Генетика

Статьи и справочники

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца–Егерса (синдром Пейтца-Егерса-Турена) – наследственное заболевание, проявляющееся характерной клинической …

Эксперты наконец выявили причину аутизма

Знаменательное открытие учёных выявило распространенный генетический дефект, связанный с РАС, что вселяет надежду на создание нового поколения целенаправленных методов лечения.

Синдром Холт-Орама

Синдром Холт-Орама (синдром Holt-Oram, предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») – наследственное …

Ген короткого сна: как суперлюди умудряются высыпаться за 3 часа?

Нам всем регулярно говорят о пользе сна не менее семи часов в сутки. Однако новое исследование показало, что некоторые действительно способны высыпаться всего за 3 часа.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица - наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза холестерина при котором …

Наследственная тирозинемия: о чём говорит капустный запах от ребёнка?

Причины тирозинемии трёх типов и современные методы лечения. Почему может быть ошибочный результат неонатального скрининга у младенцев?

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) - наследственный опухолевый синдром при котором происходит …

От папы или от мамы: кто из родителей передаёт повышенный риск слабоумия?

Согласно результатам исследования, наличие отца, страдающего болезнью Альцгеймера, может повысить риск развития этого заболевания – ведущей причины старческого слабоумия.

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия) – наследственное заболевание соединительной ткани, которое …

Почему одни люди любят музыку больше других: объясняют генетики

Генетическое исследование близнецов показывает, что удовольствие, которое вы получаете от музыки, частично наследуется от родителей.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (Klippel-Feil syndrome, синдром сращения шейного отдела позвоночного столба, синдром «короткой …

Печень ГМО-свиньи впервые пересадили человеку, и всё прошло удачно

Печень свиньи была впервые пересажена человеку, что стало важным событием в истории трансплантации органов от животных людям.

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи (DiGeorge syndrome, синдром делеции 22q11.2) – это хромосомная/генетическая аномалия, возникающая …

Учёные раскрыли тайну возникновения жизни на Земле: всё дело в брызгах

Новое исследование показало, что жизнь на Земле могла зародиться из-за «микромолний», возникающих при падении водопадов и возникновении океанских волн.

Синдром Якобсена

Синдром Якобсена (синдром делеции длинного плеча хромосомы 11) - генетический синдром, формирующийся в результате …

Ген жира: эта мутация быстрее всего приводит к ожирению

Для некоторых людей попытки похудеть означают постоянную борьбу с аппетитом. Теперь учёные выяснили, что в этом может быть виноват недавно обнаруженный «ген жира».

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа–Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4) – редкое генетическое заболевание, возникающее в …

Британские учёные создали бананы, которые не темнеют после нарезки

Фруктовые салаты больше никогда не будут прежними — благодаря учёным, вырастившим бананы, которые не темнеют и не превращаются в кашу после очистки.

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера-Рассела (синдром Рассела-Сильвера, Silver-Rassell dwarfism/карликовость) – наследственное/врожденное …

Врождённый синдром Сильвера-Рассела: признаки и диагностика

Синдром Сильвера-Рассела — что это за патология?
—   1..10 из 327   —

Вопросы врачу: генетика

👍
0
👎

Обращаться ли к генетику?   0 ответов

Здравствуйте! Родился сын на 35.4 неделе 2500 вес и 52 см рост . Все анализы на пренатальных были в норме, ребёнок как говорят окушеры не вызывает никаких генетических подозрений визуально, единственное это очень тихий плач и на обеих ручках линии Симиан. У отца тоже есть на левой такая! Проходили все обследования перед зачатием у обоих родителей…

10 июл 2025 01:20
 
👍
0
👎

Высокий риск трисомии 21. Достаточно ли анализа НИПТ т 21 для исключения паталогий у ребёночка?   0 ответов

Здравствуйте Прокомментируйте, пожалуйста, мою ситуацию, очень переживаю...мне 30 лет, беременна 3-й раз, двое детей здоровые, но в этот раз на первом скрининге твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать…

👍
+1
👎

Синдром Денди Уокера   0 ответов

Здравствуйте! Помогите разобраться! На 2-ом скрининге 19,6 нед выявили на узи маленький размер мозжечка и червя мозжечка.. в заключении перинатального консилиума написали: ВПР ЦНС у плода: киста задней черепной ямки. Смещение червя мозжечка? Отправили на очный консилиум в НМИЦ АГиП им. В. И. Кулакова.
В НМИЦ поставили диагноз МВПР плода: гипоплазия…

👍
0
👎

Киста шеи плода при беременности 29.6 недель   0 ответов

Сегодня на УЗИ поставили диагноз «киста шеи у плода» Точнее, по задней поверхности шеи лоц-ся объемное жидкостное образование размером 23*14*16мм, объем 2,7,мл (под кожей) с четкими контурами, аваскуляроное по ЦДК, даёт ак.тень в виде дорожки. До этого все скрининг УЗИ были в порядке, хромомные аномалии отсутствуют, все в порядке. Отправили к генетику.…

1 июл 2025 13:08
 
👍
+1
👎

Расшифровка результатов анализа на полиморфизмы невынашивания беременности   1 ответ

Добрый день. Нужно расшифровать результаты анализа на полиморфизмы. Планирую эко, беременность не наступает 3 года.

Вопросы врачам: генетика