Какие генетические анализы делают во время беременности: обзор исследований

Статью проверил кандидат медицинских наук
Симонов Дмитрий Владимирович

Современная лабораторная диагностика даёт возможность с высокой точностью оценить риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями и выявить различные мутации генов на ранних сроках беременности. Рассказываем, какие генетические исследования может сделать будущая мама, когда они нужны и что могут показать.

Биохимический скрининг: что это?

Под этим термином понимают обследование, которое проводят всем беременным женщинам даже при отсутствии жалоб. И даже в том случае, если они не входят в группу риска по развитию генетических заболеваний у ребёнка.

Факт!

Биохимический скрининг включён в список обязательных анализов во время беременности — об этом сказано в действующих клинических рекомендациях РФ. Его делают всем беременным женщинам бесплатно по полису ОМС в женской консультации.

В частном медицинском центре также можно сделать этот анализ, но за свой счёт.

Биохимический скрининг проходит в два этапа — в конце первого триместра и во втором триместре. Он включает определение маркеров генетических нарушений с помощью анализа венозной крови.

Тройной тест при беременности

Срок: 11-13 недель.

Что показывает: риск рождения ребёнка с трисомией, то есть лишней хромосомой в парах 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау).

Ведущие российские акушеры указывают, что тройной тест включает определение трёх показателей:

  • β-ХГЧ (бета-единица хорионического гонадотропина человека).
  • PAPP-A.
  • NT-УЗИ (затылочный размер плода на УЗИ).

Порядок проведения этого теста будет зависеть от того, где именно женщина будет его сдавать. В государственной поликлинике направления на обследования выдает лечащий врач. Нужно будет сдать анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A и сделать УЗИ — первый скрининг во время беременности. Затем гинеколог отдельно оценит результаты анализа крови и ультразвукового исследования и даст заключение.

Во многих частых медицинских клиниках и пренатальных центрах делают расчёт рисков рождения ребёнка с хромосомными аномалиями с помощью компьютерной программы PRISCA. Для первого скрининга она будет называться PRISCA-1. Программа учитывает не только результаты анализа крови и УЗИ, но и другие параметры — возраст женщины, её расовую принадлежность и вес, а также срок беременности с точностью до дня. Поэтому сделать такое обследование можно только в период с 11 недель до 13 недель и 6 дней — но никак не позже.

При использовании программы PRISCA анализ крови и УЗИ желательно делать в один день. Если это невозможно, нужно сначала сделать ультразвуковое исследование, а затем принести его результаты на сдачу анализа крови. Все полученные данные будут учитываться при оценке риска генетических нарушений.

Программа PRISCA не ставит диагноз, а только определяет вероятный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями. И не со всеми, а только с тремя указанными — синдромом Дауна, Эдвардса и Патау. Именно эти генетические нарушения встречаются чаще всего. Риск будет указываться в соотношении частей. Например, если программа укажет риск 1:500 для синдрома Дауна, это означает, что вероятность рождения больного ребёнка крайне низка. А вот если значение будет 1:100 — риск высокий, и нужно пройти дополнительное обследование.

Квадро-тест при беременности

Срок: 16-22 недели.

Что показывает: риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау.

Квадро-тест включает определение четырёх показателей:

  • β-ХГЧ.
  • АФП (альфа-фетопротеин).
  • Свободный эстриол.
  • Ингибин А.

Рекомендуется делать этот тест на сроке 16-18 недель — так он будет наиболее информативен. Желательно, чтобы интервал между тройным и квадро-тестом составлял 3-4 недели. Допускается сдача анализа на сроке до 21 недели. Однако гинекологи рекомендуют не затягивать. Если тестирование выявит хромосомные нарушения и женщина захочет прервать беременность, сделать это можно будет только до 22 недель.

Квадро-тест также можно провести с помощью компьютерной программы PRISCA-2. Система будет учитывать различные показатели, влияющие на риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями — в том числе возраст женщины. Результат также будет получен в виде соотношений, например, 1:250. И снова эта программа только оценивает риск, но не ставит диагноз.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) по крови матери

Срок: с 10 недель.

Что показывает: риск рождения ребёнка с различными генетическими аномалиями.

Существует несколько вариантов НИПТ, каждый из них включает определённые показатели. Например, можно оценить только риск рождения ребёнка с синдромом Дауна или же определить до 12 распространённых генетических заболеваний.

Факт!

НИПТ считается более точным вариантом, чем биохимические скрининги. К тому же его можно провести уже на сроке 10 недель — значительно раньше, чем любые другие исследования.

Метод имеет некоторые ограничения. Анализ не делают, если:

  • Женщина вынашивает более двух детей.
  • У будущей матери за последние шесть месяцев было переливание крови.
  • Женщина делала пересадку костного мозга или других органов.

В этих ситуациях тест будет неинформативен.

Инвазивные генетические тесты

Инвазивные методы так называются, потому что предполагают забор крови или частиц хориона (плаценты) на анализ. Такое обследование делают не всем, а только по показаниям. Если по результатам биохимического скрининга обнаружены нарушения, врач может направить женщину на одно из инвазивных обследований:

  • Биопсия хориона. Делают на сроке 10-12 недель. Во время исследования врач прокалывает переднюю брюшную стенку тонкой иглой и под контролем УЗИ проникает в матку. Игла отщипывает кусочек хориона — оболочки плода, и врач отправляет его в лабораторию на исследование.
  • Амниоцентез. Делают на сроке 16-20 недель. Врач прокалывает пузырь (микродырочка быстро закрывается сама) и берёт для исследования немного околоплодных вод на анализ.
  • Кордоцентез. Делают на сроке 18-20 недель. Врач берет на анализ кровь из пуповины.

