MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам: Генетические исследования

Задать вопрос
👍
0
👎

SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?   2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

15 апр 2024 05:53
 
👍
0
👎

Вопрос генетику   0 ответов

анализы от геномеда? De Sanctis-Cacchione syndrome (278800), AR Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (214150), AR Cockayne syndrome, type B (133540), AR Premature ovarian failure 11 (616946), AD UV-sensitive syndrome 1 (600630), AR {Lung cancer, susceptibility to} (211980), AD, SM {Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} (613761) какие заболевания тут?

7 апр 2024 16:54
 
👍
0
👎

Результат пгд   0 ответов

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5.
Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?

27 мар 2024 20:45
 
👍
0
👎

Определение пола плода по крови матери   0 ответов

При сдаче крови беременной на определения пола плода выдают ли показатели степени в каких-либо единицах или интенсивности Y хромосомы? Если ее обнаружат ,можно ли сдать повторно через неделю для определения увеличения этого показателя в крови?

3 фев 2024 11:09
 

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.
👍
0
👎

Генетика и риски   0 ответов

Стоит ли делать амниоцентез? Беременность 4 -я (3 шва на матке от КС,0(1) Rh(-)) , 2 детей здоровые без отклонений ( 1 выкидыш на фоне гестоза 27 нед) .Страдаю ГБ 2ст. Р3. Анализы все в норме. Пью от давления допегит и на ночь Кардиомагнил 150. Боюсь , что ребенок не переживет данную процедуру и стоит ли рисковать? В роду нет заболеваний по трисомии. Подскажите , что делать?

28 янв 2024 08:25
 
👍
0
👎

Повышение АФП на скрининге   0 ответов

Добрый день. Беременность 17 недель. Прошла 1 скрининг (узи+кровь). Сейчас на 16 неделе прошла 2 скрининг, сдала кровь, узи еще не было. По первому скринингу все хорошо, все низкие показатели кроме риска преждевременных родов. теперь контролирую шейку. 2 скрининг кровь пришла так же с низкими рисками, но АФП пришел 2,51мом в связи с этим компьютер…

27 янв 2024 15:22
 
👍
0
👎

Первый скрининг: нет ли повода для волнений?   1 ответ

Добрый день. Делала 7.11.23 первый скрининг, на УЗИ сказали все хорошо, никаких отклонений. Скажите так ли это, выписку прилагаю

10 ноя 2023 23:49
 
👍
−1
👎

Фетальная фракция ДНК   0 ответов

Добрый вечер! Подскажите, пожалуйста, высокий процент выделенной фракции фетальной днк (24.7%) плода из моей крови при проведении нипт может говорить о возможных проблемах у самого плода или о будущих осложнениях беременности (преждевременные роды, инвазия плаценты или что-то ещё)? Обычно этот процент гораздо ниже (( Смущает цифра в 25%

15 сен 2023 19:09
 
👍
−1
👎

У отца тромбофилия, анализ показал ,что он генетический (у его отца,тоже были тромбы), какова вероятность заболевания такого типа у меня?   0 ответов

Добрый день, у отца тромбофилия, анализ показал ,что он генетический (у его отца,тоже были тромбы),какова вероятность заболевания такого типа у меня. Пока за собой не замечал проблем,кроме головокружений и анемии конечностей

1 сен 2023 22:45
 
👍
0
👎

Интерпретация результатов анализа   1 ответ

Добрый день! Уважаемый доктор. Получила результаты анализа. Хотелось бы понять, есть заболевание или нет. Есть носительство или нет. Результат анализа во вложении. Спасибо большое. Очень жду ответа.

13 июн 2023 15:47
 
❮ Предыдущие
Следующие ❯
Задать вопрос

Читайте также

Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!

Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.