Генетика (стр. 2)
Болезнь Гоше Болезнь Краббе Болезнь Ниманна-Пика Болезнь Пика Болезнь Помпе Болезнь Тея-Сакса Болезнь Фабри Галактоземия Генетические исследования Лактазная недостаточность Миодистрофия Дюшенна Миопатия Муковисцидоз Мукополисахаридоз Нейрофиброматоз Прогерия Прогрессирующая мышечная дистрофия Расщелина нёба Синдром Вильямса Синдром Клайнфельтера Синдром Нунан Синдром Прадера-Вилли Синдром Шерешевского-Тернера Спина бифида Установление отцовства
Статьи и справочники
Синдром Робинова
Синдром Робинова (синдром Робинова-Сильвермана-Смита, мезомелическая карликовость) – редкий наследственный/генетический …
Генетические исследования во время беременности: что важно знать
От скринингов до НИПТ: всё о пренатальных генетических исследованиях.Спинальная мышечная атрофия II типа (болезнь Дубовица)
Спинальная мышечная атрофия 2 типа (синдром Дубовица, промежуточная спинальная мышечная атрофия) – генетическое/наследственное …
Генетический анализ при планировании беременности: кому он нужен и что показывает?
Плюсы и минусы генетических скринингов до зачатия. Вопросы, к которым нужно быть готовыми – и как действовать, если анализ выявил риск для ребёнка.Наследственная спастическая параплегия
Наследственная спастическая параплегия (син. семейные спастические параплегии, болезнь Штрюмпеля, синдром Штрюмпеля-Лорена) …
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): что это, его точность и стоимость
Какие патологии покажет ДНК-скрининг во время беременности, кому он показан, а когда проводить не стоит. Когда делают НИПТ по ОМС и по желанию.Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге, «амстердамская карликовость») - врожденный порок развития, характеризующийся …
Почему умные дети живут дольше: учёные нашли причину в генах
Эта загадка мучает учёных уже много лет: почему умные дети, как правило, живут дольше остальных?Синдром Аперта
Синдром Аперта – генетическая аномалия, характеризующаяся краниосиностозом (сращением) коронарных швов черепа, …
Болезнь Фабри у детей: классическая и атипичная формы
Усталость, боли, незначительные проявления на коже, «капризный» кишечник: как может проявляться болезнь Фабри у мальчиков и девочек?Синдром Барттера
Синдром Барттера – обусловленное нарушением реабсорбции (обратное всасывание веществ) натрия, калия и хлоридов …
Синдром Ваарденбурга у ребёнка: причины и симптомы генетической болезни
Синдром Ваарденбурга — редкое генетическое заболевание, которое может вызвать глухоту и изменения цвета кожи, волос и глаз.Синдром Крузона
Синдром Крузона - краниосиностоз, генетическое заболевание, обусловленное сочетанием недоразвития костей черепа …
Болезнь Норри: редкое генетическое заболевание, при котором дети слепнут и глохнут
Сложно диагностировать, невозможно вылечить: орфанная болезнь Норри.Остеопойкилоз
Остеопойкилия (остеопойкилоз, гиперпластическая остепойкилия, диссеминированная остеопатия, врожденная пятнистая …
Всё дело в генах? Генетические (и не только) причины эмоциональных и поведенческих нарушений у детей
Эмоциональная дисрегуляция у ребёнка: откуда берутся проблемы с контролем эмоций и как с ними справляться.Синдром Беквита-Видемана
Синдром Беквита-Видемана – генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков – омфалоцеле (выпячивание …
Стволовые клетки человека становятся более активными в космосе — и это плохо
На низкой околоземной орбите стволовые клетки стареют быстрее и истощаются функционально, что делает длительные пилотируемые космические путешествия ещё сложнее, чем мы думали.Шванноматоз
Шванноматоз – наследственное/генетическое заболевание, характеризующееся появлением множественных новообразований …
Размер этого органа можно узнать по длине большого пальца
В следующий раз, когда вы попытаетесь оценить незнакомца, взгляните на его руки. Новое исследование предполагает: если у человека длинные большие пальцы, он может оказаться особенно умным.— 11..20 из 350 —