Врач-генетик при планировании беременности

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Рождение ребёнка с какими-то серьезными патологиями — это кошмар для каждой семейной пары. Но на самом деле, в некоторых ситуациях, вероятность развития подобного развития событий можно несколько уменьшить. Для этого нужно грамотно подходить к вопросу планирования беременности и еще задолго до зачатия плотно заняться своим здоровьем и здоровьем партнера. Один из пунктов такой подготовки — посещение врача-генетика.

Как замедлить старение с помощью науки: битва с продуктами гликирования белка

Проблема «возрастных» белков: откуда они берутся и как очистить организм?

Беременность как лотерея

Беременность как лотерея

Генетика — это развивающаяся наука и в ней на сегодняшний день есть множество неисследованных областей. Но с каждым годом новые разработки ученых-генетиков позволяют избежать многих неприятностей и предупредить их.

Как показывают данные статистики, дети с генетическими отклонениями иногда появляются даже у совершенно здоровых родителей, ведущих правильный образ жизни. Более того, другие дети в таких семьях могут рождаться без особенностей.

Однако возможности современной медицины позволяют определить у семейной пары наличие риска всевозможных генетических отклонений, которые могут передаться ребёнку. Благодаря генетикам, можно принять меры для появления на свет здорового малыша.

Особенно важно: группы риска

Итак, ребёнок с генетическими отклонениями может появиться на свет у абсолютно здоровых родителей. Но в некоторых ситуациях вероятность такого развития событий увеличивается:

  • при возрасте матери более 35 лет, а отца — более 40 лет;
  • при близкородственной связи потенциальных родителей (при этом генетики уверяют, что троюродное родство уже не опасно);
  • при наличии в семье ребёнка с генетической патологией;
  • при наличии у родителей (хотя бы одного из них) диагностированной генетической патологии либо подозрения на нее;
  • если у женщины в анамнезе есть случаи выкидыша или мертворождения;
  • если родители (хотя бы один из них) подвергался агрессивному влиянию опасных факторов (к примеру, химикатов, радиации);
  • если зачатие происходит на фоне потребления медикаментов, которые несовместимы с беременностью.

Даже тем потенциальным родителям, которые не входят в так называемые группы риска, врачи настоятельно рекомендуют обращаться к генетикам на этапе планирования беременности. Ведь далеко не все владеют информацией об опасных факторах, которые могут спровоцировать возникновение генетических патологий у будущих детей. А соответствующие обследования помогут их выявить.

Что делает врач-генетик при планировании беременности?

Что делает врач-генетик при планировании беременности?

На первичном приеме специалист собирает информацию о родословной будущих родителей, анализирует особенности их образа жизни, наличие воздействия вредных факторов, которые могли повлиять на семейную пару и пр. Стоит отметить, что данный этап исследования осуществляется исключительно на основе слов самих потенциальных родителей, они могут просто не владеть информацией о возможных наследственных заболеваниях.

Важно предоставлять врачу самую полную и на сто процентов откровенную информацию о себе и своей семье. Специалиста может заинтересовать состояние здоровья не только самых близких родственников, но и двоюродных братьев, теть и пр.

Для проведения второго этапа генетического анализа врач отправляет семейную пару к другим специалистам (терапевту, эндокринологу, невропатологу), рекомендует сдать анализы крови (общий и биохимический) и может посоветовать дополнительные методы диагностики.

Третий этап генетического анализа для планирования беременности подразумевает проведение специальных генетических исследований каждого потенциального родителя.

Возможные генетические анализы при планировании ребёнка

Для выполнения таких исследований обычно проводятся специальные анализы крови:

  • хромосомное исследование (кариотипирование);
  • исследование генетической совместимости;
  • исследование ДНК.

Исследование кариотипа или хромосомный анализ

Такое исследование показано обоим потенциальным родителям при планировании ребёнка. Оно позволяет получить информацию о количественном и качественном составе хромосом обоих партнеров. Чаще всего для его проведения используется кровь, но в некоторых случаях врач может порекомендовать сдать материал семенной жидкости (сперму). При выполнении исследования кариотипа специалист может обнаружить наличие мутаций хромосом, которые способны спровоцировать возникновение определенных аномалий у ребёнка. Так, при кариотипировании может быть выявлено:

  • отсутствие той или иной хромосомы (может быть выявлено у женщин, вызывает бесплодие и аномалии развития);
  • отсутствие доли хромосомы (может проявляться некоторыми физическими нарушениями, к примеру, расщелиной в небе, недугами разных органов, аномалиями развития и бесплодием у мужчин);
  • удвоением кончика хромосомы (может спровоцировать недуги почек и определенные особенности физического развития, к примеру, узкий слуховой канал).

