Вопросы врачам MedAboutMe
|
👍 0 👎 |
Генный анализдобрый день..моему сыну(4года) поставили диагноз врожденная невральная амиотрофия..неуточненная..предлагают сделать панель нервно-мышечных заболеваний..хотелось бы узнать ,есть ли смысл делать этот анализ..поставят после него точный диагноз..и будет уточнён тот ген, который был нарушен..заранее спасибо
|
Ответы
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Исследование поможет уточнить форму, возможно несколько более точно сказать прогноз. Если клиническая картина типична, исследование даст не очень много информации. Если есть сомнения в диагнозе, необходимо дифференцировать похожие формы, выполнение анализа позволит уточнить ситуацию. По совокупности данных будет определена тактика.
|
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, значительно реже по аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой. Диагноз выставляют по данным генеалогического обследования, клиническим данным.
|
Другие вопросы на схожие темы:
|
👍 0 👎 |
Запоры при спинальной амиотрофии
Здравствуйте Я инвалид первый группы мне 32 года у меня "спинальная амиотрофия" и последние десять месяцев я вообще не могу сходит по большому помогают только сильные слабительное "сульфат магния"… |
|
👍 0 👎 |
Инвалидность
добрый день..если ли смысл подавать документы на мсэ с диагнозом врожденная невральная амиотрофия не уточненная..сила мышц в руках 3 балла в проксимальных отделах, 2 балла в дистальных отделах..в… |
Уход за кожей после 40
Пройдите тест для кожи после 40+, чтобы понять стоит ли бить тревогу или можно еще расслабиться|
👍 0 👎 |
Зачем нам назначили данный препарат?
добрый день..у ребёнка (5лет) диагноз врожденная невральная амиотрофия..на приеме у невролога врач назначила уколы АТФ (по 2,0 в/м 20 дней) ..начала читать инструкцию , а там написано противопоказания… |
|
👍 0 👎 |
Невральная амиотрофия шарко мари
Здравствуйте! В 12 лет (сейчас 25 лет) мне поставили диагноз Нейральная амиотрофия Шарко-Мари, каждый год прохожу лечение, но никакого улучшение не наблюдается. Когда было 15 лет доктор говорил что… |
|
👍 0 👎 |
Атрофия мышц без причин, что это может быть?
Здравствуйте,
У меня сын нормальный здоровый мальчик без причин с четвёртого класса тело идёт назад. Всё хуже и хуже. Сейчас ему 23. Атрофия мышц причину не могут и не могли найти все эти году он… |
Читайте также
Искусство долголетия: осознанное голодание как биологическая перезагрузка организма
Не просто детокс: как осознанное голодание запускает аутофагию, сжигает висцеральный жир и снижает биологический возраст
«Дельфинья кожа»: как добиться гладкой и сияющей кожи без плотных тональных основ
«Дельфинья кожа» — концепция ухода за кожей лица для создания эффекта влажного сияния. Рассказываем, как добиться свечения кожи изнутри с помощью ежедневного ухода.
Младенческая дисхезия: почему ребёнок сильно тужится и кричит, хотя стул мягкий
Малыш краснеет, тужится и кричит, но запора нет? Узнайте, что такое младенческая дисхезия, почему новорожденный плачет перед дефекацией и как ребёнку малышу без лекарств.
«Офисная кожа»: учёные о том, что воздух на работе делает с упругостью и молодостью
Всего 6 часов в условиях офиса изменяют структуру кожи: что придаёт вам усталый вид после работы и как с этим бороться?