Вопросы врачам: Генетика

👍
0
👎

Какова вероятность диагноза? 0 ответов

Ребенку 3 месяца.Выявлен ранее не описанный гетерозиготный вариант нуклеотидной последовательности в гене COL12A1 (6-75152242-G-A), приводящий к появлению сайта преждевременной терминации трансляции (p.Gln1242Ter, NM_004370.6). Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные варианты в гене COL12A1 описаны у пациентов с врожденной мышечной дистрофией Ульриха…

генетика

5 ноя 2024 15:37

👍
0
👎

Группа крови 1 ответ

Скажите пожалуйста, у нас с мужем первая группа крови резус +. Родился ребенок у него вторая группа+. Это возможно или какая то ошибка?

генетика

3 ноя 2024 13:50

👍
0
👎

Вопрос по совпадению ДНК 1 ответ

Я разыскиваю человека по ДНК. Его мать сдавала тест ДНК, но совпадений нет. Могло ли не совпасть ДНК матери и сына по причине того что сын последние 4 года сильно употреблял алкоголь? Могло ли их ДНК не совпасть по другим причинам?

генетика

2 ноя 2024 19:08

👍
0
👎

Маленький рост ребенка 0 ответов

Ребёнок родился в 34 недели (преэклампсия). Вес 1430, рост 42. Сейчас 1 год 9 месяцев. Рост 80 см, вес 8750. С чем может быть связан маленький рост. Какие анализы нужно сдать?

генетика

31 окт 2024 23:47

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

👍
0
👎

Какая у нас совместимость? 0 ответов

Здравствуйте! Пожалуйста, подскажите, нашу совместимость с мужем, сдавали анализ — типирования супругов.
У меня показатели :
Типирование HLA 2 класса локус DQA1 — 0301,0301
Типирование HLA 2 класса локус DQB1 — 0301,0302
Типирование HLA 2 класса локус DRB1 -04,04
У мужа показатели:
Типирование HLA 2 класса локус DQA1 — 0101,0501
Типирование HLA 2 класса локус DQB1 — 0301,0501
Типирование HLA 2 класса локус DRB1 -01,11
Большое спасибо!

генетика

31 окт 2024 14:24

👍
0
👎

Какой тест нужно сделать? 0 ответов

Ставят недестрофическую миотонию.Подскажите какой генетический тест нужно здать для уточнения диагноза

генетика

30 окт 2024 14:52

👍
0
👎

Какой вид исследования выбрать? 0 ответов

Здравствуйте.
Мне 42, мужу 45. У мужа С 18.7, химиотерапия была в 2020г оксалиплатин и капецитабин, с декабря 2020 по февраль 2021 иринотекан. Сейчас в стадии ремиссии, вечером увлекается алкоголем водка 200-300 г. Так получилось, что я забеременела. Очень переживаю, хочу сделать Нипт, но не знаю какой выбрать. Сейчас у меня 7 недель. Кстати…

генетика

27 окт 2024 08:36

👍
0
👎

Можно теперь доверять результату исследования? 0 ответов

Здравствуйте. Сделали тест днк, чтобы подтвердить материнство. Ребенок на грудном вскармливании. Был накормлен за 1 час до исследования. Могут ли материнские клетки загрязнить буккальный мазок ребенка, и может ли это исказить результат (ложно подтвердить материнство)? Только потом увидели, что в других лабораториях строже требования (не есть 2 часа…

генетика

27 окт 2024 05:31

👍
0
👎

Результат генетического анализа ребенка 0 ответов

Здравствуйте, ребенку 8 лет, аутизм, РАС, речи нет, понимания плохо. Сдали генетические анализы, ниже вам отправила результаты анализа, нам рекомендовали повторное проведение в этот раз секвенирования по Сэнгеру для подтверждения выявленных вариантов. Ребенок в данный момент хорошо слышит, зрение тоже хорошо, судороги, эпилепсия не было, сон хорошая.…

генетика

23 окт 2024 08:39

👍
0
👎

Результат первого скрининга 3 ответа

Доброе утро, помогите пожалуйста разобраться гинеколог отправляет к генетику,по близости с моим городом генетика нету, по узи все отлично делала 2 раза,скажите пожалуйста есть ли повод для беспокойства?