Все инвазивные методы обследования дают возможность точно выяснить, если ли у ребёнка хромосомные нарушения. Полученный материал отправляют в лабораторию, где проводится генетическое тестирование.

Но такие методы нельзя считать абсолютно безопасными — в некоторых случаях они угрожают течению беременности. Поэтому инвазивные процедуры проводят только по строгим показаниям. И всегда — по согласию пациентки. Если женщина не хочет делать обследование, она может от него отказаться.

Читайте больше о том, как проводят инвазивную диагностику, в статье «Что такое амниоцентез и зачем его делают?».

Использованы фотоматериалы Unsplash

Читайте далее

Не только алкоголь: от чего страдает наша печень?

8 неочевидных способов погубить здоровье печени: не делайте так!

Сухость во рту

Почему пересыхает во рту: причины сухости слизистой. Болезни, симптомом которых может быть сухость в рту

7 причин запаха изо рта

С неприятным запахом изо рта сталкивается каждый второй житель планеты. Но всегда ли это лишь эстетическая проблема? Или есть повод обратиться к врачу?

Как прием лекарств влияет на состояние полости рта?

Побочные эффекты лекарств: активация бактерий, вызывающих кариес и воспаление десен.

8 причин повышенной чувствительности зубов

Почему возникает чувствительность зубов и как с ней справиться?

Красота покрова: как избежать раннего старения?

Гладкая и молодая кожа играет большую роль во внешнем облике женщины. Обеспечьте ей полноценный уход и благоприятные условия.

Антивозрастной уход за кожей: что могут бьюти-гаджеты?

Современный бьюти-гаджет — это многофункциональный прибор. Разные режимы продлевают молодость и красоту.

Правила оказания первой помощи при ожогах водой

Что делать, если произошел ожог горячей водой: как помочь себе и своему ребенку?

Геморрой: средства для борьбы с заболеванием

Какие лекарственные препараты помогут справиться с симптомами геморроя?

Ребенок заболел на даче: первая помощь, детская аптечка

Нередко в период длительного пребывания летом на даче с малышом, возможны заболевания или мелкие травмы, требующие помощи.

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe

Насморк: почему течет из носа?

Насморк вызывает отек слизистой, что не позволяет носу нормально дышать. Как проходит лечение насморка в зависимости от его вида?

Весенний уход за кожей лица: от очищения до увлажнения

С приходом долгожданной весны мы начинаем уделять большое внимание фигуре, волосам, коже. Существуют элементарные правила оставаться красивой и неотразимой в любое время года.

Катаракта: причины, симптомы, лечение и профилактика

Какие признаки могут указывать на развитие катаракты?

Беременность 45+: роль возраста, здоровье матери, ЭКО

Многие женщины рожают первенца в возрасте 40-45 лет, и это уже давно перестало быть удивительным явлением.

Как справиться с признаками старения кожи

Остановить процесс старения невозможно, но можно его замедлить. Как сохранить красоту и здоровье кожи?

Солнцезащитный крем: правила выбора

Как правильно выбрать крем от солнца? Что означают буквы и цифры на упаковке солнцезащитного крема? На что обращать внимание? Зачем пользоваться солнцезащитным средством?

Ошибки при использовании солнцезащитного крема

Какие солнцезащитные кремы наиболее безопасные? Чем вреден спрей от солнца, и нужно ли защищать губы? Разбираем основные ошибки при использовании солнцезащитных средств.

Чем опасно майское солнце?

Солнце необходимо для здоровья человека. Почему же в мае оно может быть опасным?

Чистая кожа и уверенность в себе: как удалить бородавки и папилломы в домашних условиях?

При наличии на теле бородавок и папиллом можно использовать средство на основе чистотела и очистить кожу.

Солнцу да: новый уровень защиты от УФ-излучения

Почему важно правильно в зависимости от своего цветотипа и климата выбирать подходящие солнцезащитные средства

Откуда берутся боли в сердце и инфаркт у молодых мужчин?

Сердечно-сосудистые патологии сегодня нередки среди мужчин достаточно молодого и даже юного возраста, гипертоники есть даже в 18-20 лет.

Как сегодня лечат грыжи живота

По данным статистики, грыжи передней брюшной стенки встречаются у каждого пятого жителя нашей планеты, а значит медицина смогла на потоке отработать новейшие современные методы лечения этой патологии. Что изменилось за четверть века рассказываем в статье MedAboutMe
Опубликовано 26.02.2024 23:57, обновлено 27.02.2024 00:18
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

Клинические рекомендации «Нормальная беременность» 2023
Пренатальная диагностика состояния плода: учебное пособие / под ред. проф. В.В. Ковалева 2019
Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова 2006

Читайте также

Риски во 2 триместре беременности: истмико-цервикальная недостаточность
Что может способствовать развитию истмико-цервикальной недостаточности?
Может ли наступить беременность при менструации?
Может ли наступить беременность, если были месячные во время полового акта? Что надо знать о не самых безопасных дня.
Как рассчитать срок беременности и родов по последним месячным?
Как рассчитать срок беременности и ПДР по менструации: делаем всё правильно!
В помощь будущей маме: шпаргалка по гормонам беременности
От утренней тошноты до синдрома гнездования: что делают с маминым организмом 6 гормонов беременности?
Ишиас во время беременности: что делать при воспалении седалищного нерва?
Боль в пояснице и ногах: почему воспаляется седалищный нерв и как это лечить?
Любимый напиток: можно ли при беременности пить кофе?
Можно ли беременным пить кофе: как кофеин влияет на вынашивание ребёнка.