Ученые из Penn Medicine сообщают об открытии новой разновидности деменции – редкой и генетической.
В ходе изучения образцов мозга пациента, умершего от неизвестного нейродегенеративного заболевания, была обнаружена новая мутация гена VCP, который кодирует валозин-содержащий белок, а также отложения тау-белка в областях дегенерации нейронов и пустые отверстия-«вакуоли» в них.
Новая болезнь получила название «вакуолярная тауопатия» (Vacuolar Tauopathy, VT), характерными признаками которой являются агрегаты тау-белка и образование вакуолей. По словам ученых, внутри клетки белки составляют агрегаты, которые надо разделять, иначе они не будут работать. Валозин-содержащий белок обнаруживает такие агрегированные белки и разделяет их. Мутация гена VCP нарушает способность белка разрушать такие агрегаты.
Исследователи также указывают, что тау-белок, который они обнаружили при новом заболевании, очень похож на тау-белок и его агрегаты, которые образуются при болезни Альцгеймера. Возможно, если удастся повысить активность VCP, то можно будет добиться разрушения агрегатов тау-белка, тем самым замедлив процесс нейродегенерации.
