Генетика

Синдром Барттера

Синдром Барттера – обусловленное нарушением реабсорбции (обратное всасывание веществ) натрия, калия и хлоридов …

Что такое синдром Элерса — Данлоса: причины и симптомы у детей и взрослых

О чём может рассказать высокая гибкость суставов у детей и взрослых: симптомы и лечение синдрома Элерса – Данлоса.

Синдром Крузона

Синдром Крузона - краниосиностоз, генетическое заболевание, обусловленное сочетанием недоразвития костей черепа …

Научный прорыв: стволовые клетки крови впервые вырастили в пробирке

Учёные впервые успешно вырастили стволовые клетки крови в чашке Петри. Эти клетки могут стать любым типом клеток в организме, но до сих пор ни одна такая выращенная клетка не была успешно трансплантирована.

Остеопойкилоз

Остеопойкилия (остеопойкилоз, гиперпластическая остепойкилия, диссеминированная остеопатия, врожденная пятнистая …

Тайны эпигенетики: образование бабушек и дедушек влияет на биологический возраст внуков

Правильное питание, упражнения и регулярные обследования помогают жить дольше, но новое исследование выявило один неподконтрольный нам фактор: высшее образование предков.

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видемана – генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков – омфалоцеле (выпячивание …

Головокружения и нарушения слуха: всё о синдроме Пендреда

Синдром Пендреда — болезнь, при которой развиваются головокружение и ухудшение слуха. Почему она возникает, как проявляется и можно ли её вылечить?

Шванноматоз

Шванноматоз – наследственное/генетическое заболевание, характеризующееся появлением множественных новообразований …

8 недель веганства омолаживают организм на уровне ДНК

Соблюдение веганской диеты в течение 8 недель связано со снижением оценок биологического возраста, основанных на уровнях метилирования ДНК, которая изменяет экспрессию генов.

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума НМСН IV типа (синдром Рефсума, наследственная полиневротическая атаксия) - генетически детерминированное …

Наконец-то: учёные создали настоящий эликсир молодости

Лекарства от старости, которые позволяют людям жить дольше, могут звучать как утопическая научная фантастика. Однако учёные нашли препарат, способный продлить жизнь на 25 процентов.

Болезнь Таруи

Болезнь накопления гликогена VII (болезнь Таруи) – наследственное заболевание/генетическое, приводящее к накоплению …

Какие болезни крови могут передаваться по наследству?

Рассказываем об известных наследственных заболеваниях крови, их проявлениях и методах лечения

БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА (дефицит лизосомной кислой липазы)

Дефицит лизосомной кислой липазы - прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект (мутации) …

Гены ускоренного набора веса у младенцев связаны с преждевременным половым созреванием девочек

Генетические исследования показали, что девочки, которые в детстве имели избыточный вес, могут подвергаться большему риску раннего полового созревания.

Болезнь Мак-Ардля

Болезнь Мак-Ардля (гликогеноз V типа) – генетическая патология, относящаяся к группе болезней накопления гликогена, …

Первый случай синдрома Дауна обнаружен у ребёнка, жившего более 145 000 лет назад

 Учёные обнаружили первый случай синдрома Дауна у неандертальцев, что позволяет предположить, что древние люди были заботливыми родителями.

Лизосомные болезни накопления

Лизосомные болезни накопления – группа заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом, характеризующихся накоплением …

Риск болезни Альцгеймера передаётся детям в основном от матерей

Новое исследование предполагает, что у вас может быть выше риск болезни Альцгеймера, если у вашей матери было диагностировано это дегенеративное заболевание, приводящее к деменции.