Генетика (стр. 2)
Болезнь Гоше Болезнь Краббе Болезнь Ниманна-Пика Болезнь Пика Болезнь Помпе Болезнь Тея-Сакса Болезнь Фабри Галактоземия Генетические исследования Лактазная недостаточность Миодистрофия Дюшенна Миопатия Муковисцидоз Мукополисахаридоз Нейрофиброматоз Прогерия Прогрессирующая мышечная дистрофия Расщелина нёба Синдром Вильямса Синдром Клайнфельтера Синдром Нунан Синдром Прадера-Вилли Синдром Шерешевского-Тернера Спина бифида Установление отцовства
Статьи и справочники
Синдром Робинова
Синдром Робинова (синдром Робинова-Сильвермана-Смита, мезомелическая карликовость) – редкий наследственный/генетический …
Эпигенетическая диета: как питание влияет на экспрессию генов долголетия
Как повернуть биологические часы вспять: продукты и добавки для здоровой экспрессии генов.Спинальная мышечная атрофия II типа (болезнь Дубовица)
Спинальная мышечная атрофия 2 типа (синдром Дубовица, промежуточная спинальная мышечная атрофия) – генетическое/наследственное …
Синдром Элерса — Данлоса: современные подходы к диагностике и лечению
Очень гибкие суставы, бархатистая кожа, быстрая утомляемость, лёгкие синяки: симптомы самого частого типа синдрома Элерса – Данлоса. Проблемы диагностики и новые варианты терапии.Наследственная спастическая параплегия
Наследственная спастическая параплегия (син. семейные спастические параплегии, болезнь Штрюмпеля, синдром Штрюмпеля-Лорена) …
Наследственный ангионевротический отёк: диагностика редкого заболевания
Болезнь, из-за которой без причин удаляют аппендикс: что такое наследственный отёк Квинке и с чем его часто путают?Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге, «амстердамская карликовость») - врожденный порок развития, характеризующийся …
Генетические причины олигоспермии: современные методы диагностики
Мало сперматозоидов: как генетика может влиять на мужскую фертильность. Какие нарушения не покажет анализ на кариотип?Синдром Аперта
Синдром Аперта – генетическая аномалия, характеризующаяся краниосиностозом (сращением) коронарных швов черепа, …
Не диеты и спорт: учёные раскрыли секрет долголетия, не связанный с ЗОЖ
От регулярных физических упражнений до строгой диеты и даже биохакинга — некоторые готовы практически на всё, чтобы продлить жизнь.Синдром Барттера
Синдром Барттера – обусловленное нарушением реабсорбции (обратное всасывание веществ) натрия, калия и хлоридов …
Настоящий код Да Винчи: учёные извлекли из картины ДНК, которая может раскрыть секрет гения
Учёные извлекли образец ДНК из рисунка Леонардо да Винчи и полагают, что эта ДНК действительно принадлежит гению эпохи Возрождения.Синдром Крузона
Синдром Крузона - краниосиностоз, генетическое заболевание, обусловленное сочетанием недоразвития костей черепа …
Амниоцентез: всё о процедуре, рисках и показаниях
Сроки, показания и риски амниоцентеза: о чём надо подумать. Как проводят процедуру: объясняем шаг за шагом и отвечаем на вопросы.Остеопойкилоз
Остеопойкилия (остеопойкилоз, гиперпластическая остепойкилия, диссеминированная остеопатия, врожденная пятнистая …
Генетические исследования во время беременности: что важно знать
От скринингов до НИПТ: всё о пренатальных генетических исследованиях.Синдром Беквита-Видемана
Синдром Беквита-Видемана – генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков – омфалоцеле (выпячивание …
Генетический анализ при планировании беременности: кому он нужен и что показывает?
Плюсы и минусы генетических скринингов до зачатия. Вопросы, к которым нужно быть готовыми – и как действовать, если анализ выявил риск для ребёнка.Шванноматоз
Шванноматоз – наследственное/генетическое заболевание, характеризующееся появлением множественных новообразований …
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): что это, его точность и стоимость
Какие патологии покажет ДНК-скрининг во время беременности, кому он показан, а когда проводить не стоит. Когда делают НИПТ по ОМС и по желанию.— 11..20 из 357 —