Генетика (стр. 2)

Лизосомные болезни накопления

Лизосомные болезни накопления – группа заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом, характеризующихся накоплением …

Что такое синдром Элерса — Данлоса: причины и симптомы у детей и взрослых

О чём может рассказать высокая гибкость суставов у детей и взрослых: симптомы и лечение синдрома Элерса – Данлоса.

Болезнь Кори

Гликогеновая болезнь III типа (син.: болезнь Кори, болезнь Форбса, болезнь Кори-Форбса, лимитдекстриноз, дефицит …

Научный прорыв: стволовые клетки крови впервые вырастили в пробирке

Учёные впервые успешно вырастили стволовые клетки крови в чашке Петри. Эти клетки могут стать любым типом клеток в организме, но до сих пор ни одна такая выращенная клетка не была успешно трансплантирована.

Гликогеновая болезнь I типа

Гликогеновая болезнь - название группы наследственных нарушений углеводного обмена, при которых гликоген накапливается …

Тайны эпигенетики: образование бабушек и дедушек влияет на биологический возраст внуков

Правильное питание, упражнения и регулярные обследования помогают жить дольше, но новое исследование выявило один неподконтрольный нам фактор: высшее образование предков.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда - наследственная коагулопатия (нарушение свертывания крови), обусловленная снижением количества …

Головокружения и нарушения слуха: всё о синдроме Пендреда

Синдром Пендреда — болезнь, при которой развиваются головокружение и ухудшение слуха. Почему она возникает, как проявляется и можно ли её вылечить?

Гемофилия В

Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови. Гемофилия развивается из-за недостаточности факторов свертывания …

8 недель веганства омолаживают организм на уровне ДНК

Соблюдение веганской диеты в течение 8 недель связано со снижением оценок биологического возраста, основанных на уровнях метилирования ДНК, которая изменяет экспрессию генов.

Амавроз Лебера

Врожденный амавроз Лебера (Lebers congenital amaurosis/LCA) – генетически детерминированное (наследственное) заболевание …

Наконец-то: учёные создали настоящий эликсир молодости

Лекарства от старости, которые позволяют людям жить дольше, могут звучать как утопическая научная фантастика. Однако учёные нашли препарат, способный продлить жизнь на 25 процентов.

Гемохроматоз (наследственная форма)

Наследственный гемохроматоз – генетически обусловленное заболевание, которое включают в группу «болезней накопления», …

Какие болезни крови могут передаваться по наследству?

Рассказываем об известных наследственных заболеваниях крови, их проявлениях и методах лечения

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера (акроцефалосиндактилия типа V/ACS5) – наследственное/генетическое заболевание с аутосомно-доминантным …

Гены ускоренного набора веса у младенцев связаны с преждевременным половым созреванием девочек

Генетические исследования показали, что девочки, которые в детстве имели избыточный вес, могут подвергаться большему риску раннего полового созревания.

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа – редкое наследственное (генетическое) заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты …

Первый случай синдрома Дауна обнаружен у ребёнка, жившего более 145 000 лет назад

 Учёные обнаружили первый случай синдрома Дауна у неандертальцев, что позволяет предположить, что древние люди были заботливыми родителями.

Синдром Поланда

Синдром Поланда - редкий врожденный синдром, характеризующийся частичным (аплазия) или полным односторонним отсутствием …

Риск болезни Альцгеймера передаётся детям в основном от матерей

Новое исследование предполагает, что у вас может быть выше риск болезни Альцгеймера, если у вашей матери было диагностировано это дегенеративное заболевание, приводящее к деменции.