей на кистях рук и стопах ног. Название «полидактилия» происходит от греческого «поли» - много и «дактилос» - палец. Иными словами, это врожденный порок развития конечностей, характеризующийся образованием дополнительных пальцев на руках или на ногах. Возможно одновременное развитие патологии на верхних и нижних конечностях. Полидактилия может встречаться как изолированный порок развития, так и как компонент в составе синдромов и болезней генной и хромосомной этиологии. На сегодняшний день выявлено более ста генетических аномалий, при которых может развиваться полидактилия. Симптомы Симптом полидактилии – наличие добавочных пальца на руках и ногах. Клинические проявления полидактилии очень вариабельны. Они могут варьировать от наличия лишнего ногтя или небольшого кожного придатка, величиной с горошину, и до полноценного в морфологическом отношении пальца. Дополнительные пальцы, за исключением крайних степеней недоразвития, имеют в той или иной степени развитые сухожилия сгибателей и разгибателей, а также сосуды и нервы. Формы Существует большое количество различных классификаций полидактилии. В зависимости от анатомического расположения выделяют три типа полидактилии: радиальную (преаксиальную), ульнарную (постаксиальную) и центральную. Радиальная полидактилия – это удвоение сегментов лучевой кости (большого пальца), ульнарная – удвоение пятого пальца (мизинца), центральная - удвоение сегментов второго, третьего и четвертого пальцев, она часто сочетается с синдактилией и расщеплением кисти. Центральную полидактилию ряд авторов подразделяет на 3 типа. Первый тип - без костного сращения с остальными пальцами; 2-й тип - наличие добавочного пальца (целого или фаланги), его подразделяют на два варианта - А - без кожного сращения с находящимися рядом пальцами и В – имеет место кожная синдактилия (сращение) с остальными пальцами (центральная синполидактилия); 3-й тип - полное удвоение луча. Радиальная (преаксиальная) полидактилия встречается в 8-140 случаях на 100 000 рожденных младенцев. Данная аномалия в 2,5 раза чаще отмечается у мальчиков, чем у девочек. Ульнарная (постаксиальная) полидактилия является наиболее частой и встречается наиболее часто – у 100-200 на 100 000 новорожденных. Данная патология часто сочетается с другими врожденными аномалиями развития (расщепление губы и др.). Центральная полидактилия встречается гораздо реже, чем другие типы, Выделяют также редкую врожденную аномалию - «зеркальную кисть». За все время описано всего около 100 случаев данной патологии. Она характеризуется удвоением локтевой, отсутствием лучевой кости и, соответственно, I пальца кисти, избыточным количеством пальцев, как правило, симметрично расположенных относительно средней линии. Классическая форма «зеркальной кисти» характеризуется наличием 8 пальцев. Причины Полидактилию считают пороком развития, обусловленным нарушением генетического аппарата. Полидактилия может возникнуть как изолированное состояние (несиндромальная полидактилия, возникающая независимо от других заболеваний), так и в составе различных генетических (хромосомных) синдромов - Грейга, Паллистера-Холла, Меккеля, Барде-Бидля, Клиппеля-Треноне-Вебера, Карпентера, трисомии 13 хромосомы (синдром Патау) и др. При синдроме Меккеля (обусловлен мутациями в нескольких генах) в 90% случаев отмечается постаксиальная полидактилия кистей и стоп, сочающаяся с косолапостью и укорочением конечностей. При синдроме Барде-Бидля (в развитии синдрома задействовано более 20 генов) полидактилия присутствует в 60-70% случаев. При синдроме Грейга, характеризующемся преаксиальной и постаксиальной формами полидактилии, сращением соседних пальцев, увеличением объема мозга и расстояния между парными органами (обычно между глазами), расщеплением концевых фаланг больших пальцев, патология связана с мутациями в гене GLI3. Считается, что причиной преаксиальной полидактилией второго типа, характеризующейся удвоением дальней фаланги больших пальца руки и ноги, служит мутация в гене SHH. Мутации в данном гене может приводить к нарушению регуляция клеток нервного гребня и факторов роста. Несиндромальная полидактилия имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это тип наследования, при котором если человек унаследовал мутантную копию гена хотя бы от одного из родителей, болезнь будет проявляться. В настоящее время идентифицированы гены, мутации в которых ассоциированы с разными видами несиндромальной полидактилии - LMBR1, ZNF141, MIPOL1, PITX1, PAPA2, PAPA3. Например, мутации в генах PAPA2 и PAPA3 ассоциированы с постаксиальной полидактилией типа А1 и А2, а в гене LMBR1 - с преаксиальной и зеркальной полидактилиями.