Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Генный анализ

добрый день..моему сыну(4года) поставили диагноз врожденная невральная амиотрофия..неуточненная..предлагают сделать панель нервно-мышечных заболеваний..хотелось бы узнать ,есть ли смысл делать этот анализ..поставят после него точный диагноз..и будет уточнён тот ген, который был нарушен..заранее спасибо
Пользователь

632 #1

Ответы

👍
0
👎 0
Здравствуйте. Исследование поможет уточнить форму, возможно несколько более точно сказать прогноз. Если клиническая картина типична, исследование даст не очень много информации. Если есть сомнения в диагнозе, необходимо дифференцировать похожие формы, выполнение анализа позволит уточнить ситуацию. По совокупности данных будет определена тактика.

👍
0
👎 0
Здравствуйте. Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, значительно реже по аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой. Диагноз выставляют по данным генеалогического обследования, клиническим данным.

Задать свой вопрос диагносту

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Запоры при спинальной амиотрофии   2 ответа

Здравствуйте Я инвалид первый группы мне 32 года  у меня "спинальная амиотрофия" и последние десять месяцев я вообще не могу сходит по большому помогают только сильные слабительное "сульфат магния"…
10 окт 2017 14:03
 
👍
0
👎

Инвалидность   2 ответа

добрый день..если ли смысл подавать документы на мсэ с диагнозом врожденная невральная амиотрофия не уточненная..сила мышц в руках 3 балла в проксимальных отделах, 2 балла в дистальных отделах..в…
27 ноя 2017 14:34
 

Фотодинамическая терапия в гинекологии: врач объясняет

Сохранение репродуктивной функции — главный плюс ФДТ: врач доступно объясняет возможности фотодинамической терапии в современной гинекологии
👍
0
👎

Зачем нам назначили данный препарат?   1 ответ

добрый день..у ребёнка (5лет) диагноз врожденная невральная амиотрофия..на приеме у невролога врач назначила уколы АТФ (по 2,0 в/м 20 дней) ..начала читать инструкцию , а там написано противопоказания…
7 июн 2018 13:26
 
👍
0
👎

Невральная амиотрофия шарко мари   1 ответ

Здравствуйте! В 12 лет (сейчас 25 лет) мне поставили диагноз Нейральная амиотрофия Шарко-Мари, каждый год прохожу лечение, но никакого улучшение не наблюдается. Когда было 15 лет доктор говорил что…
15 апр 2015 08:35
 
👍
0
👎

Атрофия мышц без причин, что это может быть?   2 ответа

Здравствуйте, У меня сын нормальный здоровый мальчик без причин с четвёртого класса тело идёт назад. Всё хуже и хуже. Сейчас ему 23. Атрофия мышц причину не могут и не могли найти все эти году он…
16 янв 2019 00:14
 

Читайте также

Ретиноиды от А до Я: как правильно лечить акне и угри и избегать побочных эффектов?

Акне, угри и комедоны: руководство по применению аптечного ретинола

Почему хеликобактер возвращается?

Как резистентность, плохая гигиена и семейный ужин снова приводят хеликобактер в ваш желудок: объясняют эксперты

Болезнь Пейрони

Искривление полового члена и эректильная дисфункция часто заставляют мужчину обращаться за помощью к урологу. Одной из причин может быть болезнь Пейрони

Фотодинамическая терапия в гинекологии: врач объясняет

Сохранение репродуктивной функции — главный плюс ФДТ: врач доступно объясняет возможности фотодинамической терапии в современной гинекологии

Фтор и фториды в зубных пастах: почему вокруг них столько споров и что говорит наука

Фтор в зубной пасте: панацея для эмали или тихий яд? Разбираем главные мифы и данные крупных исследований