Вопросы врачам: Генетика

👍
−1
👎

Комментарий в результатах кариотипа 1 ответ

Пришли результаты кариотипа. В заключении всё хорошо. Нормальный женский кариотип. Но есть комментарий, он говорит о каких то нарушениях?

генетика анализы диагностика

21 апр 2024 17:53

👍
−1
👎

Глазные заболевания 1 ответ

Здравствуйте. У меня начались проблемы с глазами- слепое пятно. Была у офтальмолога, направляет к неврологу. У невролога тоже все в порядке. Причину найти не могут. Может ли мне передастся заболевание глаз по наследству. В роду бабушкина сестра слепая (ослепла в молодости), по папиной линии. У остальных со зрением все в порядке.

генетика офтальмология

21 апр 2024 17:42

👍
−1
👎

Консультация по результату ДНК 1 ответ

Здравствуйте, Я отправил в 1 лабораторию биоматериал (5 палочек со скоб со щеки) на установление отцовства. Вчера получил результат. Не могли бы Вы мне подсказать что означает этот результат, являюсь ли я биологическим отцом своего ребёнка, Спасибо.

генетические исследования генетика

21 апр 2024 16:18

👍
−1
👎

Синдром Рида: наследование 1 ответ

У меня синдром Рида , какова вероятность наследования моими детьми этого синдрома ?

генетика

17 апр 2024 16:57

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

👍
0
👎

Есть ли случайность повторно забеременеть ребенком с синдромом Дауна? 0 ответов

Добрый день.Меня зовут Ксения,35 лет.Была беременность,прервали в 12 недель,в связи с выявлением синдрома Дауна 9:10 по результатам Нипт и на узи увеличен был ТВП.Планируем беременность снова,но боимся с мужем,что это опять повториться.Детей с такой патологией у меня в семье и семье мужа не было,родственниками мы не являемся.Может ли эта случайность повториться?

генетика

16 апр 2024 16:08

👍
0
👎

SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям? 2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

генетические исследования генетика

15 апр 2024 05:53

👍
0
👎

Метилмалоновая ацедемия и нарушение углеводного обмена 0 ответов

Здравствуйте. Может ли при метилмалоновой ацедемии ТМС оставаться чистым,а метилмалоновая кислота проявляться только в моче? Какие анализы нужно досдать,чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз? Означает ли повышение пирувата в крови (лактат в норме) нарушение углеводного обмена и что с этим делать? Может ли у человека быть полностью нарушен обмен жиров, белков и углеводов? Какой врач может корректировать подобные нарушения?

генетика анализы крови анализы диагностика

13 апр 2024 14:39

👍
0
👎

Результаты второго скрининга 2 ответа

Здравствуйте, прошла второй скрининг по беременности, поставили дисплазию носовой кости у плода, до этого в биохимии материнской сыворотки на первом скрининге были большие расхождения в гормонах, стоит ли делать НИПТ?

генетика

12 апр 2024 17:44

👍
0
👎

Какие анализы сдать? 1 ответ

Здравствуйте!
В семье был случай рождения ребёнка с генетическим заболеванием: сма 1 тип.
При планировании беременности какие анализы надо сдать чтоб исключить повторения заболевания?

генетика

10 апр 2024 10:16

👍
0
👎