Синдром Клиппеля-Тренонне-Вебера (гипертрофическая гемангиоэктазия)

Описание

Синдром Клиппеля-Тренонне-Вебера (гипертрофическая гемангиоэктазия) - синдром, сочетающий в себе пороки развития капилляров, гипертрофию мягких тканей или костей и варикозное расширение вен или венозные пороки развития. Его также называется ангио-остео-гипертрофическим синдромом. Заболевание обычно обнаруживается в младенчестве. Признаки часто односторонние и обычно поражают одну конечность. Диагноз может быть поставлен внутриутробно.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера связаны с увеличением конечностей, которое происходит из-за удлинения костей, избыточного роста мягких тканей или и того, и другого одновременно. Клинически синдром чаще проявляется несоответствием длины ног. Это происходит у 95% пациентов. Но могут поражаться и рука.

Одновременно происходят капиллярные мальформации - расширение капиллярной сети, которая становится видимой. Это наиболее частое кожное проявление синдрома. Обычно капиллярные мальформации связаны с увеличенной конечностью, но эти изменения на коже можно увидеть и на любой части тела.

Происходит варикозное расширение вен. Данная патология присутствует у большинства пациентов с синдромом Клиппеля-Тренонне-Вебера. Наиболее типичная локализация данного поражения - на латеральной стороне пораженной конечности.

Венозные мальформации (расширение вен) могут возникать как в поверхностной, так и в глубокой венозной системе. Поверхностные венозные аномалии бывают различными - от расширения мелких вен до крупных венозных мальформаций. Кроме того, возможно появление аневризм и удвоения вен.

Кровотечения являются наиболее частым симптомом и варьируются от скрытого кровотечения до массивных, опасных для жизни. Наиболее часто кровотечение развивается из дистального отдела ободочной и из прямой кишки. Также могут наблюдаться кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта.

Мочеполовые пути вовлекаются в патологический процесс при более тяжелых случаях течения заболевания. Может развиваться макрогематурия (появление крови в моче) - рецидивирующая (повторяющаяся) и безболезненная. Гематурия обычно является первым клиническим признаком поражения мочевого пузыря и часто впервые появляется в раннем возрасте. Также возможно развитие гипертрофии почек и увеличения вен на стороне пораженной конечности.

Поражения половых органов обычно не проявляют себя клинически, однако у некоторых пациентов, сообщающих о эректильной дисфункции, наблюдаются аномалии вен полового члена.

Формы

Формы синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера выделяют преимущественно остеогипертрофическую, при которой преобладает утолщение костей, и костно-мышечную гипертрофии, при которых равномерно увеличиваются как кости, так и мышцы.

Причины

Причины синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера связаны с нарушением развития плода - имеет место врожденная мальформация сосудов. Тип наследования не определен. Большинство случаев носят спорадический характер, и не существует признанной гендерной или расовой принадлежности заболевания

Происходит гипертрофия мягких тканей и костей, как правило, нижних конечностей, связанная с чрезмерным развитием сосудистой сети, наличием артериовенозных анастомозов. В результате обильной васкуляризации развивается гипертрофия мышц и костей.

Часто заболевание представлено изолированно сосудистыми невусами.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера Синдром основана на выявлении классической триады симптомов:

• невусы по типу винного пятна,
• гипертрофия костных или мягких тканей конечности (локализованный гигантизм),
• варикозное расширение вен или венозные аномалии.

Диагноз синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера обычно ставится при наличии любых двух из трех упомянутых признаков. При атипичной форме пороки развития капилляров могут отсутствовать.

В внутриутробной диагностике патологии помогает проведение внутриматочного ультразвукового исследования. Пренатальное ультразвуковое исследование информативно уже на 15-й неделе беременности. При его проведении хорошо заметна гипертрофия конечностей, отёчность плода.

Лечение

Лечение синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера симптоматическое. Проводится консервативное и, при необходимости, хирургическое лечение. Некоторые врачи рекомендуют удаление венозных мальформаций. Однако во избежание ухудшения состояния больного, перед удалением измененных поверхностных вен конечностей следует исключить наличие у пациента непроходимости глубоких вен, их гипоплазию или атрезию.

При наличии варикозных вен и связанных с ними отеков используют эластическое бинтование конечностей.

Осложнения

Осложнения синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера – это развитие ректального кровотечения и кровотечения из мочевого пузыря. Эти осложнения являются самыми серьезными и регистрируются в 1% случаев.

Профилактика

Профилактики синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера не существует.

Какие вопросы следует задать врачу

В чем причина данного заболевания?

На фоне каких заболеваний возникает?

Какие необходимо сдать анализы и провести исследования в данном случае?

Как лечится данное заболевание?

Советы пациенту

При лечении синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера, как и при любой другой серьезной проблеме со здоровьем, важно обратиться к семье и друзьям. Они могут оказать необходимую эмоциональную поддержку, а также помочь с повседневными задачами и проблемами.

Лечащий врач также может помочь, предоставив необходимую информацию и оказав психологическую поддержку. Он может знать о группах поддержки, которые позволят пациенту встретиться с другими людьми с таким же заболеванием.