Кариотипирование также позволяет определить наличие у будущего ребёнка генетической предрасположенности к ряду недугов, представленных сахарным диабетом, гипертонией, патологиями сердца и сосудов и пр. Если врач диагностирует какую-то хромосомную аномалию, дальнейшее планирование беременности зависит исключительно от потенциальных родителей. Специалист лишь помогает оценить риски и подсказать возможные варианты профилактики возникновения нарушений.

Исследование генетической совместимости

Исследование генетической совместимости

Такой анализ необходим тем парам, у которых долго не получается зачать ребёнка. Кроме того, исследовать генетическую совместимость необходимо при наличии в анамнезе выкидышей, замершей беременности и прочих причин прерывания беременности.

Для выполнения такого анализа врачи изучают в крови партнеров состав особенного белка HLA, который также носит наименование человеческого лейкоцитарного антигена.

Если в составе такого белка партнеров наблюдается минимальное количество различий, вероятность успешного зачатия у них крайне мала. Это объясняется тем, что в составе эмбриона присутствует лейкоцитарный антиген обоих партнеров. Однако при высоком сходстве мужского белка с женским, женский организм воспринимает эмбрион как собственные мутировавшие клетки, атакует их и вызывает прерывание беременности.

ДНК-исследования при планировании беременности

У потенциальных родителей, возможно, уже рождался ребёнок с тяжелыми наследственными заболеваниями, к примеру, муковисцидозом либо фенилкетонурией. В таких ситуациях планирование беременности подразумевает выполнение ДНК-исследования крови, которое позволит выяснить вероятность возникновения таких нарушений у следующего ребёнка.

Врачи уверены, что каждый человек является носителем определенных мутаций, которые никак не дают о себе знать, однако способны привести к появлению на свет детей с патологиями. Медицина не способна исправить мутации у родителей, однако их выявление позволяет провести ряд вспомогательных репродуктивных процедур и снизить вероятность рождения больного ребёнка.

Читайте далее

Как замедлить старение с помощью науки: битва с продуктами гликирования белка

Проблема «возрастных» белков: откуда они берутся и как очистить организм?
Опубликовано 20.12.2017 12:54, обновлено 17.04.2020 18:40
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Преждевременная недостаточность яичников: от вопросов терминологии до молекулярно-генетических основ заболевания (обзор литературы) / Tabeeva G.I., Marchenko L.A. // Проблемы репродукции 2009 Т. 15 №1
Медико-генетическое обследование супружеских пар, включенных в программы вспомогательных репродуктивных технологий / Иконников М.В., Глинкина Ж.И., Кузьмичев Л.Н., Бахарев В.А., Азизова Г.Д., Микаелян В.Г., Романова Н.В. // Акушерство и гинекология 2010 №2

Читайте также

Планирование беременности: основы правильного питания
Планируя беременность, мужчине и женщине стоит продумать свой рацион. Это поспособствует быстрому зачатию и здоровому протеканию беременности.
Пол ребенка: планирование по овуляции и календарям
Многие пары хотят родить ребенка определенного пола, и для этого узнают различные способы планирования дочери или сына.
Планирование беременности: какие прививки нужно сделать?
Профилактика инфекционных заболеваний – важный момент планирования беременности. Какие прививки необходимо сделать будущей маме, расскажет Medaboutme.
Планирование беременности: как правильно начать?
Как правильно планировать беременность, каких врачей посещать? О видах исследований, анализов и психологической готовности рассказывает MedAboutMe.
Совместное планирование малыша: витамины для мужчин
При совместном планировании беременности будущий отец должен позаботиться о своем здоровье. Сейчас важно поступление в организм витаминов и микроэлементов.
Что включает в себя планирование беременности для мужчин?
Планирование беременности – это ответственность не только женщины, но и мужчины. На что обратить внимание?