Генетика (стр. 2)
Болезнь Гоше Болезнь Краббе Болезнь Ниманна-Пика Болезнь Пика Болезнь Помпе Болезнь Тея-Сакса Болезнь Фабри Галактоземия Генетические исследования Лактазная недостаточность Миодистрофия Дюшенна Миопатия Муковисцидоз Мукополисахаридоз Нейрофиброматоз Прогерия Прогрессирующая мышечная дистрофия Расщелина нёба Синдром Вильямса Синдром Клайнфельтера Синдром Нунан Синдром Прадера-Вилли Синдром Шерешевского-Тернера Спина бифида Установление отцовства
Статьи и справочники
Синдром Робинова
Синдром Робинова (синдром Робинова-Сильвермана-Смита, мезомелическая карликовость) – редкий наследственный/генетический …
Эксперты наконец выявили причину аутизма
Знаменательное открытие учёных выявило распространенный генетический дефект, связанный с РАС, что вселяет надежду на создание нового поколения целенаправленных методов лечения.Спинальная мышечная атрофия II типа (болезнь Дубовица)
Спинальная мышечная атрофия 2 типа (синдром Дубовица, промежуточная спинальная мышечная атрофия) – генетическое/наследственное …
Ген короткого сна: как суперлюди умудряются высыпаться за 3 часа?
Нам всем регулярно говорят о пользе сна не менее семи часов в сутки. Однако новое исследование показало, что некоторые действительно способны высыпаться всего за 3 часа.Наследственная спастическая параплегия
Наследственная спастическая параплегия (син. семейные спастические параплегии, болезнь Штрюмпеля, синдром Штрюмпеля-Лорена) …
Наследственная тирозинемия: о чём говорит капустный запах от ребёнка?
Причины тирозинемии трёх типов и современные методы лечения. Почему может быть ошибочный результат неонатального скрининга у младенцев?Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге, «амстердамская карликовость») - врожденный порок развития, характеризующийся …
От папы или от мамы: кто из родителей передаёт повышенный риск слабоумия?
Согласно результатам исследования, наличие отца, страдающего болезнью Альцгеймера, может повысить риск развития этого заболевания – ведущей причины старческого слабоумия.Синдром Аперта
Синдром Аперта – генетическая аномалия, характеризующаяся краниосиностозом (сращением) коронарных швов черепа, …
Почему одни люди любят музыку больше других: объясняют генетики
Генетическое исследование близнецов показывает, что удовольствие, которое вы получаете от музыки, частично наследуется от родителей.Синдром Барттера
Синдром Барттера – обусловленное нарушением реабсорбции (обратное всасывание веществ) натрия, калия и хлоридов …
Печень ГМО-свиньи впервые пересадили человеку, и всё прошло удачно
Печень свиньи была впервые пересажена человеку, что стало важным событием в истории трансплантации органов от животных людям.Синдром Крузона
Синдром Крузона - краниосиностоз, генетическое заболевание, обусловленное сочетанием недоразвития костей черепа …
Учёные раскрыли тайну возникновения жизни на Земле: всё дело в брызгах
Новое исследование показало, что жизнь на Земле могла зародиться из-за «микромолний», возникающих при падении водопадов и возникновении океанских волн.Остеопойкилоз
Остеопойкилия (остеопойкилоз, гиперпластическая остепойкилия, диссеминированная остеопатия, врожденная пятнистая …
Ген жира: эта мутация быстрее всего приводит к ожирению
Для некоторых людей попытки похудеть означают постоянную борьбу с аппетитом. Теперь учёные выяснили, что в этом может быть виноват недавно обнаруженный «ген жира».Синдром Беквита-Видемана
Синдром Беквита-Видемана – генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков – омфалоцеле (выпячивание …
Британские учёные создали бананы, которые не темнеют после нарезки
Фруктовые салаты больше никогда не будут прежними — благодаря учёным, вырастившим бананы, которые не темнеют и не превращаются в кашу после очистки.Шванноматоз
Шванноматоз – наследственное/генетическое заболевание, характеризующееся появлением множественных новообразований …
Врождённый синдром Сильвера-Рассела: признаки и диагностика
Синдром Сильвера-Рассела — что это за патология?— 11..20 из 337 —