Автор теории мутаций в генетике родился в феврале 1848 года в Харлеме, и звали его Гуго де Фриз. Став ботаником, де Фриз оппонировал Дарвину, считая эволюционную теорию ошибочной. Главной причиной изменения видов ученый считал мутации, которые изменяют свойства не постепенно, а скачкообразно.
Несмотря на спорность теории, работа ученого по достоинству оценена в научном сообществе. Именем Гуго де Фриза назван кратер на обратной стороне луны.
А мы сегодня поговорим о том, грозят ли мутации современному человеку. И не могут ли стать толчком для появления мутаций эксперименты с генами, которые уже начались.
MedAboutMe представляет разные взгляды на проблему генной модификации человека.
Создатель китайских близнецов: кто он?
О возможности корректировать геном человека ученые говорили и думали давно. Просто невозможно было бы об этом не думать, ведь многие серьезные и смертельные заболевания имеют генетическую природу. Исправить «поломку» в генах — и ребёнок родится здоровым, проживет нормальную жизнь, и передаст своим потомкам здоровые гены.
Но фактически все не так просто. Есть проблемы и с технологией, и с этикой. Не с менделевским горошком работать все-таки, а с человеческими эмбрионами.
Как показывает история, в любой сложной и спорной ситуации всегда находится кто-то достаточно смелый, достаточно безответственный или циничный, чтобы отмести в сторону сомнения и начать делать то, что другие считают преждевременным и/или опасным.
Нашелся такой первопроходец и в сфере генной инженерии. Его имя известно теперь в научном сообществе буквально всем: Цзянькуй Хэ, генетик.
Доктор Хэ начинал свою деятельность в США, откуда перебрался в Китай по программе «1000 талантов», организованной китайским правительством для возвращения на родину одаренных ученых. Некоторые полагают, что Хэ решил перебраться в Китай именно потому, что в большинстве других стран генная модификация человека запрещена законом и категорически осуждается религией. Коммунистический и «себе на уме» Китай относится к подобным проблемам несколько иначе.
Во всяком случае, доктор Хэ был принят на работу в Шэньчжэньский университет, где и провел свой эксперимент. Правда, когда в конце ноября 2018 года информация о рождении первых ГМО-близнецов попала в прессу и разгорелся скандал, руководство университета открестилось от Цзянькуя Хэ, сообщив, что он вообще давно в отпуске и все делал без согласования.
После сенсационного интервью доктор Хэ исчез. Ходят слухи, что он был арестован, и что в настоящее время находится под следствием. Правда, это связано не столько с научной деятельностью, сколько со взятками и коррупцией. За которые в Китае карают смертной казнью.
Но вернемся к детям с измененной генетикой.
Дети, не восприимчивые к ВИЧ-инфекции
В эксперименте Хэ приняли участие 7 пар потенциальных родителей, в каждой из которых отец был ВИЧ-инфицированным. У каждой пары экспериментаторы брали половые клетки, чтобы внести изменения в гены, а затем провести оплодотворение «в пробирке», протестировать развивающийся эмбрион, и наиболее «удачные» из них вернуть в тело матери для вынашивания и рождения.
Первая пара генно-модифицированных близнецов, девочки Нана и Лулу, уже родились. Еще одна женщина беременна, и вскоре может родиться следующий ГМО-ребёнок.
Почему же так взволновалось общество, от ученых до отцов церкви, от юристов до философов? Разве плохо, что у инфицированного отца могут родиться здоровые дети, не подверженные риску подхватить опасную инфекцию? Разве плохо, что можно будет наделять невосприимчивостью к ВИЧ и других детей? Разве не прекрасная перспектива — избавиться со временем от других наследственных болезней?
Чтобы ответить на этот вопрос, надо хотя бы в общих чертах представлять себе, как, собственно, происходит «переделка» гена. Во всяком случае, как это было сделано с китайскими близняшками.
Генная инженерия: успехи и риски
В настоящее время ученые располагают несколькими методами, позволяющими производить манипуляции на генном уровне. Один из них — CRISPR/Cas9, или «криспер», именно с ним и работал доктор Хэ.
В упрощенном виде метод можно описать примерно так:
Белок Cas9, несущий в себе определенную последовательность аминокислот, отыскивает в ДНК соответствующую последовательность и «вырезает» ее. Возможна замена удаленного участка на другой, «правильный».
В случае с ВИЧ — это ген CCR5, ответственный за синтез белка, наличие которого позволяет вирусу иммунодефицита взаимодействовать с клеточной оболочкой лимфоцитов и проникать внутрь этих клеток, вызывая заболевание. Удаление определенного участка гена приводит к тому, что вирус больше не сможет внедряться в клетку. Такая мутация происходит и сама собой — в мире достаточно много людей, невосприимчивых к ВИЧ.
Ученые говорят, что в хорошо оснащенной лаборатории провести подобную операцию с геном не сложно.
