Вопросы врачам: Генетические исследования

👍
0
👎

SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям? 2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

генетические исследования генетика

15 апр 2024 05:53

👍
0
👎

Вопрос генетику 0 ответов

анализы от геномеда? De Sanctis-Cacchione syndrome (278800), AR Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (214150), AR Cockayne syndrome, type B (133540), AR Premature ovarian failure 11 (616946), AD UV-sensitive syndrome 1 (600630), AR {Lung cancer, susceptibility to} (211980), AD, SM {Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} (613761) какие заболевания тут?

генетические исследования генетика

7 апр 2024 16:54

👍
0
👎

Результат пгд 0 ответов

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5.
Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?

генетические исследования генетика

27 мар 2024 20:45

👍
0
👎

Определение пола плода по крови матери 0 ответов

При сдаче крови беременной на определения пола плода выдают ли показатели степени в каких-либо единицах или интенсивности Y хромосомы? Если ее обнаружат ,можно ли сдать повторно через неделю для определения увеличения этого показателя в крови?

гинекология анализы крови генетические исследования генетика анализы диагностика

3 фев 2024 11:09

Борьба с хроническим воспалением: питание, витамины, лекарства, БАД

Хроническое воспаление негативно влияет на здоровье, провоцируя серьезные болезни и патологические процессы, но как его устранить?

👍
0
👎

Генетика и риски 0 ответов

Стоит ли делать амниоцентез? Беременность 4 -я (3 шва на матке от КС,0(1) Rh(-)) , 2 детей здоровые без отклонений ( 1 выкидыш на фоне гестоза 27 нед) .Страдаю ГБ 2ст. Р3. Анализы все в норме. Пью от давления допегит и на ночь Кардиомагнил 150. Боюсь , что ребенок не переживет данную процедуру и стоит ли рисковать? В роду нет заболеваний по трисомии. Подскажите , что делать?

генетические исследования генетика

28 янв 2024 08:25

👍
0
👎

Повышение АФП на скрининге 0 ответов

Добрый день. Беременность 17 недель. Прошла 1 скрининг (узи+кровь). Сейчас на 16 неделе прошла 2 скрининг, сдала кровь, узи еще не было. По первому скринингу все хорошо, все низкие показатели кроме риска преждевременных родов. теперь контролирую шейку. 2 скрининг кровь пришла так же с низкими рисками, но АФП пришел 2,51мом в связи с этим компьютер…

анализы крови генетические исследования генетика анализы диагностика

27 янв 2024 15:22

👍
0
👎

Первый скрининг: нет ли повода для волнений? 1 ответ

Добрый день. Делала 7.11.23 первый скрининг, на УЗИ сказали все хорошо, никаких отклонений. Скажите так ли это, выписку прилагаю

УЗИ генетические исследования генетика диагностика

10 ноя 2023 23:49

👍
−1
👎

Фетальная фракция ДНК 0 ответов

Добрый вечер! Подскажите, пожалуйста, высокий процент выделенной фракции фетальной днк (24.7%) плода из моей крови при проведении нипт может говорить о возможных проблемах у самого плода или о будущих осложнениях беременности (преждевременные роды, инвазия плаценты или что-то ещё)? Обычно этот процент гораздо ниже (( Смущает цифра в 25%

анализы генетические исследования генетика диагностика

15 сен 2023 19:09

👍
−1
👎

У отца тромбофилия, анализ показал ,что он генетический (у его отца,тоже были тромбы), какова вероятность заболевания такого типа у меня? 0 ответов

Добрый день, у отца тромбофилия, анализ показал ,что он генетический (у его отца,тоже были тромбы),какова вероятность заболевания такого типа у меня. Пока за собой не замечал проблем,кроме головокружений и анемии конечностей

анализы крови генетические исследования тромбофлебит генетика флебология анализы диагностика

1 сен 2023 22:45

👍
0
👎

Интерпретация результатов анализа 1 ответ

Добрый день! Уважаемый доктор. Получила результаты анализа. Хотелось бы понять, есть заболевание или нет. Есть носительство или нет. Результат анализа во вложении. Спасибо большое. Очень жду ответа.