Сильвера-Рассела синдром — это генетически обусловленное нарушение внутриутробного развития, возникающее ещё на 6-7 неделе беременности, характеризующееся низкорослостью ребёнка и другими стигмами дизэмбриогенеза. Данное заболевание встречается редко. Пол не влияет на развитие патологии — с ней одинаково часто сталкиваются мальчики и девочки. В этой статье мы расскажем о том, как проявляется и диагностируется синдром Сильвера-Рассела.
Какие симптомы характерны для синдрома Сильвера-Рассела?
Малыши с синдромом Сильвера-Рассела появляются на свет с низкой массой тела, небольшим ростом. Примерно в 30% случаев такие дети рождается раньше положенного срока.
Ребёнок с этим заболеванием плохо кушает, слабо набирает массу тела. В большинстве случаев выявляются асимметричность тела, крупные размеры головы, неправильная форма лица. При данном заболевании могут наблюдаться недоразвитие нижней челюсти, маленькие размеры зубов, коричневатые пигментные пятна на теле.
Обязательный признак синдрома Сильвера-Рассела — это маленький рост, сохраняющийся на протяжении всей жизни.
При таком генетическом нарушении присутствуют костно-скелетные аномалии, которые чаще всего представлены деформациями стоп и сколиозом позвоночника, что было подтверждено учёными из Белгородского государственного национального исследовательского университета. Кроме этого, возможны такие признаки как врождённый вывих бедра, воронкообразная форма грудной клетки, сращение пальцев и так далее.
Также наблюдаются различные аномалии со стороны сердечно-сосудистой системы. Наиболее часто присутствуют разнообразные кардиальные пороки, нарушение ритма сердечных сокращений и так далее.
Помимо этого, возможны множественные нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы. Часто выявляются пороки развития мочеполовой системы. При этом характерно преждевременное половое созревание как у мальчиков, так и у девочек.
У большинства детей с синдромом Сильвера-Рассела интеллектуальный уровень соответствует норме. Могут наблюдаться задержка моторного развития, речевые нарушения.
Как проводится диагностика синдрома Сильвера-Рассела?
Чтобы заподозрить синдром Сильвера-Рассела, необходимо провести тщательный сбор жалоб у родителей, внимательный объективный осмотр.
Следующий этап — это консультация у врача-генетика с проведением молекулярно-генетического анализа, позволяющего выявить хромосомные нарушения. Именно на основании этого осуществляется окончательное подтверждение диагноза.
В качестве вспомогательных методов используются рентгенографическое исследование костно-суставной системы, ультразвуковое исследование внутренних органов, электроэнцефалография, эхокардиография. Также может потребоваться магнитно-резонансная томография гипоталамо-гипофизарной области.
Ещё один важный метод — это анализ крови на гормоны, по результатам которого выявляется дефицит соматотропного гормона.
