Вопросы врачам: Генетика

👍
0
👎

Кориотип 0 ответов

Здравствуйте у меня в анамнезе две замершие беременности афс кориатип у мужа хороший а у меня 46 1qh 16qh + что это означает и могу ли я сама забеременить и выносить ребёнка

генетика

5 окт 2024 20:47

👍
0
👎

Есть ли у нас генетическое заболевание? 1 ответ

Повышен АлТ и кфк с рождения...переодически падает и поднимается... Сдаём каждые три месяца...пьем Урсосан...последний анализ показал кфк 360. Кфк мв 12..АлТ 116...два месяца назад было кфк норма АлТ 92...есть ли у нас генетическое заболевание?какие анализы нужно ещё сдать..узи сердца норма

генетика

2 окт 2024 14:52

👍
0
👎

Нунан. Результат подтвержден? 2 ответа

Сдали анализ секвенирование экзома. У ребенка гидронефроз почки, стеноз ЛА. При беременности был гидроторакс и неимунная водянка плода. Это заключение и есть диагноз? Или требуется глубокое исследование

генетика

2 окт 2024 14:06

👍
0
👎

Есть ли у нас генетическое заболевание? 1 ответ

Здравствуйте..Ребенку 1.9.С рождения повышен АлТ и кфк...пьем Урсосан по 5 мл...сдаём анализы через каждые три месяца..Анализы переодически меняются ..То кфк повышен незначительно 218...один раз был в норме...А последний раз сдали показал 370...алт 119..было 92...может ли у нас быть генетическое заболевание?

генетика

1 окт 2024 21:55

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

👍
0
👎

УЗ-маркер тазовая дистопия почек в 21 Нед 0 ответов

Здравствуйте, в 21 Нед у ребенка ВПР МВС тазовая дистопия почек скорее сращенных, генетик предлагает инвазивный тест, могу ли я заменить его на НИПТ? Если да то какой базовый или расширенный? Хма?

генетика

28 сен 2024 15:25

👍
0
👎

Расшифруйте результат анализа 0 ответов

Добрый день! Сдали секвенирование полного экзома с анализом 22000 генов ребенку 3,5 года. Просьба расшифровать результаты во вложении.

генетика

26 сен 2024 10:48

👍
0
👎

Какие риски заболевания? 0 ответов

Добрый день, 41 год, беременность в результате криопереноса эко, делали генетические тесты. 1 скрининг в 13 недель хороший, врач сказала все хорошо, твп 2,1, трисомия 21 индивидуальный риск 1:907, кость носа — опредляется. но недавно пришли еще анализы и там стоит «сидром дауна» пограничный и уже 1:260 (с пометкой что уровень риска 1:250). очень…

генетика акушерство

24 сен 2024 16:04

👍
0
👎

У ребенка в полтора года сильная задержка 3 ответа

ребенк мальчик ему полтора года сильная задержка все началось после того как он в 9 месяцев очень сильно заболел ОРВИ с температурой потом пошел откат ,щас полтора года не сидит, не стоит,нервничает,не говорит только звуки издает не реагирует сразу на одном ухе проблема со слухом ,в глазах тоже обнаружили проблемы,это увидели на процедурах говорили по неврологии (ЭЭГ,СВП ,ЗВП)

генетика

24 сен 2024 10:44

👍
0
👎

Расшифровка результатов генотипирования 1 ответ

Здравствуйте.
Расшифруйте, пожалуйста, результаты генотипирования.
Спасибо!

Ген Полиморфизм Генотип
SLC6A4 rs1042173 A/C
CNR1 rs1049353 C/C
DRD2 rs1076560 C/C
ADH1B rs1229984 C/C
FKBP5 rs1360780 T/C
TPH1 rs1799913 T/G
OPRM1 rs1799971 A/A
ANKK1 rs1800497 G/G
MTHFR rs1801133 A/G
CYP1A2 rs2069514…

генетика

18 сен 2024 23:12

👍
0
👎

Idic 15 1 ответ

Подозреваю у ребенка. Idic 15
Глаза вниз(но и у отца так), линия симиан на одной руке, задержка, гипотонус ( но была пневмония при рождении)
Сдавали скрининг перинатальный на сма в Отто, он же показал бы поломку в этом гене 15?

18 сен 2024 13:41