На 12 недели делали скрининг и забор крови, что по результатам трисомия 18 в моем случае 1:200, чем это грозит

Здравствуйте. Повышен индвидуальный риск хромосоной аномалии по 18 паре. Это не говорит о том, о том, что патология есть, но требует более внимательного наблюдения в ходе беременности. По узи все в порядке.

Благодарю за информацию 😉

Здравствуйте! Скрининг I триместра направлен на выявление беременных с высоким риском хромосомных аномалий (пороговым значением является риск 1:100. У Вас этот риск ниже) для проведения им медико-генетического консультирования и инвазивной диагностики. В данном случае риск синдрома Эдвардса получился 1:200 (то есть у одной из 200 беременных с одинаковыми показателями анализа крови и данными УЗИ родится ребёнок с данным заболеванием), а базовый риск для Вашего возраста ( то есть без учета данных узи и биохимических маркёров) 1:355, то есть риск получился выше, но тем не менее он остаётся низким (повторюсь, что пороговым значением высокого риска является значение 1:100). В биохимических показателях обращает на себя внимание снижение уровня PAPP-A и bХГч (0,338 и 0,380 МоМ соответственно, норма 0,5- 2,0 МоМ). За счёт этого и мог получиться такой расчёт риска. Снижение этих показателей может быть связано в данном случае с особенностями расположения хориона: он расположен низко, перекрывает внутренний зев шейки матки. Эти вещества вырабатываются хорионом (будущей плацентой), а при низком его расположении продукция данных маркёров снижена. Можно предложить выполнить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)- это определение свободной ДНК плода в крови матери, гораздо точнее в плане расчёта рисков, нежели обычный скрининг.

Благодарю 🙏