MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам: Генетические исследования

Задать вопрос
👍
0
👎

Здравствуйте. 22 недели беременности   1 ответ

Здравствуйте. У меня 5 беременность всё 4 были без осложнений и патологий. А сейчас на 2 скрининга нашли проблему в позвоночнике и косолапость одной стопы. Под вопросом два диагноза полк позвонок? И Диастематомиелия? Каковы прогнозы если подтвердится Диастематомиелия? Может ли это стать причиной прервать беременность?

17 ноя 2024 23:50
 
👍
0
👎

Высок ли риск больного ребенка ?   0 ответов

Все в норме кроме трисомии 21 минут 1:159

28 июн 2024 19:42
 
👍
0
👎

Надо ли сдавать дополнительно анализы   1 ответ

Здравствуйте. Моему ребёнку 2 г 6 месяцев. В 2023 году был построен диагноз б.Блаунта.
В 2024 году на повторном приеме у ортопеда, по снимкам врач поставила эпифизарную дисплазию и отправила к генетику.
Генетик выписал сдать цитогенетический анализ.
Результат: нормальный кариотип 46 XY
Вопрос: нужно ли сдавать анализ на эпифизарную дисплазию.

23 июн 2024 16:44
 
👍
0
👎

Волнуют результаты первого скрининга.   3 ответа

Здравствуйте. Срок беременности 14,5 недель. Беременность первая. Прошла первый скрининг в 13,6 недель. По УЗИ все показатели в норме. А по крови у меня есть вопросы и переживания. Показатели на патологию низким риски. Но при этом у меня понижен анализ на РАРР. Прилагаю скриншот анализов. Очень переживаю. К гинекологу только через пару дней. Скажите пожалуйста все очень плохо? С мед.центра мне ещё не звонили. Жду прием врача. Но очень переживаю.

5 июн 2024 11:22
 

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.
👍
0
👎

Психичесткие растройства   2 ответа

Здравствуйте. Скажите пожалуйста какой анализ нужно сдать чтоб узнать есть ли психические растройства в генах. Спасибо

2 май 2024 07:56
 
👍
0
👎

Носовая кость у плода   0 ответов

Здравствуйте, подскажите есть надежда что ребёнок здоровый? На первом скриниге сказали носовая кость визуализируется, показатели УЗИ все в норме, но в крови риск 1:65 трисомия 21. На втором скрининге ставят носовая кость 3.0 это и есть синдром дауна? Или есть надежда что просто маленький носик? В роду ни у кого не было такого диагноза, есть первый ребёнок здоровый.

26 апр 2024 04:36
 
👍
0
👎

Мутация гена серпин и ITGB3   0 ответов

Подскажите пожалуйста, беременность 4, 20 недель, потерь не было, была 1 внематочная. Обнаружена мутация гетерозиготная гена серпин пай, генов фолатного цикла гетерозиготная, ITGB3 гетерозиготная. Беременность проблемная, сильные кровотечение в 1 триместре, повышения давления во 2 триместре. Показан ли клексан?

25 апр 2024 23:35
 
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

21 апр 2024 23:38
 
👍
−1
👎

Консультация по результату ДНК   1 ответ

Здравствуйте, Я отправил в 1 лабораторию биоматериал (5 палочек со скоб со щеки) на установление отцовства. Вчера получил результат. Не могли бы Вы мне подсказать что означает этот результат, являюсь ли я биологическим отцом своего ребёнка, Спасибо.

21 апр 2024 16:18
 
👍
0
👎

SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?   2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

15 апр 2024 05:53
 
Следующие ❯
Задать вопрос

Читайте также

5 умных гаджетов, помогающих сохранить здоровый микроклимат дома: обзор эффективных девайсов

Пятерка эффективных умных гаджетов, которые по мнению экспертов помогут сохранить здоровый микроклимат в квартире и доме

Клеточные технологии в современной пластической хирургии

Как сегодня в современной пластической хирургии применяются технологии с использованием стволовых клеток: подробно объясняют эксперты

Восстановление после инсульта: проблемы питания и как их решить

Как пациентам восстанавливаться после перенесенного инсульта и нормализовать полноценное пиnfние: подробно объясняем в статье MedAboutMe

Рак молочной железы: 11 мифов о болезни

Пройдите тест и проверьте риски выявления рака молочной железы 

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.