Вопросы врачам: Генетика

Возможно ли выносить ребенка?   1 ответ

Инверсия 9 хромосомы у обоих супоугов. Возможно ли забеременеть и выносить здорового ребёнка?

Фенотипические признаки трисомии 21 при нормальном кариотипе   0 ответов

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или…

Макроглоссия. Синдром Беквита-Видемана?   1 ответ

Добрый день! Беременость первая, мой возраст 24 г. Естеств. роды на 40.6 неделе. Мальчик 3800 г, 51 см, 9/9 по шкале Апгар. В процессе родов образовалась кефалогематома, в дальнейшем удаляли на 12 сутки жизни (28 мл).
Не мог взять грудь с рождения, неонатолог сказала, что у него тонус языка, слабо был выражен сосательный рефлекс, он выталкивал…

Как сильно меняются внешне дети до года?   1 ответ

Скажите пожалуйста дети сильно меняются до года? Родила 28.09 девочку а она то на меня то на мужа похожа. А когда поменяется?

Результат 1 скрининга   0 ответов

Здравствуйте, по крови на 1 скрининге отправляют к генетику, что не так с результатами? По узи 1 скрининга сказали все параметры в норме

Какова вероятность патологии плода   0 ответов

Скрининг 12нед и 5 дней ТВП 2,8 риск 1:271

Какая вероятность рождения ребенка с ДЦП?   1 ответ

Добрый день! Какова вероятность родить ребёнка ДЦП, если по линии мужа у родственников 2 и 3 линии были случая, а также у супруга сахарный диабет? Мне полных 35 лет, проблем со здоровьем не имею.

Помогите разобраться с анализами   2 ответа

На 19 наделе беременности отправили на биохимический скрининг. Результаты прилагаю.
Хотелось бы разобраться. По УЗИ на первом скрининге 12,6 недель твп был-1, 4
Носовая кость 1,2
Остальные показатели в норме были.
В 19 недель носовая кость была 4мм
Бедреная кость 23мм
Плечевая 22мм
Остальные показатели в норме.
21неделю…

Расшифровка анализа на NGS   1 ответ

Здравствуйте! Получили результаты анализов иммуногистохимическое исследование опухоли на экспрессию PD-L1 в иммунокомпетентных клетках.

• заключение: в результате анализа методом ngs в представленом материале не выявлено патогенных и потенциально патогенных вариантов.

Что это значит? Прикрепила результат

Можно ли жениться на троюродной племяннице   1 ответ

Здравствуйте, я познакомился с девушкой, она дочь моей троюродной сестры по линии матери, возможен ли брак?