27.10.2020 1226

Все непросто: как определяют пол ребенка при адреногенитальном синдроме?

Автор - врач кардиолог

Аршинова Ирина Александровна

Эксперт

Целиковская Анна Леонидовна

Адреногенитальный синдром – проблема не новая. И не такая уж редкая: ее выявляют у одного младенца из 5 000. Тяжелые нарушения синтеза гормонов развиваются у ребенка еще на 9-10 неделе беременности и не сразу проявляются после рождения. Более того, из-за влияния неправильного гормонального фона порой непросто сразу понять, кто родился – девочка или мальчик.

Чем потери солей грозят ребенку

Чем потери солей грозят ребенку

Самая распространенная форма адреногенитального синдрома (АГС) называется сольтеряющей. Из-за отсутствия 21-гидроксилазы, особого фермента, нарушается синтез гормонов. При этом андрогены продуцируются в избытке, а глюкокортикоиды и минералокортикоиды в недостаточном количестве.

Все это приводит к нарушениям солевого обмена. В первые же дни после рождения начинается симптомы нехватки солей: приступы обильной рвоты, недостаточность кровообращения, новорожденный резко теряет в весе.

Дальше развивается серьезная стадия обезвоживания с нарушениями калиевого и натриевого обменов, кислотно-щелочного баланса.

Вирильная и пубертатная формы АГС

Есть и другие формы адреногенитального синдрома у детей, а некоторые врожденные виды проявляются только во взрослом возрасте.

  • Намного реже, чем сольтеряющая, встречается вирильная форма АГС, при ней у девочек развиваются половые органы по мужскому типу, хотя генетический набор полностью женский. Это называют также ложным женским гермафродитизмом.
  • Если такой адреногенитальный синдром возникает у плода мужского пола, то после появления на свет никаких отклонений не выявляется – гениталии соответствуют хромосомному набору. Однако половое созревание начинается очень рано, в 5-7 лет. По этому признаку предполагают диагноз АГС.
  • Пубертатный вариант развивается, как понятно, в период пубертата – подростковом возрасте. Если АГС у девочки, то увеличивается клитор, первая менструация запаздывает, молочные железы недостаточно развиваются, менструальный цикл удлинен, отмечается избыточное оволосение и обилие угрей. У мальчиков эта форма проявляется преждевременным физическим и половым развитием.

Постпубертатный АГС возникает у взрослых женщин (часто после невынашивания). Он – одна из причин появления в средневековых ярмарочных группах «бородатых женщин», как на картине Хосе де Рибера «Магдалена Вентура с мужем и сыном».

Хотя художник и исказил пропорции, по свидетельству очевидцев Магдалена после очередных родов в 37 лет действительно стала внешне полностью напоминать мужчину с грудью, так же, как и лицо, обильно покрытой волосами. Генетическое нарушение привело к активации андрогенов и вирильной форме синдрома.

Использованные источники