26.05.2021

Обновлено: 08.07.2021

Синдром Клиппеля-Тренонне-Вебера (гипертрофическая гемангиоэктазия)

Наименование и код в МКБ-10

Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Автор - врач лабораторной диагностики

Голубев Михаил Аркадьевич

Эксперт

Диденко Владимир Андреевич

Синдром Клиппеля-Тренонне-Вебера (гипертрофическая гемангиоэктазия) - синдром, сочетающий в себе пороки развития капилляров, гипертрофию мягких тканей или костей и варикозное расширение вен или венозные пороки развития. Его также называется ангио-остео-гипертрофическим синдромом. Заболевание обычно обнаруживается в младенчестве. Признаки часто односторонние и обычно поражают одну конечность. Диагноз может быть поставлен внутриутробно.

Симптомы

Симптомы синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера связаны с увеличением конечностей, которое происходит из-за удлинения костей, избыточного роста мягких тканей или и того, и другого одновременно. Клинически синдром чаще проявляется несоответствием длины ног. Это происходит у 95% пациентов. Но могут поражаться и рука.

Одновременно происходят капиллярные мальформации - расширение капиллярной сети, которая становится видимой. Это наиболее частое кожное проявление синдрома. Обычно капиллярные мальформации связаны с увеличенной конечностью, но эти изменения на коже можно увидеть и на любой части тела.

Происходит варикозное расширение вен. Данная патология присутствует у большинства пациентов с синдромом Клиппеля-Тренонне-Вебера. Наиболее типичная локализация данного поражения - на латеральной стороне пораженной конечности.

Венозные мальформации (расширение вен) могут возникать как в поверхностной, так и в глубокой венозной системе. Поверхностные венозные аномалии бывают различными - от расширения мелких вен до крупных венозных мальформаций. Кроме того, возможно появление аневризм и удвоения вен.

Кровотечения являются наиболее частым симптомом и варьируются от скрытого кровотечения до массивных, опасных для жизни. Наиболее часто кровотечение развивается из дистального отдела ободочной и из прямой кишки. Также могут наблюдаться кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта.

Мочеполовые пути вовлекаются в патологический процесс при более тяжелых случаях течения заболевания. Может развиваться макрогематурия (появление крови в моче) - рецидивирующая (повторяющаяся) и безболезненная. Гематурия обычно является