Великобритания, страны британского содружества, а с ними и все желающие отмечают 26 декабря День подарков. Изначально смысл праздника был в благотворительности: в этот день более благополучные и состоятельные граждане вручали праздничные подарки нуждающимся и бедным. Близких и родственников одаривали в Рождество, а потом можно было поделиться благами и с бедняками.
Но для многих День подарков — еще один повод порадовать своих близких приятными сюрпризами, вовсе не бесполезными. В частности, практичные американцы в последние годы все чаще дарят беременным родственницам и подругам возможность пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), нужное и недешевое обследование плода, развивающегося в уютном мамином животике.
Что это за тест и зачем он нужен? MedAboutMe делится информацией.
Тесты и скрининг при беременности
Еще совсем недавно (по историческим меркам) женщина даже пол ребёнка узнавала только после его рождения. Бабушки нынешних малышей рождались именно так, да и многие мамы и папы тоже. Об имеющихся патологиях родители тоже узнавали по факту рождения.
Потом появились методы, позволяющие заранее проверить, нет ли у плода хромосомных нарушений. Однако все они были небезопасными и могли повысить риск выкидыша. Для получения материала нужно было проколоть амниотическую оболочку и взять образец околоплодных вод.
В 90-е годы прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины содержится небольшое количество ДНК плода. А значит, для выявления хромосомных нарушений не обязательно рисковать, выполняя прокол амниотической оболочки, достаточно взять у матери немного крови из вены.
Технология проведения анализа разработана в США. Авторы метода позаботились о сохранении монополии на проведение некоторых видов исследования, поэтому часть анализов до сих пор производится только в США. Это относится к выявлению относительно редких видов «поломки» хромосом. Несмотря на путешествие образца через половину мира, результат будет получен через 2-3 недели.
Примерно 70% анализов выполняется в местных клиниках. Количественный тест поможет определить степень вероятности развития нарушений, связанных с изменением количества хромосом в сторону уменьшения или увеличения. К таким патологиям относится, в частности, синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдромы Патау (дополнительная 13 хромосома), Эдвардса (удвоение хромосомы 18) и т. д. Выполнив такой тест, будущая мать сможет узнать — правильно ли развивается плод, или существуют проблемы, которые надо решать. Точность теста очень высока и составляет 99%.
Неинвазивный тест Panorama стоит недешево, от 31 до 55 тысяч рублей в России, от 450 до 650 € в Европе, от 1200 до 1500 $ в США. Так что это действительно очень ценный подарок для будущей матери.
Показания к проведению теста
Считается, что в группу риска следует отнести всех беременных, которые уже отпраздновали 35-летие. Хотя от хромосомных нарушений не застрахованы и дети молоденьких мам.
Врачи рекомендуют пройти тест в тех случаях, когда возникает подозрение на наличие аномалий в составе хромосомного набора по результатам планового УЗИ, биохимического скрининга. НИПТ следует провести также при невынашивании беременности в прошлом и в случаях рождения детей с пороками развития. Если родители подвергались радиоизлучению перед зачатием, или если мать является носительницей гена гемофилии, также следует подумать о прохождении теста.
Не проводят НИПТ в следующих случаях:
- суррогатное материнство;
- беременность, наступившая вследствие ЭКО с использованием яйцеклетки донора;
- многоплодная беременность;
- трансплантация костного мозга в анамнезе.
Если тест подтвердит наличие хромосомных аномалий, женщине будет предложено пройти инвазивный тест для подтверждения результата. На основании инвазивного тестирования может быть дана рекомендация к прерыванию беременности.
Как проводят тест: забор крови будущей матери
Для проведения теста нужно всего 10-15 мл венозной крови. Ее можно сдавать после еды или на голодный желудок — как удобно женщине. Но в некоторых лабораториях женщине советуют за 20 минут до процедуры выпить немного сладкого сока или съесть кусочек шоколада. Считается, что это может повысить концентрацию ДНК плода в материнской крови.
Важно: для проведения НИПТ срок беременности должен быть не менее 9 недель. Больше — можно, меньше — нет.
Если предполагается беременность двойняшками, это окажется чуть дороже. Зато анализ позволяет выявлять «исчезнувшего близнеца» и наличие триплоидии, тяжелой аномалии развития плода.
После взятия крови ее либо исследуют на месте, либо, в случае проведения расширенного анализа, отправляют в США. Результат обычно бывает готов через 10-15 дней, и его можно получить по электронной почте.
НИПТ безопасен как для матери, так и для плода, но при этом точен и информативен. Несмотря на относительно высокую стоимость теста, его стоило бы делать всем матерям, вне зависимости от возраста и состояния здоровья. Некоторые хромосомные аномалии могут возникать без каких-либо предпосылок, от них не застрахован никто.
Неинвазивный пренатальный тест позволяет исследовать бесклеточную плацентарную ДНК, циркулирующую в крови матери, и выявить на достаточно раннем сроке генетические нарушения у плода.
Это могут быть недостающие или лишние хромосомы, утроение количества хромосом, или триплоидность. Анализ позволяет также выявлять так называемые микроделеции — утрату или поломку небольших участком хромосом, которые приводят к патологиям развития сердца и дыхательной системы, задержку развития и т. д.
Аномальное количество хромосом вызывает рождение детей
- с синдромом Дауна, если имеется лишняя 21 хромосома;
- с синдромом Патау, если нарушение касается 13 хромосомы;
- с синдромом Эдвардса при наличии лишней 18 хромосомы.
Нехватка Y или второй Х-хромосомы приводит к развитию синдрома Тернера, а лишние половые хромосомы (ХХХ, ХХY или XYY) становятся причиной рождения малышей с синдромами тройного Х, Клайнфельтера и Джейкобса соответственно.
Все эти аномалии не являются частыми, тем важнее выявлять их своевременно. Некоторые из них являются показанием к прерыванию беременности, в других случаях родители могут принять решение оставить все как есть. Но зато они будут иметь возможность правильно подготовиться к рождению ребёнка с особенностями развития.
