Синдром Ваарденбурга — это достаточно редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется уже при рождении ребёнка, однако может также оставаться незамеченным. Болезнь вызывает депигментацию — альбинизм кожи, глаз и волос, глухоту, а также особенности строения и расположения глаз и носа.
Синдром Ваарденбурга встречается как у мужчин, так и у женщин, и не зависит от этнической принадлежности. Считается, что это заболевание составляет 2-5% всех случаев врождённой глухоты. Частота синдрома Ваарденбурга — 1 из 40 000 человек.
В данной статье рассматриваются типы синдрома Ваарденбурга, а также его симптомы, диагностика и лечение.
Типы и симптомы синдрома Ваарденбурга
У синдрома Ваарденбурга выделяют несколько типов, и тип заболевания диктует сочетание проявлений болезни. К характерным чертам синдрома в целом относятся гетерохромия радужек, или разный цвет глаз, светлые или голубые глаза, светлые волосы или седая прядь на лбу, а также иногда широкая переносица и нарушения слуха.
Четыре типа синдрома Ваарденбурга подразделяются в зависимости от физических проявлений — что зависит от генной мутации. Эти типы определяются следующим образом:
- Синдром Ваарденбурга 1 типа: у ребёнка имеются 2 больших критерия или 1 большой и 2 малых.
- Синдром Ваарденбурга 2 типа: у человека наблюдаются все признаки типа 1, за исключением дистопии — смещения внутреннего угла глаза.
- Синдром Ваарденбурга 3 типа: также называется синдромом Клейна-Ваарденбурга, похож на тип 1, но поражает скелетные мышцы, что может включать контрактуры или недоразвитые мышцы.
- Синдром Ваарденбурга 4-го типа: также называемый синдромом Ваарденбурга-Шаха, подобен типу 2, но включает синдром Гиршпрунга, заболевание с пороком развития желудочно-кишечного тракта.
Основные, или «большие» критерии диагностики включают в себя:
- Глухой или слабослышащий от рождения ребёнок.
- Очень светлые, бледно-голубые, бледно-серые глаза или гетерохромия радужек, когда глаза разного цвета, например, один голубой, другой карий.
- Обесцвечивание волос или появление белой пряди надо лбом с возрастом.
- У ребёнка есть по крайней мере один ближайший родственник с синдромом Ваарденбурга.
- Dystopia canthorum: внутренний угол глаза смещен в сторону.
Второстепенные, они же малые критерии синдрома Ваарденбурга:
- Пятна светлой или белой кожи на теле (лейкодерма).
- Брови, направленные к середине лица, густые, срастающиеся.
- Аномалии носа: широкая переносица или расширенное основание носа.
- Преждевременное поседение волос (до 30 лет).
Как диагностируется синдром Ваарденбурга?
У младенцев с синдромом Ваарденбурга может наблюдаться потеря слуха и заметны характерные изменения волос и кожи.
Однако при лёгких проявлениях синдром Ваарденбурга может остаться недиагностированным, если диагноз не был ранее поставлен другому члену семьи и не пройдут обследование все члены семьи. В случае семейного анамнеза специалисты будут подозревать синдром и при малых проявлениях.
Для оценки потери слуха можно использовать стандартные обследования на слух.
При наличии желудочно-кишечных симптомов могут потребоваться визуализирующие исследования (например, КТ брюшной полости) или интервенционные исследования (например, эндоскопия).
Российские учёные из Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского подчёркиваю, что альбинизм — не основной критерий только лишь этой болезни.
Депигментация кожи может выступать частью симптомокомплекса более сложных генетических синдромов, таких как синдромы Германски — Пудлака и Чедиака — Хигаси, которые требуют как можно более раннего выявления и начала терапии из-за риска развития жизнеугрожающих состояний.
Синдром Ваарденбурга входит в случаи частичного альбинизма с гипопигментацией структур глаз, кожи или волос, но не связанные с меланогенезом. К этой же группе относят синдром Грисцелли, синдром Титца, болезнь Аландских островов.
При исследовании каждого случая альбинизма необходимо установить точный молекулярно-генетический диагноз.
Лечение синдрома Ваарденбурга
Даже в пределах одной семьи синдром Ваарденбурга может проявляться по-разному. Некоторым детям и взрослым с синдромом лечение может совсем не требоваться, а другим может быть необходима разноплановая терапия, например:
- Физиотерапия.
- Лечение нарушений слуха.
- Дополнительная защита кожи от солнечных ожогов из-за альбинизма.
- Операция при патологиях желудочно-кишечного тракта.
Синдром Ваарденбурга обычно не вызывает когнитивных проблем с мышлением и обучением, расстройств настроения или психических расстройств и не влияет на продолжительность жизни. Но вот его проявления — например, снижение остроты или потеря слуха — при отсутствии коррекции могут повлиять на развитие ребёнка, его когнитивные навыки и психоэмоциональное состояние.
Причины, наследование и генетическое консультирование при синдроме Ваарденбурга
По данным исследования экспертов из Hôpital Henri Mondo, выявлено несколько генов, связанных с синдромом Ваарденбурга, включая мутации в генах EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 и SOX10.
- Синдром Ваарденбурга 1-го и 2-го типов наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что у женщины с этим синдромом вероятность рождения больного ребёнка при каждой беременности составляет 50%.
- Наследование 3-го и 4-го типов может протекать по более сложному механизму.
Поскольку симптомы могут различаться, невозможно предсказать, будут ли у больного ребёнка более лёгкие или более тяжёлые симптомы, чем у родителя, но генетическое консультирование может помочь оценить риск передачи синдрома потомкам.
О том, как вовремя заметить, что младенец вас плохо слышит, почему скрининга слуха в роддоме может быть недостаточно, а советы и тесты из интернета не работают, и как проводят диагностику нарушений слуха очень маленьким детям, читайте в статье «Как проверить слух у ребёнка: способы и методы исследования».
Использованы фотоматериалы GigaChat
