Вопросы врачам: Генетика

👍
0
👎

Метилмалоновая ацедемия и нарушение углеводного обмена 0 ответов

Здравствуйте. Может ли при метилмалоновой ацедемии ТМС оставаться чистым,а метилмалоновая кислота проявляться только в моче? Какие анализы нужно досдать,чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз? Означает ли повышение пирувата в крови (лактат в норме) нарушение углеводного обмена и что с этим делать? Может ли у человека быть полностью нарушен обмен жиров, белков и углеводов? Какой врач может корректировать подобные нарушения?

генетика анализы крови анализы диагностика

13 апр 2024 14:39

👍
0
👎

Результаты второго скрининга 2 ответа

Здравствуйте, прошла второй скрининг по беременности, поставили дисплазию носовой кости у плода, до этого в биохимии материнской сыворотки на первом скрининге были большие расхождения в гормонах, стоит ли делать НИПТ?

генетика

12 апр 2024 17:44

👍
0
👎

Какие анализы сдать? 1 ответ

Здравствуйте!
В семье был случай рождения ребёнка с генетическим заболеванием: сма 1 тип.
При планировании беременности какие анализы надо сдать чтоб исключить повторения заболевания?

генетика

10 апр 2024 10:16

👍
0
👎

Передаётся или нет? 2 ответа

Муж заболел в 19 году идиопатической лёгочной гипертензией в 20 году замораживали эмбрионы хочу сделать эко, передасться эта болезнь ребенку или нет?

генетика

8 апр 2024 14:32

Мифы о болезнях печени: об этом не скажут с экранов телевизора

Многие думают, что у них есть проблемы с печенью, однако в действительности с ними сталкиваются единицы. Пройдите простой тест и проверьте здоровье вашей печени

👍
0
👎

Вопрос генетику 0 ответов

анализы от геномеда? De Sanctis-Cacchione syndrome (278800), AR Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (214150), AR Cockayne syndrome, type B (133540), AR Premature ovarian failure 11 (616946), AD UV-sensitive syndrome 1 (600630), AR {Lung cancer, susceptibility to} (211980), AD, SM {Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5} (613761) какие заболевания тут?

генетические исследования генетика

7 апр 2024 16:54

👍
0
👎

Прерывать ли мне беременность? 0 ответов

На первом скрининге было все хорошо, на втором нашли воду в мозгу, на дообследовании приложу фото. Сделала амниоцентез по нему ничего не обнаружено. Что мне делать?

генетика

7 апр 2024 13:26

👍
0
👎

Для чего нужна консультация генетика при планировании беременности? 1 ответ

Добрый день. Не совсем понимаю зачем отправляют пары на консультацию перед беременностью. Вернее, какие результаты возможны от этой консультации и обследований. Т.е. врач просто озвучит риски и может не советовать беременность, например? Или есть какая-то профилактика, которую врач может назначить?

генетика

7 апр 2024 12:28

👍
0
👎

ВПР плода: насколько это критично? 1 ответ

Здравствуйте, на 12 неделе на 1 скрининге выявили впр брюшной полости у плода и кресцово-копчиковую теротому. Нужно ли обратиться к генетику и сдать анализы соответствующие? Очень переживаю за следующую беременность. Беременность первая, 31 год

генетика гинекология акушерство

7 апр 2024 10:01

👍
0
👎

Консультация генетика и неонатолога 1 ответ

Племянница родилась 24.01.2024, через четыре часа ее увезли в реанимацию. Она не дышала самостоятельно, кормили через зонд. Врачи не могли и до сих пор не могут поставить точный диагноз.
Сдавали куча анализов. Последний анализ был этот. (во вложении).
И он не утешительный. Врач толком ни чего не говорит а если говорит то не на понятном языке…

генетика неонатология педиатрия

6 апр 2024 16:07

👍
0
👎

Атаксия фрейдрейха 1 ответ

Добрый день. Подскажите , пожалуйста. У моей троюродной сестры заболевание атаксия фрейдрейха . Мать и отец оказались носителями . У меня родилась дочь , хочу второго ребенка, но эта мысли о поврежденном гене не дает покоя . Какой анализ надо сдать чтоб быть уверенной что моему ребенку не передастся это заболевание.

4 апр 2024 13:54