Проблема состоит в другом.
В опытах на растениях и животных было определено: «крисперы» работают довольно точно, давая 50-70% успешного «редактирования».
Эти впечатляющие цифры говорят также, что от 30 до 50% манипуляций успешными назвать нельзя. От половины до трети всех попыток будут неудачными. Если речь идет о цветочках или даже мышах — вполне допустимый процент. Но для человеческого эмбриона такие пропорции успеха/неуспеха недопустимы.
Проверить успешность манипуляции так, чтобы получить 100% гарантию успеха невозможно, иначе придется проверять каждую из клеток. Доктор Хэ, например, брал для анализа по нескольку клеток у каждого эмбриона. А «поломки» могли быть в других клетках.
Таким образом, гарантии успешности «ремонта гена» не может дать никто. «Криспер» может ошибиться, и последствия этой ошибки непредсказуемы.
ГМО-дети, помимо устойчивости к ВИЧ-инфекции, могут приобрести другие свойства, или утратить их. Совершенно неясно, как передадутся их гены потомкам, не приведут ли к проблемам у последующих поколений. И это касательно устойчивости к ВИЧ, зависящей от одного гена. А наследование и проявление многих других заболеваний зависит от десятков, а то и сотен генов.
Например, над ремонтом генов с помощью CRISPR/Cas9 работает в США генетик Шухрат Муталипов. В статье о результатах работы ученый сообщает, что редактирование генов происходило успешно в среднем в половине случаев. Успешность в данном случае подразумевает, что во всех без исключения клетках вырезано то, что нужно и не удалено ничего лишнего. Но даже в этом случае при дальнейшем делении клеток генетический материал распределяется неравномерно, вызывая так называемый «мозаицизм».
Можно ли начинать «ремонт», не имея понятия о том, как он отразится на прочности всей «конструкции»? Большинство ответственных ученых уверены: нельзя. Слишком много неясного, непроверенного, чтобы начинать манипуляции над человеческими эмбрионами.
Вопросы этики
Много претензий к ученым у верующих разных конфессий, но религиозные вопросы обсуждают на других сайтах. Поговорим об этике генной модификации человека.
Рано или поздно встанет вопрос об «улучшении человеческой породы» посредством генных модификаций. От соблазна обеспечить своим детям высокий интеллект, красоту, здоровье устоять трудно. Можно не сомневаться, что уже сегодня найдутся те, кто готов будет заплатить любые деньги за то, чтобы его дети родились с приставкой «супер». И однажды это станет реальностью, потому что джинн по имени ГМО уже выпущен из бутылки и назад лезть не собирается. Он может «строить дворцы» или разрушать их.
С помощью этого джинна и больших денег может появиться раса сверхлюдей, с рождения превосходящих всех остальных. Что произойдет с теми, кто не «сверх»? Куда придется девать идею о равенстве и толерантности? Не приведет ли появление супер-расы к росту напряженности в мире, и без того неспокойном и полном конфликтов?
Можно понять тех, кто лично столкнулся с тяжелым наследственным заболеванием, и кто очень хотел бы, чтобы генетики предложили варианты для лечения и предотвращения болезни. Но, излечивая одно, важно не повредить другое.
Не случайно доктора Хэ, бесспорно смелого и талантливого, осудило большинство ученых.
Но это не означает, что генная инженерия никогда не будет применяться к геному человека. Придет время — и наследственные «поломки» будут исправляться с гарантированным успехом. Судя по скорости развития отрасли, ждать осталось не долго.
Геном человека можно редактировать с различными целями. В первую очередь, это лечение наследственных заболеваний. Во-вторых — исправление генов с целью снижения риска развития тех или иных недугов. И третья цель — «улучшение» человека, своего рода апгрейд Homo Sapiens.
Пока разные группы ученых осторожно работают с первым направлением, стараясь найти методы лечения некоторых наследственных заболеваний, Цзянькуй Хэ перешел сразу ко второму направлению, взявшись корректировать геном с целью сделать своих подопытных устойчивыми к вирусу иммунодефицита.
Ни у кого нет уверенности в том, что родители, с которыми взаимодействовал доктор Хэ, до конца понимали, на что они идут. Во всяком случае, они ни с кем, кроме исследователей, не консультировались по поводу вероятных последствий эксперимента. Одно это вызывает серьезные сомнения в этичности действий китайского ученого.
С другой стороны, в Средние века врачей преследовали за то, что они вскрывали тела умерших, чтобы изучить анатомию человека. Потому что тогда это считалось неприемлемым и недопустимым. Но где была бы медицина сегодня, если бы тогда врачи не решались пойти против запретов?
Ученые выступают с критикой действий китайского ученого в первую очередь потому, что они ставят под удар всю отрасль. Если его эксперимент окажется неудачным, это может заметно затормозить развитие науки в направлении редактирования человеческого генома. А значит — и в направлении избавления людей от многих болезней.
