Генный анализ   2 ответа

добрый день..моему сыну(4года) поставили диагноз врожденная невральная амиотрофия..неуточненная..предлагают сделать панель нервно-мышечных заболеваний..хотелось бы узнать ,есть ли смысл делать этот анализ..поставят после него точный диагноз..и будет уточнён тот ген, который был нарушен..заранее спасибо

Зачем нам назначили данный препарат?   1 ответ

добрый день..у ребёнка (5лет) диагноз врожденная невральная амиотрофия..на приеме у невролога врач назначила уколы АТФ (по 2,0 в/м 20 дней) ..начала читать инструкцию , а там написано противопоказания детский возраст до 18 лет..зачем тогда нам назначили данный препарат? заранее спасибо

Инвалидность   2 ответа

добрый день..если ли смысл подавать документы на мсэ с диагнозом врожденная невральная амиотрофия не уточненная..сила мышц в руках 3 балла в проксимальных отделах, 2 балла в дистальных отделах..в ногах 3 балла..ходит он медленно, особенно в зимней одежде(тяжело)..встаёт из положения на корточках при помощи рук, из положения лежа сначала переворачивается…

Запоры при спинальной амиотрофии   2 ответа

Здравствуйте Я инвалид первый группы мне 32 года  у меня "спинальная амиотрофия" и последние десять месяцев я вообще не могу сходит по большому помогают только сильные слабительное "сульфат магния" и "сено" и то даже когда уже все сильно размягчилось то все равно чувство такое как будто внутри что-то мешает проходу... А без слабительного меня тянет…

Атрофия мышц без причин, что это может быть?   2 ответа

Здравствуйте, У меня сын нормальный здоровый мальчик без причин с четвёртого класса тело идёт назад. Всё хуже и хуже. Сейчас ему 23. Атрофия мышц причину не могут и не могли найти все эти году он умный , думает, разговаривает итд. Двигаться не может, даже руку поднять. Сталь совсем скелетом. Питается очень даже хорошо. В приложений МРТ головного…