MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам: Генетика

Задать вопрос
👍
+1
👎

Как быть в такой ситуации это значит синдром дауна ?   1 ответ

Здравствуйте,у меня беременность 21 неделя сделала скрининг 2 сказали что у моего ребенка нет кости носа и фаланг середины пальцев мезинцев ,это что мне делать прирывание это синдром Дауна

5 авг 2025 15:40
 
👍
0
👎

Синдром ауклайн   0 ответов

Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в
экзоне 4 гена HNRNPK (chr9:83977705A>C) в гетерозиготном состоянии, приводящий к
миссенс-замене (HGMD: NM_002140.5:c.140T>G, p.(Ile47Ser); MANE Select:
NM_031263.4:c.140T>G, p.(Ile47Ser)). Выявленный вариант нуклеотидной
последовательности…

28 июл 2025 19:44
 
👍
0
👎

Я в группе риска или нужен НИПТ?   0 ответов

Добрый день , мне 36 лет есть двое детей, дочь 11 лет и сыну 3 года. Сейчас беременна третий раз, срок 15 недель. Был первый скрининг, там все хорошо. Сдала кровь и через 10 дней вызвали к генетику.
Там был такой результат:
Трисомия 21 базовый риск 1 из 197 индивидуальный риск 1 из 3933
Трисомия 18 базовый риск 1 из 481 индивидуальный…

27 июл 2025 14:22
 
👍
0
👎

Помогите расшифровать анализ   2 ответа

Здравствуйте, ребенку 8 числа будет 3 месяца,сегодня пришли повторные результаты анализов на наследственные болезни обмена веществ на недостаточность биотинидазы,к генетику нас записали только на 1 сентября,а я слышала что с таким диагнозом уже надо принимать биотин

26 июл 2025 11:32
 

Дисбактериоз влагалища: когда микробы «разбушевались»

Серьезной проблемой гинекологии является бактериальный вагиноз (дисбактериоз влагалища), встречающийся у многих женщин.
👍
+1
👎

Насколько плохие показатели   1 ответ

Направили на консультация генетика

22 июл 2025 17:31
 
👍
−1
👎

Обращаться ли к генетику?   0 ответов

Здравствуйте! Родился сын на 35.4 неделе 2500 вес и 52 см рост . Все анализы на пренатальных были в норме, ребёнок как говорят окушеры не вызывает никаких генетических подозрений визуально, единственное это очень тихий плач и на обеих ручках линии Симиан. У отца тоже есть на левой такая! Проходили все обследования перед зачатием у обоих родителей…

10 июл 2025 01:20
 
👍
0
👎

Высокий риск трисомии 21. Достаточно ли анализа НИПТ т 21 для исключения паталогий у ребёночка?   0 ответов

Здравствуйте Прокомментируйте, пожалуйста, мою ситуацию, очень переживаю...мне 30 лет, беременна 3-й раз, двое детей здоровые, но в этот раз на первом скрининге твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать…

9 июл 2025 16:48
 
👍
+1
👎

Синдром Денди Уокера   0 ответов

Здравствуйте! Помогите разобраться! На 2-ом скрининге 19,6 нед выявили на узи маленький размер мозжечка и червя мозжечка.. в заключении перинатального консилиума написали: ВПР ЦНС у плода: киста задней черепной ямки. Смещение червя мозжечка? Отправили на очный консилиум в НМИЦ АГиП им. В. И. Кулакова.
В НМИЦ поставили диагноз МВПР плода: гипоплазия…

5 июл 2025 02:31
 
👍
0
👎

Киста шеи плода при беременности 29.6 недель   0 ответов

Сегодня на УЗИ поставили диагноз «киста шеи у плода» Точнее, по задней поверхности шеи лоц-ся объемное жидкостное образование размером 23*14*16мм, объем 2,7,мл (под кожей) с четкими контурами, аваскуляроное по ЦДК, даёт ак.тень в виде дорожки. До этого все скрининг УЗИ были в порядке, хромомные аномалии отсутствуют, все в порядке. Отправили к генетику.…

1 июл 2025 13:08
 
👍
+1
👎

Расшифровка результатов анализа на полиморфизмы невынашивания беременности   1 ответ

Добрый день. Нужно расшифровать результаты анализа на полиморфизмы. Планирую эко, беременность не наступает 3 года.

1 июл 2025 08:31
 
❮ Предыдущие
Следующие ❯
Задать вопрос

Читайте также

9 упражнений, которые подтянут бедра и ягодицы

Красивые ягодицы – не маленькие или большие, а стройные, упругие и подтянутые. Такие можно «получить» в спортзале!

Дисбактериоз влагалища: когда микробы «разбушевались»

Серьезной проблемой гинекологии является бактериальный вагиноз (дисбактериоз влагалища), встречающийся у многих женщин.

10 первых признаков рака шейки матки

Пройдите простой онлайн-тест на выявление рисков рака шейки матки

Как заниматься дома фитнесом не хуже чем в зале: обзор сервисов и приложений для онлайн-тренировок

Интернет может заменить даже занятия в зале. Рассказываем, как заниматься фитнесом дома: обзор тренировок в онлайн-режиме.

Витамины и добавки для иммунитета: что действительно поможет ребёнку меньше болеть?

Отвечают эксперты: что на самом деле может укрепить детский иммунитет.