Здравствуйте,я делала скрининг в 11,3 недели,узи хорошее а вот кровь на синдром дауна по б/х плохая,подскажите пожалуйста что там на самом деле?

Здравствуйте. Анализ крови не говорит однозначно о наличии патологии, а только говорит о повышенных рисках. Значения несколько выше желательных. С большей вероятностью все в порядке, учитывая в том числе нормальное
УЗИ, но нужно оценить ситуацию более внимательно. Стоит проконсультироваться у врача-генетика. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации.

Здравствуйте! Формально риск синдрома Дауна остаётся низким (пороговое значение 1:100), причём с учетом данных УЗИ, он ниже, чем если брать только биохимические маркеры. Обращает на себя внимание, что уровень белка PAPP-A ниже нормы, а уровень ХГч- выше нормы. Это так называемые «ножницы», которые встречаются при наличии синдрома Дауна. Конечно, такие показатели могут быть и при нормальном кариотипе плода. Скрининг- это не диагностика, а выявление беременных, которым требуется проведение инвазивной диагностики. В данном случае показана консультация генетика. Также может быть полезно проведение неинвазивного пренатального тестирования- определение кариотипа плода по крови матери (так как в материнском кровотоке присутствует свободная внеклеточная ДНК плода). Это тоже скрининговый метод, но он обладает очень высокой точностью в определении синдрома Дауна, и его нормальные значения практически исключают вероятность наличия у плода данной хромосомной аномалии.