Генетика

Статьи и справочники

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца–Егерса (синдром Пейтца-Егерса-Турена) – наследственное заболевание, проявляющееся характерной клинической …

Генетика долголетия: что действительно определяет, как долго мы будем молодыми

Что действительно определяет, как долго мы будем молодыми: скрытые механизмы ДНК или образ жизни, который мы выбираем сами

Синдром Холт-Орама

Синдром Холт-Орама (синдром Holt-Oram, предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») – наследственное …

Наследственные болезни: как узнать, что вы можете передать ребёнку?

По желанию или по необходимости? Кому нужны генетические анализы до зачатия, на что проверяют и что покажет обследование?

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица - наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза холестерина при котором …

Генетический паспорт здоровья ребёнка: стоит ли делать и что он покажет о будущих рисках?

От талантов до болезней: могут ли современные генетические тесты предсказать будущее ребёнка?

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) - наследственный опухолевый синдром при котором происходит …

Генетический паспорт пары: какие скрининги нужны до беременности?

До 5-ти мутаций у каждого: какой анализ до зачатия предупредит вас о риске наследственных болезней у детей?

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия) – наследственное заболевание соединительной ткани, которое …

Анализ на кариотип при планировании беременности: кому он действительно нужен?

Необъяснимое бесплодие: что может выявить кариотипирование супругов?

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (Klippel-Feil syndrome, синдром сращения шейного отдела позвоночного столба, синдром «короткой …

ДНК-тесты для подбора диеты: насколько можно доверять результатам

Действительно ли ДНК-анализы помогут выбрать продукты именно для вас и подобрать правильный образ жизни? Разбираемся, можно ли им доверять.

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи (DiGeorge syndrome, синдром делеции 22q11.2) – это хромосомная/генетическая аномалия, возникающая …

Эпигенетическая диета: как питание влияет на экспрессию генов долголетия

Как повернуть биологические часы вспять: продукты и добавки для здоровой экспрессии генов.

Синдром Якобсена

Синдром Якобсена (синдром делеции длинного плеча хромосомы 11) - генетический синдром, формирующийся в результате …

Синдром Элерса — Данлоса: современные подходы к диагностике и лечению

Очень гибкие суставы, бархатистая кожа, быстрая утомляемость, лёгкие синяки: симптомы самого частого типа синдрома Элерса – Данлоса. Проблемы диагностики и новые варианты терапии.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа–Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4) – редкое генетическое заболевание, возникающее в …

Наследственный ангионевротический отёк: диагностика редкого заболевания

Болезнь, из-за которой без причин удаляют аппендикс: что такое наследственный отёк Квинке и с чем его часто путают?

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера-Рассела (синдром Рассела-Сильвера, Silver-Rassell dwarfism/карликовость) – наследственное/врожденное …

Генетические причины олигоспермии: современные методы диагностики

Мало сперматозоидов: как генетика может влиять на мужскую фертильность. Какие нарушения не покажет анализ на кариотип?
—   1..10 из 353   —

Вопросы врачу: генетика

👍
0
👎

Стоит ли мне обратиться к генетику с моей проблемой?   2 ответа

Добрый день. На протяжении нескольких лет меня беспокоят боли в суставах. Консультируюсь у травматологов, неврологов, ревматологов, но, к сожалению, на данный момент всё ещё не удаётся установить…

👍
0
👎

Стигмы дизэмбриогенеза   3 ответа

Здравствуйте,моему ребёнку 4 месяца. Выписали его из родильного дома с 4 стигмами дизэмбриогенеза. Гипертилоризм, широкая переносица, уплощённый нос, сандалевидная щель. Анализ на генетику отрицательный.…

16 май 2026 14:32
 
👍
0
👎

Амниоцентез при двойне   1 ответ

Здравствуйте, оправдан ли риск амниоцентеза, рекомендует гинеколог.

Возраст 39 лет. ЭКО. Дихориальная двойня.
Анализы:
КРОВЬ 12 недель 2 дня
Возрастной риск по хромосомнои патологии-1:100-повышен.
Комбинированный…

6 май 2026 11:03
 
👍
0
👎

Биохимический анализ   0 ответов

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Была на приеме у врача. Пришел им результат биохим анализа. Сказала,что средний риск. Я спросила почему мне не позвонили и не отправили к генетику.Сказали…

5 май 2026 09:57
 
👍
0
👎

Болезнь ног из-за найденных вариантов?   0 ответов

Ребёнок 5 лет. Чуть больше года назад начал периодически подволакивать и подворачивать ногу вовнутрь с болевым синдромом. Реже держится за носки и колени и хнычет. Ортопеды ставят плоско-вальгусные,…

3 май 2026 00:00
 
Вопросы врачам: генетика