11.11.2016 Обновлено: 02.07.2020 3889

Что такое серповидноклеточная анемия?

Эксперт

Виноградов Дмитрий Леонидович

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, при котором вместо нормального гемоглобина образуется его патологическая форма, изменяющая в свою очередь форму красной клетки крови — эритроцита. В норме гемоглобин находится внутри эритроцитов и представлен основной формой HbA. При серповидноклеточной анемии ген, ответственный за форму гемоглобина, подвергается мутации, вследствие чего в эритроцитах оказывается неправильный гемоглобин — HbS. Такой гемоглобин отличается от нормального по строению и свойствам. А эритроцитам, которые в норме выглядят как двояковогнутые диски, он придает полулунную форму или форму серпа, чему и обязано название заболевания. Такие изменения гемоглобина и эритроцитов приводят к тяжелым и иногда фатальным для организма последствиям.

Что происходит при серповидноклеточной анемии

Что происходит при серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия делает гемоглобин неустойчивым при недостатке кислорода. Поэтому артериальная кровь с большим количеством кислорода содержит неизмененный гемоглобин. Изменения начинаются, когда кровь передает кислород клеткам и тканям и насыщается углекислым газом. Вот тут-то и образуется HbS и неправильные эритроциты серповидной формы. Вначале это изменение обратимо: когда кровь снова насыщается кислородом, форма эритроцита возвращается к нормальной. Но поскольку это происходит сотни и тысячи раз в сутки, со временем эритроциты начинают изнашиваться и навсегда становятся серповидными.

Нормальные эритроциты могут скручиваться и проникать в сосуды, которые в диаметре меньше самого эритроцита. Серповидные эритроциты лишены такой способности и только закупоривают сосуды, лишая ткани кислорода. К тому же серповидные эритроциты живут недолго, и организм, реагируя на дефицит эритроцитов, запускает их активное образование. Стоит также отметить, что есть еще одна форма гемоглобина — HbF. Это так называемый фетальный гемоглобин, присутствующий в эритроцитах во время внутриутробного развития ребенка. Такой гемоглобин не поддается изменениям сам и удерживает дисковидную форму эритроцитов.

Мутагены: малярия, вирусы, радиация

Мутацию, приводящую к серповидноклеточной анемии, вызывают различные мутагены, которые воздействуют на гены, кодирующие гемоглобин. К мутагенам относятся малярия (считают, что это защитная мутация — в серповидных эритроцитах возбудитель малярии не может развиваться), вирусы кори, краснухи, гепатита, радиация, различные химические соединения, некоторые лекарственные препараты. В зависимости от сочетания поврежденных и здоровых генов у родителей рождается ребенок, больной серповидноклеточной анемией, или ребенок-носитель патологического гена.

Чем вредны неправильные красные клетки крови?

Чем вредны неправильные красные клетки крови?

У носителей гена болезнь может развиваться только при сильной нехватке кислорода, например, при подъеме высоко в горы. У больного же симптомы могут колебаться от едва выраженных до тяжелых. Серповидноклеточная анемия дает несколько сочетаний симптомов.

Разрушение эритроцитов

При тяжелой серповидноклеточной анемии эти симптомы появляются уже у 6-месячных детей, так как к этому времени содержание гемоглобина HbF в красных кровяных клетках сокращается. Из-за снижения количества эритроцитов у ребенка будут все признаки нехватки кислорода: бледность, вялость и малоподвижность, головокружения, одышка, отставание в физическом развитии, желтуха, потемнение мочи. Разрушение эритроцитов приводит к избытку железа в организме, которое откладывается в различных органах, нарушая их работу.

Гемолитические кризы

Гемолитическим кризом называют массовое превращение нормальных эритроцитов в серповидные и их разрушение. Эритроцитов становится слишком мало, и это проявляется резким усилением одышки, головокружения и прочих признаков нехватки кислорода, описанных выше. Гемолитические кризы возникают после серьезных инфекций, тяжелой физической нагрузки, при подъеме на высоту более двух тысяч метров над уровнем моря, действии низких и высоких температур, обезвоживании.

Закупорка мелких сосудов: боль

Закупорка мелких сосудов: боль

Когда ткани недополучают кислорода, возникает их ишемия, что проявляется сильными болями различной локализации, появление