Адреногенитальный синдром – проблема не новая. И не такая уж редкая: ее выявляют у одного младенца из 5 000. Тяжелые нарушения синтеза гормонов развиваются у ребёнка еще на 9-10 неделе беременности и не сразу проявляются после рождения. Более того, из-за влияния неправильного гормонального фона порой непросто сразу понять, кто родился – девочка или мальчик.
Чем потери солей грозят ребёнку
Самая распространенная форма адреногенитального синдрома (АГС) называется сольтеряющей. Из-за отсутствия 21-гидроксилазы, особого фермента, нарушается синтез гормонов. При этом андрогены продуцируются в избытке, а глюкокортикоиды и минералокортикоиды в недостаточном количестве.
Все это приводит к нарушениям солевого обмена. В первые же дни после рождения начинается симптомы нехватки солей: приступы обильной рвоты, недостаточность кровообращения, новорожденный резко теряет в весе.
Дальше развивается серьезная стадия обезвоживания с нарушениями калиевого и натриевого обменов, кислотно-щелочного баланса.
Вирильная и пубертатная формы АГС
Есть и другие формы адреногенитального синдрома у детей, а некоторые врожденные виды проявляются только во взрослом возрасте.
- Намного реже, чем сольтеряющая, встречается вирильная форма АГС, при ней у девочек развиваются половые органы по мужскому типу, хотя генетический набор полностью женский. Это называют также ложным женским гермафродитизмом.
- Если такой адреногенитальный синдром возникает у плода мужского пола, то после появления на свет никаких отклонений не выявляется – гениталии соответствуют хромосомному набору. Однако половое созревание начинается очень рано, в 5-7 лет. По этому признаку предполагают диагноз АГС.
- Пубертатный вариант развивается, как понятно, в период пубертата – подростковом возрасте. Если АГС у девочки, то увеличивается клитор, первая менструация запаздывает, молочные железы недостаточно развиваются, менструальный цикл удлинен, отмечается избыточное оволосение и обилие угрей. У мальчиков эта форма проявляется преждевременным физическим и половым развитием.
Постпубертатный АГС возникает у взрослых женщин (часто после невынашивания). Он – одна из причин появления в средневековых ярмарочных группах «бородатых женщин», как на картине Хосе де Рибера «Магдалена Вентура с мужем и сыном».
Хотя художник и исказил пропорции, по свидетельству очевидцев Магдалена после очередных родов в 37 лет действительно стала внешне полностью напоминать мужчину с грудью, так же, как и лицо, обильно покрытой волосами. Генетическое нарушение привело к активации андрогенов и вирильной форме синдрома.
Причины АГС
Адреногенитальный синдром – наследственная патология, развивающаяся из-за дефекта одного из генов в 6-1 паре хромосом. Характер наследственности – рецессивный. Это значит, что для развития АГС у обоих родителей должен быть патологический ген (носительство нарушения) или же сам синдром.
Ген-«виновник» запускает синтез гидроксилазы. Если ее не хватает, гипофиз начинает компенсировать недостаток еще до рождения, усиленно синтезируя гормон АКТГ. Из-за этого развивается гипертрофия надпочечников, а они, в свою очередь, продуцируют слишком много андрогенов.
Избыток андрогенов подавляет функции яичников и секрецию эстрогенов, а до рождения приводит к тому, что из одинакового у мальчиков и девочек в самом начале развития полового бугорка развиваются только мужские гениталии.
Причины мутаций данного гена нам пока неизвестны. Мутация может передаваться и мальчикам, и девочкам. Сам синдром развивается независимо от пола ребёнка или от пола родителя-носителя дефекта.
Диагностика и проявления болезни
АГС способен приводить к ошибкам при установлении пола ребёнка. У девочек с врожденным синдромом наблюдается гипертрофированный клитор, сращение половых губ («мошоночный шов»), урогенитальный синус. Порой влияние гормонов настолько велико, что внешне новорожденный выглядит, как мальчик, при этом на ультразвуковом исследовании явно просматриваются матка, маточные трубы, яичники.
Чтобы исключить ошибочное определение пола, новорожденным, у которых отмечается бисексуальное строение половых органов или мальчики, у которых не пальпируются яички, проходят дополнительное обследование.
Первая профилактическая диагностика проводится в России всем детям вне зависимости от факторов риска. Тест на адреногенитальный синдром входит в неонатальный скрининг «пяточку», когда у младенца на четвертый (у недоношенных детей – на седьмой) день берут из пяточки кровь на анализ.
Этот скрининг очень важен, и отказываться от него не стоит. Если мама родила дома или выписывается из роддома раньше срока, скрининг проведут в поликлинике по месту жительства.
Результаты выдают в родильном доме или отправляют участковому педиатру. Как правило, родителям о них сообщают только в случае наличия отклонений в анализе.
Согласно исследованиям, в случае, когда ребёнок не проходит неонатальный скрининг, сольтеряющую форму у девочек диагностируют на 9-е сутки, у мальчиков в среднем через месяц, когда состояние уже тяжелое. С вирильной формой все еще сложнее: девочкам ставят правильный диагноз после года, мальчикам в шесть лет, а у половины мальчиков синдром и вовсе не диагностируют.
Лечение сольтеряющей формы, которая проявляется быстрее всего, начинают еще в родильном доме, как только возникают первые признаки. Сразу же начинают введение жидкости, солевых растворов, чтобы избежать опасного обезвоживания. Дальше подключают гормональную терапию.
В лечении всех форм также используют:
- прием кортикостероидных препаратов (гидрокортизона), который обязательно должен начинаться в раннем детстве, не старше 7 лет;
- девочкам в период препубертата и полового созревания могут назначать женские половые гормоны. Они же потребуются в дальнейшем при подготовке к зачатию и вынашивании ребёнка;
- если есть необходимость, девочкам в детском возрасте проводят пластическую операцию, реконструкцию гениталий по женскому типу.
Единственный доступный на сегодня способ профилактики адреногенитального синдрома – его предупреждение при помощи генетического консультирования родителей. Если в паре у одного супруга отсутствует мутация, то ребёнок будет клинически здоров, хотя может оказаться носителем и передать дефект будущим поколениям.
