Генетика (стр. 3)

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума НМСН IV типа (синдром Рефсума, наследственная полиневротическая атаксия) - генетически детерминированное …

Стволовые клетки человека становятся более активными в космосе — и это плохо

На низкой околоземной орбите стволовые клетки стареют быстрее и истощаются функционально, что делает длительные пилотируемые космические путешествия ещё сложнее, чем мы думали.

Болезнь Таруи

Болезнь накопления гликогена VII (болезнь Таруи) – наследственное заболевание/генетическое, приводящее к накоплению …

Размер этого органа можно узнать по длине большого пальца

В следующий раз, когда вы попытаетесь оценить незнакомца, взгляните на его руки. Новое исследование предполагает: если у человека длинные большие пальцы, он может оказаться особенно умным.

БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА (дефицит лизосомной кислой липазы)

Дефицит лизосомной кислой липазы - прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект (мутации) …

8 генов: учёные нашли причину и доказательства синдрома хронической усталости

Синдром хронической усталости долгое время игнорировали в терапии, считая эмоциональным состоянием. Теперь его связали с явными генетическими различиями, обнаруженными в ДНК пациентов.

Болезнь Мак-Ардля

Болезнь Мак-Ардля (гликогеноз V типа) – генетическая патология, относящаяся к группе болезней накопления гликогена, …

Болит голова? Возможно, в этом виноваты ваши предки, жившие 250 тысяч лет назад

От недосыпа до стрессов — в современном мире есть множество поводов для головной боли. Однако теперь учёные говорят, что всё дело может быть в генах неандертальцев.

Лизосомные болезни накопления

Лизосомные болезни накопления – группа заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом, характеризующихся накоплением …

Наследственный ангионевротический отёк: что важно знать

Не просто аллергия: опасные приступы в ответ на физическую нагрузку, волнение или лечение зубов.

Болезнь Кори

Гликогеновая болезнь III типа (син.: болезнь Кори, болезнь Форбса, болезнь Кори-Форбса, лимитдекстриноз, дефицит …

Эксперты наконец выявили причину аутизма

Знаменательное открытие учёных выявило распространенный генетический дефект, связанный с РАС, что вселяет надежду на создание нового поколения целенаправленных методов лечения.

Гликогеновая болезнь I типа

Гликогеновая болезнь - название группы наследственных нарушений углеводного обмена, при которых гликоген накапливается …

Ген короткого сна: как суперлюди умудряются высыпаться за 3 часа?

Нам всем регулярно говорят о пользе сна не менее семи часов в сутки. Однако новое исследование показало, что некоторые действительно способны высыпаться всего за 3 часа.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда - наследственная коагулопатия (нарушение свертывания крови), обусловленная снижением количества …

Наследственная тирозинемия: о чём говорит капустный запах от ребёнка?

Причины тирозинемии трёх типов и современные методы лечения. Почему может быть ошибочный результат неонатального скрининга у младенцев?

Гемофилия В

Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови. Гемофилия развивается из-за недостаточности факторов свертывания …

От папы или от мамы: кто из родителей передаёт повышенный риск слабоумия?

Согласно результатам исследования, наличие отца, страдающего болезнью Альцгеймера, может повысить риск развития этого заболевания – ведущей причины старческого слабоумия.

Амавроз Лебера

Врожденный амавроз Лебера (Lebers congenital amaurosis/LCA) – генетически детерминированное (наследственное) заболевание …

Почему одни люди любят музыку больше других: объясняют генетики

Генетическое исследование близнецов показывает, что удовольствие, которое вы получаете от музыки, частично наследуется от родителей.