Вопросы врачам: Генетика

👍
0
👎

Может ли ошибиться Нипт 1 ответ

Здравствуйте! На данный момент беременности 15 недель. На 12 неделе делала скрининг и сдавала кровь. По ним все хорошо. Твп-1,4 ,кости носа 2,3. Кровоток в венозном протоке 1,20. Все остальные показатели также в норме. Кровь тоже показала низкий риск. Делала на 13 неделе Нипт для собственного спокойствия. И он пришел положителтный по 21 хромосоме.…

генетика акушерство

18 окт 2025 10:23

👍
0
👎

Узнать про риски трисомии 0 ответов

Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 и гипертезивных расстройств. Трисомии 21 базовый риск 1 из 577 индивидуальный риск 1из 11542, трисомия 18 базовый риск 1 из 1478 индивидуальный риск 1 из 130, трисомия 13 базовый риск /1 из 4618 индивидуальный риск 1 из 262. Что всё это значит?

генетика

18 окт 2025 01:10

👍
0
👎

Шарко-мари-тута 1 ответ

Какие надо сдать анализы, чтоб подтвердить или опровергнуть диагноз Шарко-мари-тута? Спасибо.

генетика

17 окт 2025 11:48

👍
0
👎

Какие сдать генетические анализы мне и мужу? 1 ответ

Здравствуйте! В прошлом месяце была неудачная беременность (плод оказался с трисомией 18). С мужем очень хотим детей. Какие генетические анализы следует сдать, чтобы понять степень риска рождения ребенка с тяжелой генетич.патологией? P.S. К беременности я хорошо готовилась, была вся обследованная, все основные анализы в норме, пять лет назад сдавала…

генетика репродуктология

15 окт 2025 12:07

Как стареет кожа: 4 типа старения лица

Ответьте на вопросы теста и узнайте настоящий возраст и тип старения вашей кожи

👍
0
👎

Воротниковый отдел 6.8 1 скрининг 1 ответ

Воротниковый отдел 6.1 кости носа не визиализируются , есть ли шанс ?

генетика

15 окт 2025 09:32

👍
0
👎

Что такое мутация? 1 ответ

Мутация в гене RHD , что за диагноз и чем опасен для плода и для мамы?

генетика

15 окт 2025 09:26

👍
+2
👎

Есть ли случайность повторно забеременеть ребенком с синдромом Дауна? 0 ответов

Добрый день.Меня зовут Ксения,35 лет.Была беременность,прервали в 12 недель,в связи с выявлением синдрома Дауна 9:10 по результатам Нипт и на узи увеличен был ТВП.Планируем беременность снова,но боимся с мужем,что это опять повториться.Детей с такой патологией у меня в семье и семье мужа не было,родственниками мы не являемся.Может ли эта случайность повториться?

генетика

13 окт 2025 07:31

👍
0
👎

Риск по трисомии 21 1 ответ

Добрый вечер, мне 42 года , вторая беременность, риск по трисомии 21 1:163, дали направление на ниптч УЗИ всё хорошо.Подскажите вероятность исхода

генетика

10 окт 2025 19:03

👍
0
👎

Дети от троюродного брата 1 ответ

Здраствуйте, Родила дочку от троюродного брата, совершено здоровая, родила сына с паталогие отсутствие больших пальчиков, у его бабушки получается моей двоюродной тети патология другая Полидактилия, на большом пальце два ногтя, то есть у ее 6 пальцев, дак вот это с чем это связана, из за чего сын родился с такой патологией.???

генетика

8 окт 2025 23:04

👍
+1
👎

Микрлдупликация у плода 1 ответ

Здравствуйте! У меня по нипту и амниоцентезу у ребенка выявленаинтерстициональня микродупликация 15 хромосомы, размер 5,2 мб ( 3 копии). По моему ХмА у меня все тоже самое-размер, количество генов и тд. Все идентично с ребенком. У старшей дочери дупликаций по этой хромосоме нет. Каков прогноз для ребенка при бессимптном материнском происхождении? Есть шансы на бессимптное течение?

7 окт 2025 22:25