Генетика

Статьи и справочники

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – генетическое, тяжело протекающее мультисистемное заболевание. Патология характеризуется …

Люди с ДНК неандертальцев в два раза чаще заболевают тяжёлой формой COVID-19

Новое исследование доказало: если у вас есть гены неандертальца, у вас в два раза выше вероятность развития опасной для жизни формы ковида, и это показывают генетические анализы.

Несовершенный дентиногенез

Несовершенный дентиногенез (недоразвитие дентина) – наследственное заболевание зубной ткани. Это одна из наиболее …

Редкие болезни: синдром Аарскога-Скотта

Что такое синдром Аарскога-Скотта, как он возникает, какие дает симптомы и можно ли его вылечить — в статье MedAboutMe.

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) - редкое врожденное/генетическое заболевание, характерными чертами …

Важно: депрессия оказалась причиной сахарного диабета

В Университете Суррея обнаружили, что депрессия может играть прямую роль в развитии диабета 2 типа, даже если у вас нет избыточного веса.

Незавершенный остеогенез

Незавершенный остеогенез/несовершенный остеогенез (син. osteogenesis imperfecta, врожденная ломкость костей, остеопсатироз, …

Учёные впервые вырастили полный человеческий эмбрион без спермы, яйцеклеток или матки

14-дневный искусственный эмбрион даже произвёл достаточное количество гормона ХГЧ, чтобы на него мог отреагировать тест на беременность.

Синдром избыточного роста

Синдром избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum/PROS) – группа редких заболеваний, характеризуются …

Синдром зеркальной кисти у ребёнка: что это такое?

Несколько пальцев как будто в зеркальном отражении: причины и симптомы локтевой димелии у детей.

Синдром Карпентера

Синдром Карпентера (Carpenter syndrome, акроцефалополисиндактилия 2-го типа) – врожденное (наследственное) заболевание, …

Как правильно проводить профилактику от раковых заболеваний и не ждать критической точки

Несмотря на внедрение повсеместного скрининга смертность от онкологических заболеваний остается высокой. Что такое профилактика рака и насколько она эффективна — разбирался MedAboutMe

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана - генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, тяжелой задержкой речи, …

Ген долгожительства голых землекопов успешно внедрили мышам

В ходе новаторской работы исследователи Рочестерского университета успешно перенесли ген долголетия от голых землекопов мышам.

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта (наследственный нефрит, семейный гломерулонефрит с глухотой, наследственный нефрит с тугоухостью, …

Эксперты рассказали, почему и насколько выросли размеры ягод в последние годы

Средний вес клубники за последние 12 лет вырос на 60 процентов, типичный размер малины удвоился за последние два десятилетия, а черника увеличилась втрое за тот же период, сообщают эксперты S&A Group.

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница (фатальная семейная инсомния) - относится к группе генетически обусловленных прионных …

Новый способ омолодить мозг на 20-30 лет уже работает: всё дело в крови

Исследователи говорят, что они разработали способ обратить вспять старение мозга на десятилетия в результате «потрясающего» научного прорыва.

Стволовые клетки

В организме человека содержится порядка 100 триллионов клеток, однако каждая из них имеет общих предшественников, …

Дракула плакал кровавыми слезами: эксперты проанализировали письмо Влада Цепеша

  Хотя знаменитый вампир является вымышленным персонажем, широко распространено мнение, что его прототипом был реальный румынский князь Влад Цепеш.
—   1..10 из 235   —

Вопросы врачу: генетика

👍
0
👎

Уважаемые генетики, ответьте пожалуйста (   0 ответов

Эко с дс. Выявлена мутация У ДОНОРА. Можно ли делать ЭКО? (

👍
0
👎

Высокий риск трисомии 21. Достаточно ли анализа НИПТ т 21 для исключения паталогий у ребёночка?   0 ответов

Здравствуйте Прокомментируйте, пожалуйста, мою ситуацию, очень переживаю...мне 30 лет, беременна 3-й раз, двое детей здоровые, но в этот раз на первом скрининге твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать…

👍
0
👎

Тест на отцовство: насколько достоверный?   1 ответ

Добрый день! На сколько можно доверять ДНК тестам на отцовство, если я сдаю стандартный образец, а у отца беру нестандартный: зубная щетка, зубочистки, вилка, бритвенный станок?

23 сен 2023 08:10
 
👍
0
👎

Есть ли вероятность, что плод может родиться с патологиями?   1 ответ

… при Ожидаемый риск трисомия 21- 1из 1022(базовый риск), 1из 195 (индивидуальный (скорректированный)риск); трисомия 18- 1 из 2546(базовый риск), <1 из 20000 (индивидуальный (скорректированный) риск); трисомия 13- 1из7972 (базовый риск), <1 из 20000 (индивидуальный ( скорректированный) риск.
Здравствуйте. Мне 23 года. Беременность 14-15…

23 сен 2023 07:54
 
👍
0
👎

Высокий риск по трисомии 21. Можно ли успокоиться после хорошего результата НИПТ т 21?   0 ответов

Здравствуйте! На первом скрининга твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать НИПТ 21 , т.е. только на 1 синдром, сделала. Результат — очень низкий риск (меньше 0,01% ). Сегодня была на 2 скрининге-сказали…

23 сен 2023 01:31
 
Вопросы врачам: генетика