Вопросы врачам: Генетика

Задать вопрос
👍
0
👎

Какие риски заболевания?   0 ответов

Добрый день, 41 год, беременность в результате криопереноса эко, делали генетические тесты. 1 скрининг в 13 недель хороший, врач сказала все хорошо, твп 2,1, трисомия 21 индивидуальный риск 1:907, кость носа — опредляется. но недавно пришли еще анализы и там стоит «сидром дауна» пограничный и уже 1:260 (с пометкой что уровень риска 1:250). очень…

24 сен 2024 16:04
 
👍
0
👎

У ребенка в полтора года сильная задержка   3 ответа

ребенк мальчик ему полтора года сильная задержка все началось после того как он в 9 месяцев очень сильно заболел ОРВИ с температурой потом пошел откат ,щас полтора года не сидит, не стоит,нервничает,не говорит только звуки издает не реагирует сразу на одном ухе проблема со слухом ,в глазах тоже обнаружили проблемы,это увидели на процедурах говорили по неврологии (ЭЭГ,СВП ,ЗВП)

24 сен 2024 10:44
 
👍
0
👎

Расшифровка результатов генотипирования   1 ответ

Здравствуйте.
Расшифруйте, пожалуйста, результаты генотипирования.
Спасибо!

Ген Полиморфизм Генотип
SLC6A4 rs1042173 A/C
CNR1 rs1049353 C/C
DRD2 rs1076560 C/C
ADH1B rs1229984 C/C
FKBP5 rs1360780 T/C
TPH1 rs1799913 T/G
OPRM1 rs1799971 A/A
ANKK1 rs1800497 G/G
MTHFR rs1801133 A/G
CYP1A2 rs2069514…

18 сен 2024 23:12
 
👍
0
👎

Idic 15   1 ответ

Подозреваю у ребенка. Idic 15
Глаза вниз(но и у отца так), линия симиан на одной руке, задержка, гипотонус ( но была пневмония при рождении)
Сдавали скрининг перинатальный на сма в Отто, он же показал бы поломку в этом гене 15?

18 сен 2024 13:41
 

Нам это по зубам: выбор зубных паст для детей и подростков

Как выбрать зубную пасту для детей и подростков? Критерии выбора пасты для разных возрастных групп — в нашей статье.
👍
0
👎

Расшифровка: что означает данная мутация?   2 ответа

Добрый Вечер!Подскажите пожалуйста,что означает данная мутация(BRCA2 c.6555_6557delinsGA)

👍
0
👎

ЕАП на втором скрининге.   1 ответ

Здравствуйте. На втором скрининге поставили диагноз ЕАП, одна артерия и одна вена. Сказали это патология и возможно синдром Дауна. Анализы и узи показала генетику, сказала рожайте, не переживайте. Кому верить? Первый скрининг и все анализы в норме.

👍
0
👎

Расшифровать анализ   1 ответ

Делали ПГТ-А эмбриона. Результаты :mos seq(15)x1,(X)x2,(Y)x0/(1-22)x2,(X,Y)x1 .Что это значит? Можно ли такой эмбрион подсаживать.

9 сен 2024 23:13
 
👍
−1
👎

Какие можно витамины проставить детям?!   1 ответ

Генетическая болезнь, гликогеноз 1 б типа

👍
0
👎

Ахондрогенез 2 типа   1 ответ

Здравствуйте. В 19 лет у дочери при первой беременности обнаружили патологию плода- Ахондрогенез 2 типа. Прошло два года, дочь забеременела от другого мужчины. Какова вероятность повторения диагноза?

9 сен 2024 08:34
 
👍
0
👎

Первый скрининг   3 ответа

Подскажите пожалуйста , что означает ХГЧ повышен , пап понежен ( расхождение как ножницы ) ?

В этом случае какие анализы сдаются дополнительно ?

Задать вопрос

Читайте также

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?