Вопросы врачам: Генетические исследования

👍
0
👎

Носовая кость у плода 0 ответов

Здравствуйте, подскажите есть надежда что ребёнок здоровый? На первом скриниге сказали носовая кость визуализируется, показатели УЗИ все в норме, но в крови риск 1:65 трисомия 21. На втором скрининге ставят носовая кость 3.0 это и есть синдром дауна? Или есть надежда что просто маленький носик? В роду ни у кого не было такого диагноза, есть первый ребёнок здоровый.

генетические исследования генетика

26 апр 2024 04:36

👍
0
👎

Мутация гена серпин и ITGB3 0 ответов

Подскажите пожалуйста, беременность 4, 20 недель, потерь не было, была 1 внематочная. Обнаружена мутация гетерозиготная гена серпин пай, генов фолатного цикла гетерозиготная, ITGB3 гетерозиготная. Беременность проблемная, сильные кровотечение в 1 триместре, повышения давления во 2 триместре. Показан ли клексан?

акушерство генетические исследования гемостазиология гематология генетика

25 апр 2024 23:35

👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования 2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

генетические исследования генетика

21 апр 2024 23:38

👍
−1
👎

Консультация по результату ДНК 1 ответ

Здравствуйте, Я отправил в 1 лабораторию биоматериал (5 палочек со скоб со щеки) на установление отцовства. Вчера получил результат. Не могли бы Вы мне подсказать что означает этот результат, являюсь ли я биологическим отцом своего ребёнка, Спасибо.

генетические исследования генетика

21 апр 2024 16:18

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

👍
0
👎

SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям? 2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

генетические исследования генетика

15 апр 2024 05:53

👍
0
👎

Вопрос генетику 0 ответов

анализы от геномеда? De Sanctis-Cacchione syndrome (278800), AR Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (214150), AR Cockayne syndrome, type B (133540), AR Premature ovarian failure 11 (616946), AD UV-sensitive syndrome 1 (600630), AR {Lung cancer, susceptibility to} (211980), AD, SM {Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} (613761) какие заболевания тут?

генетические исследования генетика

7 апр 2024 16:54

👍
0
👎

Результат пгд 0 ответов

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5.
Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?

генетические исследования генетика

27 мар 2024 20:45

👍
0
👎

Определение пола плода по крови матери 0 ответов

При сдаче крови беременной на определения пола плода выдают ли показатели степени в каких-либо единицах или интенсивности Y хромосомы? Если ее обнаружат ,можно ли сдать повторно через неделю для определения увеличения этого показателя в крови?

гинекология анализы крови генетические исследования генетика анализы диагностика

3 фев 2024 11:09

👍
0
👎

Генетика и риски 0 ответов

Стоит ли делать амниоцентез? Беременность 4 -я (3 шва на матке от КС,0(1) Rh(-)) , 2 детей здоровые без отклонений ( 1 выкидыш на фоне гестоза 27 нед) .Страдаю ГБ 2ст. Р3. Анализы все в норме. Пью от давления допегит и на ночь Кардиомагнил 150. Боюсь , что ребенок не переживет данную процедуру и стоит ли рисковать? В роду нет заболеваний по трисомии. Подскажите , что делать?

генетические исследования генетика

28 янв 2024 08:25

👍
0
👎

Повышение АФП на скрининге 0 ответов

Добрый день. Беременность 17 недель. Прошла 1 скрининг (узи+кровь). Сейчас на 16 неделе прошла 2 скрининг, сдала кровь, узи еще не было. По первому скринингу все хорошо, все низкие показатели кроме риска преждевременных родов. теперь контролирую шейку. 2 скрининг кровь пришла так же с низкими рисками, но АФП пришел 2,51мом в связи с этим компьютер…