Генетика (стр. 3)
Болезнь Гоше Болезнь Краббе Болезнь Ниманна-Пика Болезнь Пика Болезнь Помпе Болезнь Тея-Сакса Болезнь Фабри Галактоземия Генетические исследования Лактазная недостаточность Миодистрофия Дюшенна Миопатия Муковисцидоз Мукополисахаридоз Нейрофиброматоз Прогерия Прогрессирующая мышечная дистрофия Расщелина нёба Синдром Вильямса Синдром Клайнфельтера Синдром Нунан Синдром Прадера-Вилли Синдром Шерешевского-Тернера Спина бифида Установление отцовства
Статьи и справочники
Болезнь Рефсума
Болезнь Рефсума НМСН IV типа (синдром Рефсума, наследственная полиневротическая атаксия) - генетически детерминированное …
Почему умные дети живут дольше: учёные нашли причину в генах
Эта загадка мучает учёных уже много лет: почему умные дети, как правило, живут дольше остальных?Болезнь Таруи
Болезнь накопления гликогена VII (болезнь Таруи) – наследственное заболевание/генетическое, приводящее к накоплению …
Болезнь Фабри у детей: классическая и атипичная формы
Усталость, боли, незначительные проявления на коже, «капризный» кишечник: как может проявляться болезнь Фабри у мальчиков и девочек?БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА (дефицит лизосомной кислой липазы)
Дефицит лизосомной кислой липазы - прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект (мутации) …
Синдром Ваарденбурга у ребёнка: причины и симптомы генетической болезни
Синдром Ваарденбурга — редкое генетическое заболевание, которое может вызвать глухоту и изменения цвета кожи, волос и глаз.Болезнь Мак-Ардля
Болезнь Мак-Ардля (гликогеноз V типа) – генетическая патология, относящаяся к группе болезней накопления гликогена, …
Болезнь Норри: редкое генетическое заболевание, при котором дети слепнут и глохнут
Сложно диагностировать, невозможно вылечить: орфанная болезнь Норри.Лизосомные болезни накопления
Лизосомные болезни накопления – группа заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом, характеризующихся накоплением …
Всё дело в генах? Генетические (и не только) причины эмоциональных и поведенческих нарушений у детей
Эмоциональная дисрегуляция у ребёнка: откуда берутся проблемы с контролем эмоций и как с ними справляться.Болезнь Кори
Гликогеновая болезнь III типа (син.: болезнь Кори, болезнь Форбса, болезнь Кори-Форбса, лимитдекстриноз, дефицит …
Стволовые клетки человека становятся более активными в космосе — и это плохо
На низкой околоземной орбите стволовые клетки стареют быстрее и истощаются функционально, что делает длительные пилотируемые космические путешествия ещё сложнее, чем мы думали.Гликогеновая болезнь I типа
Гликогеновая болезнь - название группы наследственных нарушений углеводного обмена, при которых гликоген накапливается …
Размер этого органа можно узнать по длине большого пальца
В следующий раз, когда вы попытаетесь оценить незнакомца, взгляните на его руки. Новое исследование предполагает: если у человека длинные большие пальцы, он может оказаться особенно умным.Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда - наследственная коагулопатия (нарушение свертывания крови), обусловленная снижением количества …
8 генов: учёные нашли причину и доказательства синдрома хронической усталости
Синдром хронической усталости долгое время игнорировали в терапии, считая эмоциональным состоянием. Теперь его связали с явными генетическими различиями, обнаруженными в ДНК пациентов.Гемофилия В
Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови. Гемофилия развивается из-за недостаточности факторов свертывания …
Болит голова? Возможно, в этом виноваты ваши предки, жившие 250 тысяч лет назад
От недосыпа до стрессов — в современном мире есть множество поводов для головной боли. Однако теперь учёные говорят, что всё дело может быть в генах неандертальцев.Амавроз Лебера
Врожденный амавроз Лебера (Lebers congenital amaurosis/LCA) – генетически детерминированное (наследственное) заболевание …
Наследственный ангионевротический отёк: что важно знать
Не просто аллергия: опасные приступы в ответ на физическую нагрузку, волнение или лечение зубов.— 21..30 из 357 —